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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
 Inserito il - 07 giugno 2010 : 18:11:18
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help...c'è un altro esercizio che mi rende un po' titubante
e' questo: aldo e' sano ma proviene da una grande famiglia in cui e' predente una malattia autosomica dominante con penetranza pari al 90%
la madre di aldo e' affetta.quale e' il rischio che il primo figlio di aldo sia affetto?
aaa il fatto che con la penetranza non so come si calcola...
grazieeeeeeeee
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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 18:16:37
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| scusate cmq...ho l'esame di genetica domani e sto' enttrando nel pallone completoo!!!!! ahahahaha agitazione a 1000....eheheh |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 18:18:35
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La penetranza al 90% significa che ogni 10 persone con l'allele malato, solo 9 sviluppano la malattia.
Tu calcola semplicemente la probabilità che Aldo abbia l'allela malato e poi moltiplichi questa probabilità per 9/10!
Ti torna il discorso?
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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c.mariana
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 18:28:03
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| ma dice che aldo e' sano quindi essendo autosomico dominante e' a/a di conseguenza malata e' la moglie che e' A/a (il testo mi dice che la madre di aldo e' affetta quindi A/a ..la probabilita' che il primo figlio di aldo sia affetto e' 1/2 no? quindi faccio 9/10 x 1/2...giusto?? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 22:39:51
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NO!
Aldo è sano ma non è detto che sia aa appunto perchè c'è la penetranza!
La moglie di Aldo non c'entra niente, lei sarà sana essendo presa a caso dalla popolazione.
Il ragionamento è questo:
la madre di Aldo è malata quindi Aa e ha P= 1/2 di trasmettere l'allele A ad Aldo, se trasmette l'allele A però non è detto che Aldo risulti malato perchè la penetranza è del 90%, quindi:
- il figlio Aa sarà al 90% malato è al 10% sano
a te interessa il caso in cui Aldo sia Aa anche se sano, quindi quel 10% (è Aa ma non presenta la malattia)
quindi la P di Aldo di essere Aa è 1/2 x 10% = 5%
a questo punto se fosse Aa avrebbe la P=1/2 di trasmettere A al figlio, il quale però risulterà malato solo nel 90% dei casi, quindi
1/2 x 90% = 45%
alla fine la P totale sarà: 0,05 x 0,45 = 0,0225 = 2,25% |
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assiaR
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 13:44:16
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Citazione:
Messaggio inserito da GFPina
NO!
Aldo è sano ma non è detto che sia aa appunto perchè c'è la penetranza!
La moglie di Aldo non c'entra niente, lei sarà sana essendo presa a caso dalla popolazione.
Il ragionamento è questo:
la madre di Aldo è malata quindi Aa e ha P= 1/2 di trasmettere l'allele A ad Aldo, se trasmette l'allele A però non è detto che Aldo risulti malato perchè la penetranza è del 90%, quindi:
- il figlio Aa sarà al 90% malato è al 10% sano
a te interessa il caso in cui Aldo sia Aa anche se sano, quindi quel 10% (è Aa ma non presenta la malattia)
quindi la P di Aldo di essere Aa è 1/2 x 10% = 5%
a questo punto se fosse Aa avrebbe la P=1/2 di trasmettere A al figlio, il quale però risulterà malato solo nel 90% dei casi, quindi
1/2 x 90% = 45%
alla fine la P totale sarà: 0,05 x 0,45 = 0,0225 = 2,25%
scusatemi, ho visto che il post è un po' vecchio..
però uso spesso MolecularLab per allenarmi con gli esercizi che proponete.
Mi rivolgo sopratt a te GFPina, che vedo che ne sai..
io ho svolto da sola l'esercizio, però non ottengo il tuo stesso risultato. Ho ragionato così:
ho usato il teorema di Bayes (a me hanno insegnato a fare gli esercizi con questo)
ALTERNATIVA per ALDO = HZ.(Aa) OPP. OM.(aa)
PROB. A PRIORI= se (Aa) 1/2 opp. se (aa) 1/2
PROB. CONDIZ. CONSIDERANDO
L'EVENTO (E), cioè CHE ALDO
SIA SANO = se (Aa)1O/1OO opp. se (aa) 1
PROB. CONGIUNTE= se (Aa) 1/20 opp. se (aa) 1/2
PROB. FINALE= se (Aa) 1/11=9% opp. se (aa) 10/11=91%
ora per avere la probabilità che il figlio di Aldo sia malato faccio la moltiplicazione tra 9% (rischio del padre di essere Aa) * 0.9 (la penetranza) * 0,5 (rischio AD)= 0,0405 = circa 4%
SBAGLIO?? 
Grazie e scusa il disturbo! |
La medicina è la sola professione che lotta incessantemente per distruggere la ragione della propria esistenza.
(James Bryce) |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 15:26:55
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A me sfugge il motivo per cui la probabilità finale è 1/11! Perché? La probabilità congiunta è 1/20 ed è quella che ci interessa! Cosa rappresenta la probabilità finale? Come l'hai ottenuta?
La probabilità che Aldo sia Aa è 1/20. Il resto è identico a quanto detto da GFPina!
P.S. Benvenuta! |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 16:20:00
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@assiaR: si hai perfettamente ragione! Nel mio ragionamento (probabilmente fatto di fretta) mi sono completamente dimenticata di includere il fatto che so per certo che Aldo è sano e quindi esistono solo le due possibilità con Aldo sano. È giusto il tuo ragionamento.
@Caffey: è la stessa cosa di quando ad es. per una malattia autosomica recessiva hai un incrocio Aa x Aa e sai che il figlio è sano, la probabilità che sia portatore è 2/3 non 1/2 perchè sapendo che è sano escludi a priori che sia aa. Il ragionamento i. Questo caso è lo stesso.
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assiaR
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 16:22:58
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si, in effetti il discorso fatto è molto simile.. però non capivo perchè io ottenevo un percentuale finale diversa! leggermente più alta!
comunque la probabilità finale o a posteriori risulta dalla probabilità congiunta fratto la somma delle probab. congiunte.
in termini numerici in qsto caso:
prob. finale se(Aa)= 1/20 fratto (1/20+1/2)= 1/11
prob. finale se(aa)= 1/2 fratto (1/20+1/2)= 10/11
PS: grazie del benvenuto! |
La medicina è la sola professione che lotta incessantemente per distruggere la ragione della propria esistenza.
(James Bryce) |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2012 : 20:57:25
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Scusate ma c'è qualcosa che non mi torna. L'ho rifatto da capo perché tutte queste frazioni mi hanno confuso.
Dunque:
Se la madre di Aldo è malata è sicuramente Aa quindi la probabilità di Aldo di essere Aa è 1/2 a prescindere dalla penetranza! Che ci importa se presenta o no la malattia? Se ha l'allele lo trasmette al 50%, altrimenti non lo trasmette.
Il figlio, invece ha la probabilità di 1/2 di ricevere l'allele mutato se Aldo ce l'ha e 9/10 di presentare effettivamente la malattia qualora ricevesse l'allele mutato, quindi:
1/2 * 1/2 * 9/10 = 0,225 ovvero 22,5%.
Quindi a me è venuto ancora un altro risultato. Quello che dici tu GFPina lo so ma noi sappiamo solo che Aldo è fenotipicamente sano! Non sappiamo se è Aa o aa la cui probabilità rimane comunque 50%. Aspetto critiche al ragionamento.  |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
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Titus Lucretius Carus |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2012 : 00:30:57
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Sapendo che la madre è malata la "probabilità a priori" che Aldo sia Aa è 1/2, cioè prima che Aldo nasca ha probabilità 1/2 di ereditare dalla madre l'allele A.
(allo stesso modo per cui da Aa x Aa ho P 1/2 di avere Aa)
Aldo però è nato e sappiamo che è fenoticamente sano, quindi le possibilità sono che sia Aa ma non presenti il fenotipo a causa della penetranza oppure che sia aa.
Ora considerando il "totale" dei casi:
la P che sia Aa senza mostrare il carattere è 1/2 x 10% = 5% = 0,05
la P che sia aa è 1/2
però noi sappiamo che è sano, quindi non è di sicuro Aa che presenta il carattere, il restate 45%
quindi bisogna rapportare queste probabilità ai casi possibili, che sono i due sopraindicati.
(stessa cosa che si fa quando si dice che "tizio" figlio di Aa x Aa ha P 2/3 di essere Aa sapendo che è sano)
Sommo le P "casi possibili" per ottenere il totale: 0,5 + 0,05 = 0,55
e ricalcolo le probabilità:
- la P che sia Aa senza mostrare il carattere è 0,05/0,55 = 0,09 = 9%
- la P che sia aa è 0,5/0,55 = 0,91 = 91%
Oppure tutto fatto con le frazioni come ha fatto assiaR. |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2012 : 09:53:46
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Ok, chiaro. Molto interessante. In effetti si deve considerare nel calcolo il fatto che il fenotipo è sano, ovvio. La seconda parte del problema è una novità per me (nel senso che non mi è mai capitata ma capirai... A meno che non farai il genetista non è che si approfondisca molto il calcolo del rischio. Anche perché poi in clinica è tutta un'altra questione... )
Comunque sono stato un po' capra... Grazie 1000! |
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Titus Lucretius Carus |
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assiaR
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 16 gennaio 2012 : 20:27:32
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Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
Ok, chiaro. Molto interessante. In effetti si deve considerare nel calcolo il fatto che il fenotipo è sano, ovvio. La seconda parte del problema è una novità per me (nel senso che non mi è mai capitata ma capirai... A meno che non farai il genetista non è che si approfondisca molto il calcolo del rischio. Anche perché poi in clinica è tutta un'altra questione... )
Comunque sono stato un po' capra... Grazie 1000!
Ma quale capra?! Figurati! è proprio questo il bello dei forum.. lo scambio di idee ci permette di conosce cose nuove
ho fatto peggio io, oggi, che pur sapendo ho fatto un macello all'esame di genetica   sono io la capra in questo caso!  |
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(James Bryce) |
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Discussione |
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calcolo del rischio 2..
