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Discussione |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
 Inserito il - 23 giugno 2012 : 14:43:27
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buonpomeriggio!
non riesco a risolvere numericamente questo esercizio, qualcuno sa darmi una mano?
Il testo: "Siete consultati da una coppia, Adele e Andrea, che vi dice che la sorella di Adele ha la sindrome di Hurler e che temono di poter avere un bambino affetto. La sindrome di Hurler è una condizione autosomica recessiva con frequenza di 1/90.000.
A) Se Adele e Andrea non sono consanguinei, qual'è il rischio che il loro primo figlio sia affetto? se fossero consanguinei?
grazie mille
Vanessa
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 14:49:12
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Certo che ti diamo una mano! 
Intanto prova ad impostare un ragionamento e spiega dove sono i tuoi dubbi così lo correggiamo insieme. |
[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 15:01:49
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| ok! allora la sorella di adele ha la sindrome di hurler quindi probabilmente adele è eterozigote, mentre il marito avra la probabilita di essere eterozigote pari a quella della popolazione generale quindi 1/90.000. qui mi fermo :) |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 15:41:38
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| adele ha il 50% di probabilita se non sbaglio di essere eterozigote mentre il marito potrebbe essere l'1 su 90.000 |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
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kORdA
Utente Attivo
Prov.: Milano
Città: Monza
1303 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 16:34:13
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Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652
considerando A praticamente 1, qual è la possibilità di trovare un eterozigote nella popolazione?
fraxiparina deve risolvere un esercizio, anche numeri piccoli devono essere introdotti nel calcolo. Evitiamo questa approssimazione (anche perche' in questo caso l'eterozigosi mi sembra intorno a 10^-3 come ordine di grandezza)...
Concordo sul fatto invece della definizione di consanguinei: prendiamo il caso di cugini di primo grado, ad esempio |
http://www.linkedin.com/in/dariocorrada |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 19:08:02
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No!
La P che Adele sia eterozigote è 2/3 non 1/2 (è stato spiegato veramente tantissima volte in questo forum).
1/90.000 è la freqenza della malattia che è autosomica recessiva, quindi la frequenza degli individui affetti, non degli eterozigoti o dell'allele (che comunque sarebbe a e non A).(EDIT: scusa Giuliano, avevo letto male la tua risposta! comunque concordo con kORdA, non lo considerei uguale a uno ma farei i conti)
fraxiparina con questi "indizi" riprova a risolvere l'esercizio, almeno la prima domanda.
Per quanto riguarda la "consanguineità" in effetti non sapendo il grado di parentela non si può risolvere. Per dare una risposta prova a considerare che siano cugini primi.
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 20:12:29
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| dunque se faccio radice di 1/90.000 trovo q? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 21:10:10
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Citazione:
Messaggio inserito da fraxiparina
dunque se faccio radice di 1/90.000 trovo q?
Sì! |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 23 giugno 2012 : 22:12:58
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| perfetto, che viene 0.003, a questo punto mi perdo, come posso procedere?grazie davvero per l'aiuto che mi state dando!!! |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
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Giuliano652
Moderatore
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 05:33:47
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Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652
@GFPina: visto, l'errore non si ripeterà :-) Probabilmente ne farò altri diversi, e tu ti incavolerai perché hai già spiegato dove sbaglio :-P
No figurati ci mancherebbe!  In fondo non sei tu che stai preparando l'esame di Genetica.
faxiparina ora hai tutti gli "indizi" per ultimare la prima domanda!  |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 12:54:59
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| mi devo ricavare il p? |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 14:04:16
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allora se p+q=1 p=1-0.003 quindi p=0.997 la frequeza degli eterozigoti la trovo con 2x0.003x0.997=0.006 è corretto?grazie di tutto,
Vanessa |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 15:20:58
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Va bene ora hai trovato la frequenza degli eterozigoti nella popolazione!
L'esercizio però non è finito!
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 15:35:13
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| dunque andrea il padre ha una probabilita dello 0.006 di essere eterozigote la madre nella peggiore delle ipotesi è anche lei eterozigote ed avendo pero la sorella affetta avra una prorabilita di 2/3, quindi se faccio 2/3 moltiplicato 0.006 ho trovato il rischio per il figlio di essere affetto? |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
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kORdA
Utente Attivo
Prov.: Milano
Città: Monza
1303 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 16:22:59
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Citazione:
Messaggio inserito da Giuliano652
(tra parentesi, io mi immagino il clinico che davanti ad una coppia del genere si mette, calcolatrice alla mano, a fare i conti invece di spedirli nel laboratorio più vicino a fare un esame genetico...)
Da un punto di vista del business e' effetivamente controproducente |
http://www.linkedin.com/in/dariocorrada |
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fraxiparina
Nuovo Arrivato
15 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 17:55:07
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| se fossero cugini di primo grado potrebbero entrambi essere eterozigoti quindi 2/3 x 2/3 credo... |
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Giuliano652
Moderatore
Prov.: Brescia
6941 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 20:03:09
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eh no!
2/3 è la probabilità che Adele sia portatrice, ma Andrea è cugino di primo grado, ovvero un genitore di Adele, che è Aa, dovrebbe avere un fratello/una sorella anche lui/lei un corredo genetico Aa (qual è la probabilità che il fratello/la sorella del genitore di Adele sia Aa?). A quel punto lui/lei si sposa con qualcun altro (frequenza Aa nella popolazione?) e hanno un figlio, Andrea, che ha una probabilità, a questo punto, pari a... ? di portare l'allele recessivo.
Ora, considerando che ti ho dato anche più dati di quelli che ti servono per fare il conto (c'è una domanda che può fuorviare), qual è la probabilità che Andrea sia Aa, se è cugino di primo grado di Adele?
Tra parentesi, hai capito perché 2/3 e non 1/2? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 24 giugno 2012 : 20:47:24
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Citazione:
Messaggio inserito da fraxiparina
dunque andrea il padre ha una probabilita dello 0.006 di essere eterozigote la madre nella peggiore delle ipotesi è anche lei eterozigote ed avendo pero la sorella affetta avra una prorabilita di 2/3, quindi se faccio 2/3 moltiplicato 0.006 ho trovato il rischio per il figlio di essere affetto?
No c'è ancora un errore!
Così stai dando per scontato che due eterozigoti abbiamo un figlio affetto!
Hai calcolato la P che la madre sia portareice e la P che il padre sia portatore, però devi includere la P che da due eterozigoti nasca un figlio affetto!
Per il caso dei cugini, la P della madre la sai per il padre Andrea devi risalire l'albero genealogico e assegnare le P a tutti i componenti e poi riscendere verso Andrea.
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Discussione |
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esercizio genetica medica!
