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sidera
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 Inserito il - 19 gennaio 2008 : 11:59:32
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Ciao!
E' giusto dire "La disomia uniparentale paterna del cromosoma 15 è comunemente associata con la sindrome di Angelman, indicando che, per il gene della sindrome di Angellman, è attivo esclusivamente l'allele materno; viceversa la disomia uniparentale del cromosoma 15 materna è responsabile della sindrome di Prader Willy, indicando che il gene della sindrome di Prader Willy esprime esclusivamente l'allele paterno?"
Non ho afferrato il concetto....cioè...io so che nella S di Angelman si ha una delezone al cromosoma 15 materno, cme nella sindrome di Prader Willy si ha una delezione al cromosoma 15 paterno...e quindi?
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1914 Messaggi |
Inserito il - 19 gennaio 2008 : 12:55:58
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Vediamo se ti posso aiutare,ovviamente devi aver studiato l imprinting
Innanzitutto considera che :
Sindrome di Angelman puo' derivare
-Nel 75% dei casi da delezioni del cromosoma 15q11-13( anche evidenti geneticamente,ereditato dalla madre )
-Nel 3% da disonomia uniparentale paterna del cromosoma 15
-Nel 15% da mutazioni puntiformi del cromosoma 15
Sindrome di Prader-Willi
Puo' derivare:
75% da delezioni del 15q11-13
20% da disonomia uniparentale materna
oppure una bassa percentuale in entrambi i casi da errori di imprinting
Il principio e' che i cromosomi hanno lo stesso pattern di metilazione
praticamente nella linea germinale abbiamo le nostre coppie di cromosomi tra cui i 15 imprintati uno dalla madre e uno dal padre,considerando una femmina,durante la gametogenesi l impronta maschile deve essere tolta per essere diventare cromosoma femminile,se c'e' un errore di "etichettatura"il cromosoma rimane maschile e il figlio di questa femmina 2 cromosomi15 maschili,quindi alla tua prima domanda dico si e' giustissimo,ereditata dalla madre quindi sindrome di Angelman
Pero' il seguito a me non piace!cioe' il gene attivo per l'angelman..... a mio parere suona male ed e' pure sbagliato,devi considerare che ci sono 3 loci in quella regione 11-13 e abbiamo
Nel primo locus geni di tipoI preferenzialmente espressi nel cromosoma materno,la cui delezione provoca Angelman
Nel secondo geni di tipoII espressi preferenzialmente sul cromosoma paterno e la loro delezione provoca prad-willi
Nel terzo geni di tipoIII espressi probabilmente in ugual modo sia sul cromosoma materno sia su quello paterno
Detto questo,capirai che, se tutta la regione viene deleta,come nell 75% dei casi avrai avrai una o l altra in base al genitore deleto
ma puo' essere dovuta a disonomia uniparentale paterna cioe' vengono ereditati gli stessi cromosomi da un unico genitore e anche qui una o l altra a seconda che la coppia derivi da uno o l altro
Oppure ancora delezioni su ciascun locus
o mutazioni puntiformi
cioe' non ti confondere!queste 2 sindromi non sono dovute a mutazioni dello stesso locus,ma a mutazioni di geni diversi,che poi sono fisicamente associati ma che subiscono imprinting diverso |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
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sidera
Nuovo Arrivato
114 Messaggi |
Inserito il - 19 gennaio 2008 : 20:12:56
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Grazie infinite! |
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