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Chiarina88
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 Inserito il - 23 gennaio 2009 : 17:07:58
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lunedì ho l'esame di gentica medica e ci sono alcuni esercizi che mi stanno mandando in crisi... potete aiutarmi con qualche spiegazione?
1) un maschio con cecità ai colori di tipo verde e una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner (44,X) e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non-disgiunzione e perchè?
2) A,B,C,D sono geni autosomici indipendenti. Il locus E si trova sullo stesso cromosoma che porta il locus B, ad una distanza da esso di 10 cM. Quanti tipi diversi di gameti produce un individuo genotipicamente AabbCCDDEe? e con quali frequenze? Incrociando l'individuo precedente con uno prodotto dall'incrocio AABBCCddee x AAbbCCddEE, con quale frequenza si otterranno individui AAbbCCDdee?
3) La sindrome Nail-Patella è una patologia autosomica dominante, determinata dall'allele Np. Il locus del gene è localizzato sul cromosoma 9, a circa 10 cM dal locus AB0. Un uomo di gruppo sanguigno AB affetto da sindrome Nail-Patella (Np/np) sposa una donna normale (np/np) di gruppo 0. La coppia genera un primo figlio sano di gruppo sanguigno A. La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta anch'esso di gruppo sanguigno A. Con quale probabilità anche il secondo figlio non sarà affetto da sindrome di Nail-Patella? e perchè?
4) I genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica (patologia AR causata da mutazioni del gene CFTR) vengono studiati per un polimorfismo multiallelico (alleli *1,*2 e *3) interno del gene CFTR (alleli C e c).
La madre risulta con genotipo *1/*2, il padre *2/*3 ed il figlio affetto è *1/*2.
La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta con genotipo *2/*3.
Specificare per ogni componente il genotipo del gene CFTR, ed indicare se il secondo figlio sarà affetto, portatore sano o non portatore e perchè.
5) La fibrosi cistica è una patologia AR. La frequenza allelica del gene causativo è di 0,02. Con quale probabilità una coppia di soggetti sani può generare un figlio affetto da fibrosi cistica? Perchè?
...so che sono tanti ma vi prego di aiutarmi!!!
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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Chiarina88
Nuovo Arrivato
13 Messaggi |
 Inserito il - 23 gennaio 2009 : 19:19:10
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| Non so veramente che pesci pigliare! ho postato le tipologie di esercizi che non capisco per capire a grandi linee i procedimento... |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 24 gennaio 2009 : 19:32:50
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Allora vediamo:
Citazione:
A,B,C,D sono geni autosomici indipendenti. Il locus E si trova sullo stesso cromosoma che porta il locus B, ad una distanza da esso di 10 cM. Quanti tipi diversi di gameti produce un individuo genotipicamente AabbCCDDEe? e con quali frequenze? Incrociando l'individuo precedente con uno prodotto dall'incrocio AABBCCddee x AAbbCCddEE, con quale frequenza si otterranno individui AAbbCCDdee?
Non farti spaventare dal fatto che ci siano tanti geni.
A, B, C e D sono indipendenti tra di loro, quindi segregano indipendentemente. Quindi puoi avere tutte le combinazioni di A,B,C,D e a,b,c,d con egual probabilità (che sarà....?)
E invece è associato a B, ad una distanza di 10 cM, quindi avrai il 10% di ricombinanti ed il 90% di parentali.
Il tuo individuo è bbEe, quali saranno i parentali e quali i ricombinanti?
Unisci le informazioni trovate nei due punti e trovi il risultato!
Citazione:
La sindrome Nail-Patella è una patologia autosomica dominante, determinata dall'allele Np. Il locus del gene è localizzato sul cromosoma 9, a circa 10 cM dal locus AB0. Un uomo di gruppo sanguigno AB affetto da sindrome Nail-Patella (Np/np) sposa una donna normale (np/np) di gruppo 0. La coppia genera un primo figlio sano di gruppo sanguigno A. La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta anch'esso di gruppo sanguigno A. Con quale probabilità anche il secondo figlio non sarà affetto da sindrome di Nail-Patella? e perchè?
Innanzitutto scrivi i genotipi di tutti gli individui
Ad es. quello dell'uomo è
IA Np / IB np
Scrivi tu gli altri...
Il figlio è di gruppo A, quindi che genotipo avrà per AB0 ???
Che gameti del padre possono aver generato un figlio A? Con che probabilità?
Ripeti il ragionamento per il secondo figlio (ma stavolta devi considerare anche il genotipo del primo...)
Citazione:
I genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica (patologia AR causata da mutazioni del gene CFTR) vengono studiati per un polimorfismo multiallelico (alleli *1,*2 e *3) interno del gene CFTR (alleli C e c).
La madre risulta con genotipo *1/*2, il padre *2/*3 ed il figlio affetto è *1/*2.
La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta con genotipo *2/*3.
Specificare per ogni componente il genotipo del gene CFTR, ed indicare se il secondo figlio sarà affetto, portatore sano o non portatore e perchè.
La patologia è AR, quindi il figlio affetto avrà genotipo ... ?
Quali di quei polimorfismi portano alla malattia (considera che i genitori sono sani)?
Il secondo figlio ha uno di questi polimorfismi?
Citazione:
La fibrosi cistica è una patologia AR. La frequenza allelica del gene causativo è di 0,02. Con quale probabilità una coppia di soggetti sani può generare un figlio affetto da fibrosi cistica? Perchè?
Prova a dare un occhio qui...
http://it.wikipedia.org/wiki/Frequenza_allelica |
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Chiarina88
Nuovo Arrivato
13 Messaggi |
 Inserito il - 25 gennaio 2009 : 18:38:57
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Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Allora vediamo:
Citazione:
A,B,C,D sono geni autosomici indipendenti. Il locus E si trova sullo stesso cromosoma che porta il locus B, ad una distanza da esso di 10 cM. Quanti tipi diversi di gameti produce un individuo genotipicamente AabbCCDDEe? e con quali frequenze? Incrociando l'individuo precedente con uno prodotto dall'incrocio AABBCCddee x AAbbCCddEE, con quale frequenza si otterranno individui AAbbCCDdee?
Non farti spaventare dal fatto che ci siano tanti geni.
A, B, C e D sono indipendenti tra di loro, quindi segregano indipendentemente. Quindi puoi avere tutte le combinazioni di A,B,C,D e a,b,c,d con egual probabilità (che sarà....?)
1/16 = 6,25 % (???)
E invece è associato a B, ad una distanza di 10 cM, quindi avrai il 10% di ricombinanti ed il 90% di parentali.
Il tuo individuo è bbEe, quali saranno i parentali e quali i ricombinanti?
...non ci arrivo proprio 
Unisci le informazioni trovate nei due punti e trovi il risultato!
Citazione:
La sindrome Nail-Patella è una patologia autosomica dominante, determinata dall'allele Np. Il locus del gene è localizzato sul cromosoma 9, a circa 10 cM dal locus AB0. Un uomo di gruppo sanguigno AB affetto da sindrome Nail-Patella (Np/np) sposa una donna normale (np/np) di gruppo 0. La coppia genera un primo figlio sano di gruppo sanguigno A. La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta anch'esso di gruppo sanguigno A. Con quale probabilità anche il secondo figlio non sarà affetto da sindrome di Nail-Patella? e perchè?
Innanzitutto scrivi i genotipi di tutti gli individui
Ad es. quello dell'uomo è
IA Np / IB np
Scrivi tu gli altri...
donna:I0 np / Io np
primo figlio IA np /I0 np
Il figlio è di gruppo A, quindi che genotipo avrà per AB0 ???
IA / I0
Che gameti del padre possono aver generato un figlio A? Con che probabilità?
Ripeti il ragionamento per il secondo figlio (ma stavolta devi considerare anche il genotipo del primo...)
perchè devo considerare anche il genotipo del primo?
soprattutto non ho capito come cavolo calcolare la probabilità...
Citazione:
I genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica (patologia AR causata da mutazioni del gene CFTR) vengono studiati per un polimorfismo multiallelico (alleli *1,*2 e *3) interno del gene CFTR (alleli C e c).
La madre risulta con genotipo *1/*2, il padre *2/*3 ed il figlio affetto è *1/*2.
La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta con genotipo *2/*3.
Specificare per ogni componente il genotipo del gene CFTR, ed indicare se il secondo figlio sarà affetto, portatore sano o non portatore e perchè.
La patologia è AR, quindi il figlio affetto avrà genotipo ... ?
Quali di quei polimorfismi portano alla malattia (considera che i genitori sono sani)?
Il secondo figlio ha uno di questi polimorfismi?
Citazione:
La fibrosi cistica è una patologia AR. La frequenza allelica del gene causativo è di 0,02. Con quale probabilità una coppia di soggetti sani può generare un figlio affetto da fibrosi cistica? Perchè?
Prova a dare un occhio qui...
http://it.wikipedia.org/wiki/Frequenza_allelica
...mi sono letta tutta la pagina sulla frequenza allelica, ma non capisco come applicare la formula agli esercizi!!!
mi rendo conto di essere ignorantissima, ma non ho potuto frequentare le lezioni perchè devo anche lavorare e sul libro di teoria non c'è traccia di esercizi!!! |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 25 gennaio 2009 : 21:57:09
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Citazione:
Non farti spaventare dal fatto che ci siano tanti geni.
A, B, C e D sono indipendenti tra di loro, quindi segregano indipendentemente. Quindi puoi avere tutte le combinazioni di A,B,C,D e a,b,c,d con egual probabilità (che sarà....?)
1/16 = 6,25 % (???)
Esatto!
Citazione:
E invece è associato a B, ad una distanza di 10 cM, quindi avrai il 10% di ricombinanti ed il 90% di parentali.
Il tuo individuo è bbEe, quali saranno i parentali e quali i ricombinanti?
...non ci arrivo proprio
Allora, se il tuo individuo è bbEe e b ed E sono sullo stesso cromosoma avrai:
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b b
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E e
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Quindi avrai i gameti parentali bE e be ed, in caso di ricombinazione avrai i gameti ricombinanti
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b b
|\/|
|/\|
E e
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che ti porta a
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b b
|\/|
|/\|
e E
| |
In questo caso i gameti ricombinanti sono uguali ai parentali ed è come se i geni fossero indipendenti visto che non li puoi distinguere.
Quindi è come se tu avessi 5 geni indipendenti.
============
Citazione:
uomo: IA Np / IB np
donna:I0 np / Io np
primo figlio IA np /I0 np
Esatto! L'unica precisazione è che gli alleli di AB0 si indicano con IA, IB e i, quindi ad es la donna sarà i np/i np.
Citazione:
Il figlio è di gruppo A, quindi che genotipo avrà per AB0 ???
IA / I0
Esatto!
Citazione:
Che gameti del padre possono aver generato un figlio A? Con che probabilità?
Ripeti il ragionamento per il secondo figlio (ma stavolta devi considerare anche il genotipo del primo...)
perchè devo considerare anche il genotipo del primo?
soprattutto non ho capito come cavolo calcolare la probabilità...
Allora, il padre è
IA Np / IB np
Quindi potrà generare 4 tipi di alleli:
parentali: IA NP e IB np
ricombinanti: IA np e IB NP
Siccome i geni sono distanti 10 cM vuol dire che avrai il 90% di parentali (45+45) e il 10% di ricombinanti (5+5)
Siccome la madre è ii ed il figlio è IAi, quali sono i gameti del padre che possono aver dato un figlio con quel genotipo AB0?
Ora considera che il figlio è sano e che la malattia è dominante. Puoi escludere altri gameti?
Puoi quindi dire che probabilità ha l'uomo di avere un figlio di gruppo A e sano.
Per il secondo figlio il discorso è uguale, visto che anche lui è A, ma la domanda ti chiede: Con quale probabilità anche il secondo figlio non sarà affetto da sindrome di Nail-Patella?
Questo vuol dire che stai considerando che il primo figlio sia sano.
Quindi devi calcolare la probabilità di avere due figli sani di seguito che sarà p(figlio sano)*p(figlio sano)
===========
La fibrosi cistica è una patologia AR. La frequenza allelica del gene causativo è di 0,02. Con quale probabilità una coppia di soggetti sani può generare un figlio affetto da fibrosi cistica? Perchè?
Per avere un figlio malato (cc), la coppia deve avere che genotipi?
La frequenza di c f(c) = 0.02 quindi f(C) = 1 - f(c) = 0.98
Quale saranno le f(cc) f(CC) e f(Cc)?
Ricorda la legge di Hardy Weinberg...
Trovate le frequenze dei vari genotipi e sapendo che genotipi hanno i genitori puoi trovare la p che abbiano un figlio malato |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 26 gennaio 2009 : 00:47:15
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Mi sembra abbia spiegato tutto chick80!
Aggiungo solo questo, per il primo esercizio:
Citazione:
Messaggio inserito da Chiarina88
1) un maschio con cecità ai colori di tipo verde e una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner (44,X) e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non-disgiunzione e perchè?
se cerchi bene sul forum è stato già postato un paio di volte!
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daniwla genetica
Nuovo Arrivato
4 Messaggi |
Inserito il - 26 gennaio 2009 : 18:55:07
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| ciao! sono Dani e sono nuova! studio a ferrara e ho il tuo stesso problem con l'esercizio 4! qualcuno mi può aiutara???? grazie mille[/quote] |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 26 gennaio 2009 : 19:52:58
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Allora l'esercizio 4 era questo:
Citazione:
Messaggio inserito da Chiarina88
4) I genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica (patologia AR causata da mutazioni del gene CFTR) vengono studiati per un polimorfismo multiallelico (alleli *1,*2 e *3) interno del gene CFTR (alleli C e c).
La madre risulta con genotipo *1/*2, il padre *2/*3 ed il figlio affetto è *1/*2.
La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta con genotipo *2/*3.
Specificare per ogni componente il genotipo del gene CFTR, ed indicare se il secondo figlio sarà affetto, portatore sano o non portatore e perchè.
Disegnati i cromosomi del padre della madre e del figlio:
madre *1/*2 padre *2/*3
|| ||
*1||*2 *2||*3
|| ||
figlio affetto *1/*2
||
*1||*2
||
Poi sai che il figlio è affetto quindi cc, a questo punto risali a quali cromosomi del padre e della madre portano l'allele c.
Infine guardi il genotipo dell'ultimo figlio che è *2/*3, quali cromosomi avrà ereditato dai genitori? Che alleli della CFTR avrà? |
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daniwla genetica
Nuovo Arrivato
4 Messaggi |
Inserito il - 26 gennaio 2009 : 20:53:31
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| avrà CC! |
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daniwla genetica
Nuovo Arrivato
4 Messaggi |
Inserito il - 26 gennaio 2009 : 21:12:33
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grazie milleeeee!
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Chiarina88
Nuovo Arrivato
13 Messaggi |
Inserito il - 13 febbraio 2009 : 09:49:27
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allora, ho ripreso in mano i problemi perchè l'esame non l'ho passato
La sindrome Nail-Patella è una patologia autosomica dominante, determinata dall'allele Np. Il locus del gene è localizzato sul
cromosoma 9, a circa 10 cM dal locus AB0. Un uomo di gruppo sanguigno AB affetto da sindrome Nail-Patella (Np/np) sposa una donna normale (np/np) di gruppo 0. La coppia genera un primo figlio sano di gruppo sanguigno A. La donna è gravida di un secondo figlio che all'indagine prenatale risulta anch'esso di gruppo sanguigno A. Con quale probabilità anche il secondo figlio non sarà affetto da sindrome di Nail-Patella? e perchè?
questa è la soluzione che ho trovato:
so che il padre è IA NP/ IB np, mentre la madre i np/i np
il padre può generare gli alleli
-IA NP/ IB np (parentali , 45% IA NP e 45% IB np)
-IA np / IB Np (ricombinanti, 5% IA np e 5% IB NP)
considerando che il primo figlio è sano e di gruppo A, avrà certamente gli alleli ricombinanti del padre IA np; quindi il primo figlio avrà genotipo IA np/i np
la probabilità che il primo figlio sia di gruppo A sano è 0,05 x 0,5 = 0,025 = 2,5 %
(lo 0,5 è la probabilità che risulti A sano dall'incrocio IA/np x i/np)
a questo punto la probabilità che anche il 2 figlio sia sano è 0,025 x 0,025= 0,000625 = 0,06 %
che ne dite?
(ps:scusate ma vi assillerò un po' con i miei deliri in questi giorni, ma non riesco a togliermi l'esame di genetica dalle scatole!! ) |
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Chiarina88
Nuovo Arrivato
13 Messaggi |
Inserito il - 13 febbraio 2009 : 10:00:01
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A,B,C,D sono geni autosomici indipendenti. Il locus E si trova sullo stesso cromosoma che porta il locus B, ad una distanza da esso di 10 cM. Quanti tipi diversi di gameti produce un individuo genotipicamente AabbCCDDEe? e con quali frequenze? Incrociando l'individuo precedente con uno prodotto dall'incrocio AABBCCddee x AAbbCCddEE, con quale frequenza si otterranno individui AAbbCCDdee?
A, B, C e D sono indipendenti tra di loro, quindi segregano indipendentemente. Quindi puoi avere tutte le combinazioni di A,B,C,D e a,b,c,d con egual probabilità (che sarà....?)
1/4x4 = 1/16 = 6,25 %
E invece è associato a B, ad una distanza di 10 cM, quindi avrai il 10% di ricombinanti ed il 90% di parentali.
Allora, se il tuo individuo è bbEe e b ed E sono sullo stesso cromosoma avrai:
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b b
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E e
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Quindi avrai i gameti parentali bE e be ed, in caso di ricombinazione avrai i gameti ricombinanti
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b b
|\/|
|/\|
E e
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che ti porta a
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b b
|\/|
|/\|
e E
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In questo caso i gameti ricombinanti sono uguali ai parentali ed è come se i geni fossero indipendenti visto che non li puoi distinguere.
Quindi è come se tu avessi 5 geni indipendenti
...quindi dovrei comportarmi come prima e fare 1/5x5 = 0,05 =5 % e queste sono le frequenze, ma il problema mi chiede anche quanti tipi di gamenti diversi può produrre...
inoltre per sapere la frequenza degli individui AAbbCCDdee è sufficiente che moltiplichi le singole frequenze? -> 0,5x0,5x0,5x0,5x0,5 ???? |
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