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cinogenico
Nuovo Arrivato
105 Messaggi |
 Inserito il - 11 febbraio 2009 : 18:35:15
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Salve a tutti
Ho letto un pò ovunque, ma non ho trovato la risposta che cerco.
Sto studiando i Corpi di Barr ma mi è venuto un dubbio. Se è vero che nelle femmine un cromosoma X viene inattivato per diventare un Corpo di Barr, allora come può essere considerato emizigote il maschio?
Cioè quello che non mi spiego è questo. Ammettiamo che l'allele a è responsabile di una malattia e A è l'allele normale.
Il maschio può avere solo A o a. Se ha a è malato.
La femmina può avere tre genotipi e se è eterozigote è portatrice sana (Aa).
E fin qui c'ero arrivato. Ma desso con sti Corpi di Barr mi sono confuso. La femmina non potrà più essere AA, Aa o aa ma solo A o a...dato che un X è inattivo...
Dove sbaglio?
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2009 : 18:55:32
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Innanzitutto bisogna precisare che alcuni geni del corpo di Barr vengono comunque trascritti.
Ad ogni modo l'inattivazione avviene in modo casuale a livello embrionale, quindi avrai differenti parti del corpo (derivanti da differenti cellule dell'embrione) con inattivato uno o l'altro cromosoma X. |
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cinogenico
Nuovo Arrivato
105 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2009 : 19:59:28
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Ok Chick, grazie 1000
Adesso però mi sorge un altro dubbio. Se il 70% di cromosomi X attivi in un organismo porta l'allele A, e il restante 30% il gene a, verrà espresso il fenotipo determinato da A? Funzionerebbe così? |
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sagimario
Nuovo Arrivato
19 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2009 : 20:08:43
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Devi considerare che l'inattivazione della X avviene ad una fase primordiale della vita dell'embrione e da quel momento tutte le cellule che derivano da quella linea avranno la stessa X inattivata.
Quindi il 50% circa delle cellule saranno di una linea, l'altro 50% di un'altra. Tutto dipende molto dall'alterazione genetica. Esempio: in alcuni gatti l'allele che determina il colore del mantello è sulla X quindi quei gatti saranno maculati, e le macchie saranno le cellule derivate dalla linea cellulare che esprime il colore diverso. Per le malattie metaboliche invece il risultato sarà l'espressione della malattia ma con toni divrsi rispetto al maschio in quanto solo la metà delle cellule avranno un metabolismo alterato.
Nel caso che tu poni (70%) vorrà dire che la malattia sarà presente ma lievissima in linea generale. (Cmq poi tutto dipende da cosa si tratta, in altri casi anche solo il 30% potrà essere fatale))
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cinogenico
Nuovo Arrivato
105 Messaggi |
Inserito il - 12 febbraio 2009 : 10:27:42
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Perfetto! 
Non potevi essere più chiaro Sagimario! Grazie 1000!!! |
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selenaddict
Nuovo Arrivato
60 Messaggi |
Inserito il - 10 febbraio 2011 : 22:36:03
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Citazione:
Messaggio inserito da chick80
Innanzitutto bisogna precisare che alcuni geni del corpo di Barr vengono comunque trascritti.
Ad ogni modo l'inattivazione avviene in modo casuale a livello embrionale, quindi avrai differenti parti del corpo (derivanti da differenti cellule dell'embrione) con inattivato uno o l'altro cromosoma X.
scusa chick 80 ma non riesco a capire la tua risposta, mi devi perdonare, ma alla fine, quindi perchè parliamo di maschio emizigote?? il maschio e la femmina alla ine portano la stessa quantità di informazioni , e di coppie alleliche per uno stesso gene, in alcune cellule somatiche è inattivato un X , in altre cellule somatiche è inattivato l'altro X , ma il discorso non cambia, maschio e femmina, portano la stessa quantità di informazioni ...dato un gene con due forme alleliche, sia nei maschi che nelle femmine ci sarà un solo allele per quel gene, perchè le femmine hanno uno dei due cromosomi inattivato , e il maschio ha solo un cromosoma X per natura...c'è qualcosa che non mi torna... |
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
1496 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2011 : 09:42:27
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Il maschio è emizigote a prescindere perché ha 1 solo X. Con l'inattivazione X non è che la femmina diventi emizigote! Alcune cellule hanno un cromosoma X, altre hanno l'altro. Quindi l'organismo è comunque biallelico. Altrimenti come spieghi lo stato di portatore sano per mutazioni eterosomiche? Alcune cellule hanno l'allele mutato funzionante ma altre hanno quello sano funzionante.
Se consideriamo le singole cellule forse possiamo che considerarle funzionalmente emizigoti ma sinceramente non ne ho mai sentito parlare quindi non posso garantire che sia un'espressione corretta .
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[...] Hunc igitur terrorem animi tenebrasque necessest
non radii solis neque lucida tela diei
discutiant, sed naturae species ratioque. [...]
Titus Lucretius Carus |
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selenaddict
Nuovo Arrivato
60 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2011 : 09:52:01
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Citazione:
Messaggio inserito da Caffey
Il maschio è emizigote a prescindere perché ha 1 solo X. Con l'inattivazione X non è che la femmina diventi emizigote! Alcune cellule hanno un cromosoma X, altre hanno l'altro. Quindi l'organismo è comunque biallelico. Altrimenti come spieghi lo stato di portatore sano per mutazioni eterosomiche? Alcune cellule hanno l'allele mutato funzionante ma altre hanno quello sano funzionante.
Se consideriamo le singole cellule forse possiamo che considerarle funzionalmente emizigoti ma sinceramente non ne ho mai sentito parlare quindi non posso garantire che sia un'espressione corretta.
l organismo è comunque biallelico... grazie mille, il discorso l ho capito, sisi più ci penso più mi convinco, basta non ci penso più senno mi invento problemi , grazie caffey |
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ebbi
Nuovo Arrivato
32 Messaggi |
Inserito il - 11 febbraio 2011 : 12:23:51
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| L'inattivazione dell'X è un evento che si verifica molto precocemente nell'embrione (allo stadio di Blastocisti) ed è totalmente casuale. In ciascuna cellula si potrà inattivare tanto la X paterna quanto la materna ( in genere il rapporto è 50%-50% ma non è sempre così). Queste cellule andranno poi incontro a mitosi e ciascuna cellula figlia porterà la medesima X inattivata. Le femmine dunque sono dei mosaici per i caratteri legati all'X. L'inattivazione dell'X però non è totale infatti alcuni geni vengono espressi in doppio nelle femmine normali ed in singolo nei maschi normali. Un esempio è il gene Xg per dei gruppi sanguigni. I maschi con genotipo Xga/Y e le femmine con genotipo Xga/Xga esprimono l'antigene Xga nei globuli rossi; i maschi Xg e le femmine Xg/Xg non esprimono l'antigene Xga negli eritrociti, ma le femmine Xga/Xg non risultano essere dei mosaici per l'antigene Xga perchè lo esprimono in tutti gli eritrociti, ciò è riprova del fatto che la X non è completamente inattivata. Un altro esempio può essere la sindrome di Turner: le femmine affette X0 hanno la loro unica X attiva ma un fenotipo anomalo rispetto alle femmine XX che hanno una X sicuramente inattiva. |
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Discussione |
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Corpo di Barr - Un pò di confusione
