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stellinarossa
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 24 febbraio 2009 : 19:35:19
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Buonasera a tutti/e sono nuova, avrei delle domande da farvi per dei chiarimenti...
Alla domanda qual'è l'"effetto" di una mutazione che noi abbiamo faccio un es. p.Arg97GlyfsX16
la risposta è che siamo di fronte ad una mutazione frameshift.
Cioè l'effetto che si chiede in questo caso è dire di che tipo di mutazione si tratta e cosa comporta! Giusto?! :)
Poi una domanda che mi premeva farvi era ... se io ho una mutazione missenso o non senso o frameshift per valutare se questa è patogenetica o meno prima cosa valuto nel caso fosse missenso se la sotituzione nucleotidica va ad alterare l'amminoacido e se si se l'amminoacido in questione ha le stesse proprietà chimico - fisiche di quello presente nella seq wt ( allora la mia sostituzione non è patogenetica) questo lo valuto attraverso un 'analisi bioinformatica , procedimento analogo se si stratta di una non senso e ho l'inserimento di un codone di stop la mia mutazione è patogenetica in quanto la proteina non si forma o è inattiva.
PS.. esistono dei programmi specifici che inserendo la mia mutazione, il tratto di sequenza alterato, mi dicono se questa è patogenetica o meno? Presumo di si ma sapete darmi qualche indirizzo?? Grazie
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stellinarossa
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 24 febbraio 2009 : 19:42:15
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:-( ho sbagliato... dovevo postarla in quello di genetica!!!
E ora??! |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 25 febbraio 2009 : 08:21:15
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Citazione:
Cioè l'effetto che si chiede in questo caso è dire di che tipo di mutazione si tratta e cosa comporta!
Direi di sì. Dovresti inoltre dire che molto probabilmente una mutazione frameshift porterà ad una proteina non funzionale (non è sicuro al 100%, ma c'è una buona probabilità)
Citazione:
Poi una domanda che mi premeva farvi era ... se io ho una mutazione missenso o non senso o frameshift per valutare se questa è patogenetica o meno prima cosa valuto nel caso fosse missenso se la sotituzione nucleotidica va ad alterare l'amminoacido e se si se l'amminoacido in questione ha le stesse proprietà chimico - fisiche di quello presente nella seq wt ( allora la mia sostituzione non è patogenetica) questo lo valuto attraverso un 'analisi bioinformatica , procedimento analogo se si stratta di una non senso e ho l'inserimento di un codone di stop la mia mutazione è patogenetica in quanto la proteina non si forma o è inattiva.
Questo è un primo step, ma sicuramente non puoi basarti solo su questo. Diciamo che generalmente il processo va all'inverso, cioè trovi una mutazione presente in un certo numero di malati e da lì parte l'analisi della mutazione.
Non credo che esistano tools per PREDIRE la patogenicità di una mutazione, ma penso esistano tools per vedere se una mutazione NOTA è patogenica (lascio la parola ai bioinformatici però, perchè non so bene quali siano questi tools) |
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Effetto di una mutazione e patogenicità
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