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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
 Inserito il - 15 marzo 2009 : 12:27:31
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Buongiorno e buona domenica. Sono nuova del forum scrivo da Napoli e mi chiamo Daniela. Non sono genetista ma solo la zia d un piccoletto di 5 anni affetto da un malattia mitocondriale rara.Avrei bisogno del vostro aiuto perchè navigo e rinavigo si internet alla ricerca disperata di qualche notizia in più sulla delezione che lo ha colpito.Vi invio la fotocopia dell'esame gentico nellasperanza che mi possiate spiegare megio il ruolo di questo gene ma principalmente che mi possiate indirizzare su qualche sito dove sapere se la ricerca si sta muovendo anche per questo, se nche in questo caso l'unica speranza sarebbe la terapia genica e se vi è possibile sapere quanti casi ci sono al mondo. Ditemi tutto quello che è nel vostro sapere. Vi ringrazio e aspetto vostre risposte. Daniela
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 12:52:12
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Ciao Daniela, per regolamento del forum non diamo consigli medici, in quanto NON siamo medici.
Se rialleghi il file (che non si legge, troppo piccolo) ti possiamo spiegare cosa vuol dire in termini genetici. In generale evita di seguire consigli terapeutici letti su Internet: parlare con uno o più genetisti è la migliore soluzione. |
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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 13:03:23
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| ciao grazie per vermi risposto io nonoglio consigli medii e non voglio neanche terapie anche perchè non ce ne sono, vogliosolo capire meglio di che si tratta e sapere se qualcuno si sta inteessand di questo gene. Il tutto è una scoperta nuova quelli interpellatinon ne sanno niente.Ora ti scrivo quello che è srtto sul rfertogenetco:L'analisi di seqenza per le regioni codificanti il gene SUCLG1 ha evidenziato una mutazione T176C (oppure TI76C perchè non si legge bene) nell'esone2(p.I59T). La mutazione risulta in eterozigosi nel DNA e in omozigosi nel cDNA. Ecco vorrei solo capire mi aiuti? Grazie inantcipo e buona domenica |
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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 13:05:46
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| Scusadimenticavo per noi sapere inqunte persone al mondo è stata scperta la stessa cosa è importante. Grazie ancora |
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bububebè
Utente Junior
Prov.: Na
Città: Napoli
255 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 16:26:38
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Ciao Dani!Vedi,Nico ha ragione, non diamo alcun consiglio medico, perchè non siamo assolutamete dei medici!!!
Però possiamo provare a chiarirti un pò le idee sui termini tecnici... Premetto che questa mutazione non la conosco, e non l'ho trovata neanche nei vari libri di genetica.. in generale posso dirti che il genoma di una persona (l'insieme dei geni) è contenuto in tutte le cellule del nostro organismo,e si trova precisamente nel nucleo e nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli molto grandi e molto importanti per alcuni processi complessi, come ad esempio la produzione dell'energia. Il DNA mitocondriale è molto diverso da quello nucleare,in quanto è più piccolo e di forma circolare... Nel tuo caso, una sequenza che codifica per una proteina(esone) è mutata e per questo probabilmente la proteina non è attiva... Ho trovato anche un link interessante,dove è possibile ricercare più di 150 malattie mitoncondriali:
www.webalice.it/prati_50/malattiemito.htm
Spero di esserti stata utile!
un bacione  fortissimo e in bocca a lupo!!! |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 18:10:12
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Neanche io ti so dire nulla di specifico riguardo a questa mutazione.
Aggiungo solo che il gene SUCLG1 serve per produrre una parte di una proteina utilizzata in un processo chiamato "ciclo di Krebs" e che è importante per generare l'energia nelle cellule.
"La mutazione risulta in eterozigosi nel DNA e in omozigosi nel cDNA" è un pochino più complesso da spiegare.
In pratica ogni gene del nostro organismo è presente in due copie, una ereditata dalla madre ed una ereditata dal padre. Il genoma mitocondriale è un caso un po' speciale, perchè viene ereditato solo dalla madre ed è presente in molte più copie.
"Eterozigosi nel DNA" vuol dire che sul DNA sono presenti alcune copie con la mutazione ed altre senza.
Per produrre una proteina a partire dal gene, tuttavia, serve un altro passaggio. Dal gene (DNA) viene sintetizzata un'altra molecola chiamata RNA messaggero (mRNA) e dall'mRNA viene poi prodotta la proteina. In laboratorio per analizzare l'mRNA di una cellula si usa una tecnica che produce il cosiddetto cDNA. In pratica, quando dicono "omozigosi nel cDNA", vogliono dire che tutte le copie dell'mRNA portano la mutazione.
Per quanto riguarda le altre sigle strane che trovi (T176C e 2(p.I59T)) indicano la posizione della mutazione sul gene.
Citazione:
Scusadimenticavo per noi sapere inqunte persone al mondo è stata scperta la stessa cosa è importante. Grazie ancora
Questo proprio non te lo saprei dire, mi spiace. |
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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 18:10:57
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| grazie per la risposta ho anche visitato somariamente il link. Sapevo che sui testi non si trova esu internet ho trovat soo articoli in inglese per me abbastanza incomprensibili. Spero diimbattermi sempre in qualcuno che possa aggiungere un tassello in più. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 18:29:40
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A quello detto da chick80 aggiungo solo il significato di queste sigle:
T176C vuol dire che hai una mutazione nel DNA (e nell'RNA) in posizione 176, c'è una C al posto di una T
p.I59T vuol dire nella proteina è presente l'aminoacido Treonina (T) al posto della Isoleucina (I).
In sostanza la proteina c'è ma ha una mutazione, poi cosa comporti esattamente questa mutazione non saprei, bisognerebbe sapere bene com'è la proteina.
La malattia associata è l'"ACIDOSI LATTICA".
Però stai molto attenta se vai a leggere informazioni al riguardo, possono esistere casi più o meno gravi della malattie e tutto quello che leggi potrebbe non essere "il tuo caso".
In generale un conto è non avere affatto la proteina e un altro è avere la proteina modificata, che potrebbe non funzionare perfettamente ma svolgere comunque la sua funzione.
In letteratura l'unico caso riportato parla di una famiglia Pakistana in cui si aveva una delezione di 2 basi (e lettere) nella sequenza del DNA per questo gene. Non è comunque il tuo caso.
Casi della mutazione che indichi tu non ne sono riportati in letteratura, quindi è praticamente impossibile sapere "quanti" al mondo hanno la stessa mutazione.
Però per sapere lo stato della ricerca attuale e per avere maggiori indicazioni al riguardo ti consiglio di rivolgerti a chi le studia direttamente queste cose:
Centro per lo studio delle malattie mitocondriali pediatriche (Fondazione I.R.C.C.S Istituto Neurologico C. Besta)
In bocca al lupo 
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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 20:28:41
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| Ragazzi grazie sto piano piano capendo e sto anche capendo perchè il piccolo tutto smmato pur essendo flaccido pur avendo unpeso bloccato sui 7,900kg. non ha nessuno dei sintomi che hanno quelli con l'acidosi lattica fatale di cui già ho letto abbondantemente. Lui è vispo allegro ha tanta voglia di vivere conoscere e gli piace anche tanto mangiare. I pazienti con l'acidosi lattica fatale non stanno così ma la vs spiegazione mi ta aiuando capire. Grazie, grazie Mille volte grazie |
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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 20:46:00
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| vi volevo chiedere anhe un'altra cosama per proteina che cosa si intende. Queste proteine sono le stesse che assumiamo con i cibi? O sono tutta un'altra cosa? Mi saprest dire cosa è l'acidometilmalonico? Sapete se ha n odore particolare? |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 21:59:43
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Citazione:
per proteina che cosa si intende. Queste proteine sono le stesse che assumiamo con i cibi?
Proteina è un termine generale con il quale si descrive una molecola formata da tanti aminoacidi legati insieme.
Le proteine sono prodotte dalle cellule viventi secondo le "istruzioni" scritte nel DNA. Quando mangi una mela mangi le proteine che le cellule della mela hanno prodotto, così come quando mangi una bistecca assumi le proteine che sono state prodotte dalle cellule dell'animale.
I costituenti base (gli aminoacidi) sono gli stessi, ma è l'ordine con cui sono legati che è importante e che differenzia una proteina dall'altra. Esistono proteine formate da migliaia di aminoacidi, così come piccole proteine (generalmente chiamate "peptidi") formate da una decina di aminoacidi.
Citazione:
Mi saprest dire cosa è l'acido metilmalonico?
L'acido metilmalonico è un acido prodotto normalmente dal nostro corpo. Valori troppo elevati di questo acido *possono* indicare una deficienza di una vitamina chiamata B12 (ma non è sempre sicuro) perchè in mancanza di questa proteina questo acido si accumula in urine e sangue.
Citazione:
Sapete se ha n odore particolare?
Probabile, ma non ti saprei dire quale sinceramente! |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 marzo 2009 : 23:25:44
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Citazione:
Sapete se ha n odore particolare?
Ha semplicemente un odore "acido"
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danizocchi
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 16 marzo 2009 : 08:01:55
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| Ti ringrazio per le esaudient risposte sei veramente chiaro e comprensibile complimenti. Ti uguro una buona gornata Daniela |
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Discussione |
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Mi aiutate a capire?
