hardyweinberg
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Inserito il - 24 maggio 2009 : 16:17:33
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Salve a tutti, volevo chiedervi, se possibile, una mano nella rioluzione di alcuni esercizi di genetica. Grazie anticiptamente
1)Una coppia vuole avere un bambino e interpella un consulente genetista perchè l'uomo ha una sorella ffetta eda PKU e la donna ha un fratello affetto da questa malattia. Non ci sono altri casi conosciuti nelle loro famiglie. Chiedono al consulent genetista di determinare con che probabilità il rimo figlio potrebbe essere affetto da PKU. Qual è questa probabilità?
Io ho ragionato così. Se entrambi i futuri genitori hanno lui una sorella affetta e lei un fratello affetto, essndo la PKU una malattia autosomica recessiva, i genitori loro saranno eterozigoti per quel gene, essendo entrambi sani. Affinchè il figlio dei futuri genitori sia affetto da PKU, questi ultimi devono essere eterozigoti, il che si verifica con una probabilità pari a 2/3. Affinchè il figlio sia affetto, quest'ultimo dovrà essere omozigote recessivo, il che si presenta con una probabilità dei 1/4. Risultato: probabilità totale=2/3*2/3*1/4=1/9
2) La sorella di una donna è morta a causa della malattia di Tay-Sachs(una malattia mendeliana recessiva autorosimca rara). La donna è preoccupata che il bambino che deve nascerle sia anche lui affetto da questa condizione. Cosa le consigliereste?
Io risponderei semplicemente di informarsi se il marito ha qualche familiarità con questa malattia. In caso positivo, escluse possibili mutazioni, sarebbe molto difficile che il bambino manifesti la suddetta malattia.
Grazie ancora;)
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