Mucoviscidosi (FC)

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Discussione

Mr.D�pistage
Nuovo Arrivato

Citt�: Montpellier

27 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2009 : 09:43:47

Ragazzi volevo domandarvi una cosa: nell'ultimo esame di genetica mi � capitata una domanda strana (cio� non me l'ero mai posta)!
In pratica riguardo ad una famiglia malata di Mucoviscidosi (Fibrosi cistica) ti elencavano alcuni markers per aiutarti a ricostruire l'aplotipo della famiglia... e fin qui ci siamo. I markers purtroppo non me li ricordo... il primo era F508del (io pensavo fosse solo il nome della mutazione, non quello del marker!) e gli altri tipo AF e qlke cosa del genere... allora mi domandavano:
-elenca i markers in ordine d'importanza e spiegane il motivo!

Cio� io ho messo al primo posto F508del sapendo ke � la mutazione maggioritaria presente in questa malattia, e gli altri??? Come si fa a sapere ke uno � pi� importante dell'altro soltanto leggendone il nome? E perch�?
Potete aiutarmi? Gli altri markers si chiamavano AF e qlke numeretto... ricordo solo questo :(

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2009 : 12:59:33

non so forse bisognerebbe vedere com'era l'albero e gli altri (AFnumero) si deducono da quello, in base a qual'� l'alpotipo insomma... detto cos� non saprei.

F508del � la mutazione del gene CFTR che � la cusa della maggior parte della malattia, ma AF non so cosa siano, penso solo dei marcatori.

Mr.D�pistage
Nuovo Arrivato

Citt�: Montpellier

27 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2009 : 14:07:32

boh :( no ma erano tutti marcatori (in tutto 7) soltanto che solo il primo sapevo cosa fosse e a cosa si riferisse (F508del) ma gli altri... anke perch� ho girovagato per internet per rintracciare pi� o meno il nome di qst marcatori ma non ho trovato niente... vab� sar� stato ******** il prof ;)