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biocandy
Utente Junior

370 Messaggi

Inserito il - 30 novembre 2009 : 20:58:52

ciao a tutti! volevo sottoporvi questo piccolo esercizio: l'emocromatosi � una malattia autosomica recessiva. la frequenza genica � di 0.05 (1/20) in alcune popolazioni del nord europa. se la penetranza del genotipo che causa la malattia � 0.5 nei maschi e 0.2 nelle femmine, qual � l'incidenza attesa della malattia nei maschi e nelle femmine?
spero possiate aiutarmi e vi ringrazio anticipatamente!

biocandy
Utente Junior

370 Messaggi

Inserito il - 14 dicembre 2009 : 13:45:33

allora io ho provato a risolverlo cos�. la frequenza genica o allelica � q = 0.05 quindi la frequenza del genotipo aa � q*q= 0.0025. nelle femmine l'incidenza � 0.0025*0.2= 0.0005 e nei maschi � 0.0025*0.5= 0.00125. � giusto?

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 14 dicembre 2009 : 14:45:02

Si mi sembra corretto!

biocandy
Utente Junior

370 Messaggi

Inserito il - 15 dicembre 2009 : 20:39:28

grazie mille!!!
un altro quesito che vorrei sottoporvi �:
un LOD score di zero per una frequenza di ricombinazione pari a 0.1 indica che:
- c'� linkage tra il marker e il locus malattia
- il valore di linkage � pari a quello di non linkage
- il linkage � pi� probabile del non linkage, ma solo leggermente
- il non linkage � pi� probabile del linkage
- non c'� ricombinazione tra il locus malattia e il locus marcatore
ho ragionato cos�: essendo il lod score il log10 (probabilit� linkage/probabilit� non linkage) se le due probabilit� sono uguali il loro rapporto sar� 1 � il log10 (1) = 0 quindi la risposta corretta dovrebbe essere il valore di linkage � pari a quello del non linkage.

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 15 dicembre 2009 : 23:13:47

anche questo ragionamento mi sembra corretto

biocandy
Utente Junior

370 Messaggi

Inserito il - 18 dicembre 2009 : 11:29:13

non riesco a uscirne in nessun modo da questo esercizio:
si consideri il seguente pedigree in cui segrega una malattia autosomica dominante. sulla base dei genotipi della terza generazione qual � il lod score nell'ipotesi che la frazione di ricombinazione per il locus malattia e il marcatore locus (4 alleli) � pari a zero?
se non ci sono ricombinanti in nessno dei due pedigree e la fraz di ricombinazione � zero il numeratore mi viene uguale a zero e il log10 di zero non � calcolabile!!!dove sbaglio?

Allegato:

pedigree.doc
28,62�KB

biocandy
Utente Junior

370 Messaggi

Inserito il - 19 dicembre 2009 : 15:05:48

nessuno vuole aiutarmi a capire questo esercizio sul lod score?????non riesco proprio a capire dove sbaglio!!!help me please!

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 20 dicembre 2009 : 13:06:29

Scusa ma purtroppo non ho assolutamente tempo, per� prova a guardare se questo ti pu� essere utile, ti spiega i calcoli passo per passo.

http://hpsacco.altervista.org/genetica5.pdf

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