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netbridge85
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 Inserito il - 27 febbraio 2010 : 17:03:53
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Ciao 
Qualcuno sa dirmi se in condizioni normali il gene pax6 è omozigote dominante (AA) o recessivo (aa)? o se è eterozigote (Aa)?
...partendo dal presupposto che nel caso di aniridia per aploinsufficienza di pax6 (dovuta alla delezione totale del gene), rimane un solo allele recessivo (a) che funziona(ma che ne caso specifico non basta a produrre abbastanza proteina per la sua funzione)?
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Se ti tramuti in qualcosa di più di un semplice uomo, se consacri te stesso a un ideale e se nessuno riesce a fermarti allora diventerai una leggenda! |
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netbridge85
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79 Messaggi |
Inserito il - 28 febbraio 2010 : 18:10:20
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Vabbè come al solito mi tocca rispondermi da sola...rimango sempre del motto che magari servirà a qualcuno.
Pax6 in un individuo sano è omozigote recessivo. Anche perchè io facevo l'errore di parlare di recessività o dominanza indipendentemente dal fenotipo, ma attribuendolo direttamente al genotipo. Per cui dicevo: se la malattia si manifesta quando muta un allele del gene, e ne rimane solo uno che non basta, non è allora possibile che nell'individuo sano fosse Aa? ma in questo caso non ha senso. Poichè Aa significa che manifesta un certo fenotipo. Quindi tra un fenotipo normale e un fenotipo malato cambia il concetto di dominanza, in cui nel primo caso non sussiste essendo entrambi aa e nel secondo caso si manifesta come fenotipo malato per cui diventa Aa ossia eterozigote. C'è anche il caso in cui mutano entrambi gli alleli del gene pax6 e che oltre all'aniridia comportano anche gravi alterazioni cerebrali e l'embrione non riesce neanche a nascere, oltre che essere totalmente cieco. in questo caso gli alleli saranno AA, ma si tratta di un caso rarissimo. Se usiamo questo concetto per spiegare la colorazione degli occhiscuri/chiari si giunge alla stessa conclusione: se ho gli occhi scuri significa che il carattere è AA o Aa, perchè domina il carattere scuro. se si ha aa non significa che il gene non funziona in entrambi gli alleli, ma che banalmente non è prodotta la melanina, per cui non c'è un colore scuro che domina, è quindi l'assenza di colore. è chiaro che l'esempio degli occhi è una semplificazione, poichè sono in realtà tanti i geni coinvolti. ma quello che volevo sottolineare è che il concetto di dominanza/recessività è da attribuire esclusivamente al fenotipo che si manifesta. |
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GFPina
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8408 Messaggi |
Inserito il - 01 marzo 2010 : 15:46:40
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Mi spiace ma a volte bisogna aspettare un po' per avere una risposta, non sempre c'è qualcuno disponibile a rispondere.
Comunque per quanto riguarda la tua domanda a me personalmente non sembra che abbia molto senso. Non si può dire che un gene "normale" è dominate o recessivo, ma di un gene esistono diversi alleli e escludendo i polimorfismi, ma considerando solo alleli mutati di un gene che possono causare patologie l'allele mutato a' può essere dominate rispetto all'allele normale a, ma può anche esistere un allele mutato a'' che invece risulta essere recessivo rispetto all'allele normale.
Puoi invece parlare di "autosomica dominate" o "autosomica recessiva" per quanto riguarda una patologia, ad es. l'anidria è una malattia autosomica dominate (esiste anche una forma autosomica recessiva, ma non legata al gene Pax6), quindi in questo caso l'allele mutato del gene sarà dominate rispetto al normale. Tieni presente però che non è tutto bianco o nero, ci sono diverse mutazioni (quindi diversi alleli) di pax6 che possono dare anidria. Io non ne so molto di questo argomento, ma esistono un'infinità di articoli al riguardo, te ne cito giusto un paio (che non ho letto) trovati da una velocissima ricerca in pubmed:
PAX6 mutations reviewed
PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations.
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netbridge85
Nuovo Arrivato
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79 Messaggi |
Inserito il - 01 marzo 2010 : 16:35:55
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Grazie...non volevo sempbrare pretenziosa nella ricerca di una imminente risposta, era ed è solo per questioni di tempo che avevo fretta essendo il mio esame di genetica imminente. cmq capisco quello che mi vuoi dire. tutto questo argomento su pax6 era un esempio che il mio prof aveva fatto in classe per spiegare il meccanismo con cui un fenotipo dominante può essere sia malato che normale, ma nel caso di malattia questa dominanza può essere evidenziata proprio dall'assenza di un allele che evidentemente per essere essenziale e manifestare insieme all'altro allele il carattere "sano" e non affetto da aniridia, doveva essere recessivo e in omozigosi "aa". mentre essendosi manifestata l'aniridia, l'unico allele normale rimasto non basta (in termini di proteine prodotte) a mantenere il fenotipo sano, per cui manifesta la malattia, che in questi termini è dominante, anche se l'allele dominante A in realtà non esiste essendo stato deleto,m ma la sua dominanza è data proprio dal fatto che è assente. in tutto ciò io avevo fatto un pò di confusione poichè non associavo dominanza=fenotipo che vedo. quindi cercavo, sbagliando di risalire al tipo alleli dominanti/recessivi che potevano esserci nell'individuo sano, pensando che se un individuo era sano doveva essere quantomeno eterozigote...come hai detto giustamente tu, è tutto relativo, soprattutto in patologia, poichè tutti e tre i genotipi aa, AA o Aa a seconda del caso possono essere sani o malati.Es. nel caso di aniridia (dominanza per aploinsufficienza): Aa significa malattia e AA è il caso di malattia più grave (aniridia+lesioni cerebrali), ma nel caso di beta-talassemia Aa denota un individuo sano portatore in cui la malattia si manifesta solo in omozigosi recessiva aa. Grazie comunque per il tuo intevento |
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Pax 6 e aniridia
