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netbridge85
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 Inserito il - 13 marzo 2010 : 00:38:08
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Scusate a tutti....ho una domanda da porvi...stavo cercando la definizione di eterozigosi composta, per confermare/smentire quella che ho negli appunti e ho trovato questa in una discussione simile del 2007, che a mio parere contiene di per sè un errore...ve la incollo:
Eterozigosi composta significa che l'individuo presenta nello stesso gene due mutazioni puntiformi simili o anche di diverso tipo(missenso o nonsenso o delezioni in caso di patologia o sinonime in caso di semplici polimorfismi) localizzate in differenti loci del gene su entrambi i cromosomi omologhi. Ciò significa che questo individuo trasmetterà ai figli almeno un cromosoma con la mutazione e il figlio sarà necessariamente almeno eterozigote obbligato per una delle due mutazioni. L'eterzigosi composta, da un punto di vista del fenotipo e della condizione patologica recata dalle mutazioni del gene, è del tutto simile ad una condizione classica di omozigosi mut/mut
il link è http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=3941
Ma scusate quando dice che è su loci diversi di uno stesso gene non è formalmente sbagliato? Il locus di un gene non è uno e unico in entrambi i cromosomi omologhi (poichè in meiosi devono potersi appaiare per fare crossing-over)ma quello che cambia sono gli alleli del gene per quel locus???? il punto è che cercando in giro su internet citano tutti la stessa cosa. Per cui io penso che per eterozigosi composta si intenda quando: per un gene che in partenza ha una sola variante allelica (es. A) per i due cromosomi omologhi paterno e materno (quindi genotipo omozigote). Poi subisce due mutazioni sia nel locus del gene paterno che in quello materno, ma esse sono una diversa dall'altra (es. una missenso e l'altra non senso), per cui alla fine ho un genotipo formalmente etrozigote per le due mutazioni (proprio perchè sono diverse) e un fenotipo malato perchè in quel gene, entrambi gli alleli del gene sono mutati e non funzionano (fenotipo omozigote recessivo).
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Se ti tramuti in qualcosa di più di un semplice uomo, se consacri te stesso a un ideale e se nessuno riesce a fermarti allora diventerai una leggenda! |
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Caffey
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Inserito il - 13 marzo 2010 : 10:16:27
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Hai ragione. Si tratta dello stesso locus. Probabilmente tween20 voleva intendere due alleli e ha scritto due loci, anche perché ha specificato bene "stesso gene"
A mio parere, tuttavia, la definizione dovrebbe essere più generale.
Un eterozigote composto ha due alleli che non siano necessariamente mutati nel senso stretto della parola: potrebbero anche essere semplicemente due polimorfismi differenti che può aver ereditato dai due genitori.
Almeno così mi ricordo, però potrei sbagliare. Ho cercato un po' nei miei appunti di genetica umana ma non l'ho ritorvata questa cosa. Dopo guardo in quelli di genetica molecolare perché sono sicuro di averlo scritto da qualche parte!
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GFPina
Moderatore
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Caffey
Utente Attivo
Città: Perugia
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Inserito il - 13 marzo 2010 : 11:45:57
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Ah! Molto bene! Mi accorgo sempre più che con le convenzioni, tra l'italiano (o inglese che sia) e la scienza si sta aprendo un abisso  ! |
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netbridge85
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netbridge85
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Eterozigosi composta
