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Reiscalft
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 Inserito il - 07 giugno 2010 : 17:34:25
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Salve ho un esame lune e mi sto esercitando ma nn ho le risposte dei problemi....qualcuno potrebbe verificare se ho fatto bene????Pleaseeee
1) Se un individuo è affetto da nanismo acondroplasico (malattia autosomica dominante a penetranza completa) ed ha entrambi i genitori normali con che probabilità può avere un fratello affetto?
Secondo me viene 75%
2)Un uomo affetto da emofilia sposa una cugina prima, figlia della zia materna. Che probabilità ha la coppia di avere un figlio affetto?
Secondo me viene 1/8
3) La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva con frequenza 1/10000. Con quale probabilità avrà un figlio affetto una donna la cui sorella ha avuto in precedenza un figlio malato ed il cui marito ha un’anamnesi famigliare negativa per la fenilchetonuria.
secondo me o.25%
4) Con quale probabilità ci attendiamo di trovare una donna omozigote per una mutazione nel gene del fattore VIII
considerando che la frequenza dell'emofilia A è di 1/5000 maschi.
Secondo me viene 0.7%
5) In questa famiglia è mostrata la segregazione del gruppo sanguigno ABO e di una malattia rara (onicoosteodisplasia) caratterizzata da displasia delle unghie e assenza o ipoplasia della rotula. Sulla base dei genotipi osservati nella generazione III qual’ è la distanza genetica tra il locus malattia e il locus ABO?
I padre affetto AO Madre BO
II figlia affetta AB si sposa con uomo 00
III da loro nascono: 3 maschi AO affetti
2 mschi sani BO
femmina malata AO
2 femmine sane AO e BO
Scondo me viene 12,5cM
6) Una famiglia in cui vi sono degli individui affetti da retinite pigmentosa autosomica recessiva richiede una diagnosi prenatale. Tutti i membri della famiglia sono esaminati per un marcatore strettamente concatenato al gene malattia. Il genotipo al locus marcatore e' riportato accanto a ogni membro. In base a questi risultati il feto risulta essere:
Genitori A/B(madre) + A/B (padre)
Figli nati: Femm(A/A)
masc affetto(A/B)
femm(A/A)
feto A/B
secondo me il feto è malato
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GFPina
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Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2010 : 22:23:03
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Messaggio inserito da Reiscalft
1) Se un individuo è affetto da nanismo acondroplasico (malattia autosomica dominante a penetranza completa) ed ha entrambi i genitori normali con che probabilità può avere un fratello affetto?
Secondo me viene 75%
questa mi sembra un po' strana, se i genitori sono sani non possono trasmettere la malattia essendo autosomica dominate a penetranza completa.
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2)Un uomo affetto da emofilia sposa una cugina prima, figlia della zia materna. Che probabilità ha la coppia di avere un figlio affetto?
Secondo me viene 1/8
giusto
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3) La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva con frequenza 1/10000. Con quale probabilità avrà un figlio affetto una donna la cui sorella ha avuto in precedenza un figlio malato ed il cui marito ha un’anamnesi famigliare negativa per la fenilchetonuria.
secondo me o.25%
giusto
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4) Con quale probabilità ci attendiamo di trovare una donna omozigote per una mutazione nel gene del fattore VIII
considerando che la frequenza dell'emofilia A è di 1/5000 maschi.
Secondo me viene 0.7%
non ho capito come ti viene 0,7%
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5) In questa famiglia è mostrata la segregazione del gruppo sanguigno ABO e di una malattia rara (onicoosteodisplasia) caratterizzata da displasia delle unghie e assenza o ipoplasia della rotula. Sulla base dei genotipi osservati nella generazione III qual’ è la distanza genetica tra il locus malattia e il locus ABO?
I padre affetto AO Madre BO
II figlia affetta AB si sposa con uomo 00
III da loro nascono: 3 maschi AO affetti
2 mschi sani BO
femmina malata AO
2 femmine sane AO e BO
Scondo me viene 12,5cM
giusto
Citazione:
Messaggio inserito da Reiscalft
6) Una famiglia in cui vi sono degli individui affetti da retinite pigmentosa autosomica recessiva richiede una diagnosi prenatale. Tutti i membri della famiglia sono esaminati per un marcatore strettamente concatenato al gene malattia. Il genotipo al locus marcatore e' riportato accanto a ogni membro. In base a questi risultati il feto risulta essere:
Genitori A/B(madre) + A/B (padre)
Figli nati: Femm(A/A)
masc affetto(A/B)
femm(A/A)
feto A/B
secondo me il feto è malato
secondo me non si può determinare perchè non sai se il gene malattia è legato alla A del padre o della madre, e lo stesso per la B |
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fraclama
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28 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2010 : 09:22:52
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1) L'acondroplasia è un tipico esempio di mutazioni "de novo". Quindi la risposta è: molto bassa, inferiore all'1%. Infatti è difficile che ci sia una nuova mutazione "de novo" nella gametogenesi dei genitori. Inoltre, non si può escludere che uno dei due genitori (in genere il padre in questa patologia) sia un mosaico germinale. Lui è sano, fenotipicamente non mostra la malattia, ma nella sua linea germinale è avvenuta la mutazione e quindi tutti ii figli che avrà ereditano la malattia.
2) ok
3) Devi considerare anche la probabilità che il marito sia portatore in base alla frequenza che il testo dell'esercizio ti fornisce, e tu non lo hai fatto.
4) NO
5)ok
6) concordo con FFPina. meiosi non troppo informative. |
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Reiscalft
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9 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2010 : 12:22:28
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Ma quindi come devo fare il 4?
L'ho rifatto
Io so che perchè una donna sia omozigote per l'emofilia deve avere madre portatrice e padre malato...se la probabiltà che maschio malato è 1/5000 allora quello della donna di essere portatrice è 0.0004...poi so che il padre deve essere per forza malato per trasmettere la x e quindi considero la probabilità di passare la x come 1 invece la madre ha una probabilità di 0.0004 ->quindi la probabilità che esca una donna malata è 0.0004*0.5*1->0.02% ??
P.S. fraclama guarda che ho considerato la frequenza di 1/10000 nel padre... |
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fraclama
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28 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2010 : 13:16:45
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No sei fuori strada. Sono esercizi di genetica di Popolazione.
Tu hai la frequenza di individui affetti nella popolazione. Quello che devi fare è calcolare la frequenza dell'allele "per l'emofilia". Nota quella, ti calcoli la frequenza degli omozigoti nella popolazione e quindi anche della tizia in questione (lascia stare il padre la madre il nonno:)
per l'esercizio 3: non so che calcolo hai fatto, perchè non l'hai riportato. Ma 1/10000 è la frequenza dei malati. Tu devi calcolarti la frequenza dei portatori (nella popolazione). Anche qui ricorre la genetica di popolazione. Poi devi saper con che probabilità la futura madre può essere portatrice, e qui lasci stare la genetica di popolazione, perchè sei in una famiglia dove la malattia è presente (quindi "gira" l'allele mutato), la sorella infatti ha un figlio malato. Infine aggiungi la probabilità che due portatori abbiano un figlio malato. |
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Reiscalft
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9 Messaggi |
Inserito il - 08 giugno 2010 : 13:35:06
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esercizio tre:
frequenza malattia 1/10000 che è uguale a q^2 estraggo la radice e trovo che q è 0.01
a quseto punto trovo i portatori 2pq (p è praticamente circa 1) quindi mi viene 0.02.
Poi la probabilità che la madre sia portatrice è 1/2 e la probabilità che il figlio sia malato 1/4.
A questo punto moltiplico 0.02, 0.5, 0.25 e ottrngo 0.0025 che moltiplico per 100 e ottengo lo 0.25%
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Reiscalft
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9 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2010 : 21:31:36
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| scusa fraclama ma alla fine dovevo considerare i 2/3 o 1/2??Perchè hai cancellato la risposta?? |
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Esercizi di genetica
