esercizio bioinformatica (PKU in OMIM)

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piccolanna
Nuovo Arrivato

2 Messaggi

Inserito il - 11 giugno 2010 : 17:35:31

Ciao a tutti!!
Qualcuno riesce ad aiutarmi in questo esercizio?avrei dei dubbi...

Descrivi brevemente il fenotipo patologico della fenilchetonuria e indica:
- codice di accesso in OMIM
- quante varianti alleliche del gene sono state trovate e riferimento bibliografico di almeno due
- nome e codice in OMIM del gene coinvolto e la sua localizzazione cromosomica
- tipo di trasmissione ereditaria della patologia

Allora:
- per la descrizione vado in OMIM -> Genes and Disease -> Chromosome Map -> phenylketonuria e trovo la descrizione
-il codice di accesso in OMIM � #261600
-la trasmissione � autosomica recessiva
-il nome del gene coinvolto � PKU o PAH ??????
-il codice se � PAH � 612349, se � PKU dove lo trovo?
-localizzazione 12q24
- le varianti alleliche sono 67
-riferimento bibliografico lo so fare =)

cosa ho sbagliato???

Grazie a tutti

dallolio_gm
Moderatore

Prov.: Bo!
Citt�: Barcelona/Bologna

2445 Messaggi

Inserito il - 14 giugno 2010 : 18:58:27

il codice di accesso OMIM � corretto, pero' il codice della malattia � PKU e non PAH. Ti puoi essere confusa perch� PAH � il nome di un gene coinvolto nella PKU; ma esiste anche una malattia con codice PAH e non � quella che ti interessa.

- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/261600

Io di SNPs, facendo click sul riquadro al lato 'SNPs', ne trovo solo 4:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/omim?Db=snp&DbFrom=omim&Cmd=Link&LinkName=omim_snp&LinkReadableName=SNP&IdsFromResult=261600
ma potrei star sbagliando io..

Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-)