La mappatura per omozigosi è un metodo di mappatura del genoma umano che serve per identificare regioni in cui sono presenti geni che causano una malattia solo quando sono in omozigosi.
Si basa sul presupposto che se analizzo individui affetti imparentati (che derivano quindi da un progenitore comune) non solo l’allele che determina la malattia sarà in omozigosi, ma lo sarà anche la regione circostante. Si analizzano una serie di loci polimorfici in tutto il genoma della progenie affetta imparentata alla ricerca delle regioni di omozigosi, verosimilmente il gene in causa della malattia sarà all’interno di quella regione.
Esempio:
Sono analizzati i polimorfismi 1-10 in individui affetti appartenenti a 2 diverse famiglie di consanguinei:
polimorfismi individui
Famiglia 1 Famiglia 2
1 2 3 4 5 6 7
1 AA AB BC AA BC BB BC
2 AC CC CC AC AC AC AC
3 BC CC BB BC AB AB AB
4 AA AA AA AA BC CC BC
5 BB BB BB BB AA AA AA
6 AA AA AA AA AA AA AA
7 CC CC CC CC BB BB BB
8 AB BB AB AB BB AB AB
9 BC BC BC BC AA AA AA
10 BB BB BB BB AC AC AC
La regione dove ci sono i polimorfismi 5,6 e 7 è in omozigosi negli individui affetti di entrambe le famiglie, quindi verosimilmente è all'interno di quella regione che si trova il gene che determina la malattia.
Spero sia abbastanza chiaro.
Se vuoi un protocollo e ulteriori spiegazione le trovi qui: http://www.natureprotocols.com/2007/08/08/homozygosity_mapping_of_diseas.php
mappatura per omozigosi
Inserito il - 09 agosto 2010 : 14:53:18
