batsake89
Nuovo Arrivato
Prov.: bari
Città: andria
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Inserito il - 19 luglio 2013 : 10:58:39
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I dupliconi sono sequenze ripetute intersperse, grandi 200-400 kb, e concentrate maggiormente nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche; contengono geni coinvolti ad esempio nella comunicazione cellula-cellula e nella diversità interpersonale riguardo al metabolismo o alla sensibilità ai farmaci. I dupliconi sono coinvolti nella eziologia dei cosiddetti "disordini genomici", ossia anomalie cromosomiche strutturali (microdelezioni o microduplicazioni) di piccole dimensioni (poche Mb), che quindi non possono essere evidenziati con esami cromosomici convenzionali, avendo questi ultimi un limite di risoluzione di 4-6 Mb. I disordini genomici nascono per ricombinazione omologa non allelica tra dupliconi, un processo che determina lo squilibrio quantitativo (spesso aploinsufficienza) in diversi geni dose-sensibili fra loro contigui (da qui la vecchia dicitura di “sindromi da geni contigui”). |
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