ottenere SNPs associati con una malattia?

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Flap
Utente Junior

172 Messaggi

Inserito il - 03 ottobre 2010 : 12:13:18

Altra domanda : come faccio a trovare i polimorfismi associati ad un particolare cromosoma e se alcuni di essi provocano o no una particolare patologia (per esempio SNPs di chr2 associati a patologia relazionate alla pressione sanguigna)? Devo usare un programma che non sia Biomart?
Help me esperti bioinformatici (quanto vorrei imparare e risolvere il quiz..)

dallolio_gm
Moderatore

Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna

2445 Messaggi

Inserito il - 04 ottobre 2010 : 22:49:45

Non è una domanda banale. Prova a dare una occhiata a questa discussione in inglese: http://biostar.stackexchange.com/questions/142/mapping-snps-to-pathways

prova ad utilizzare Omim: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim . Da lí, fai una query avanzata dando una occhiata alle opzioni che compaiono sotto 'Limits'. Da lí, una volta eseguita la ricerca, dovresti vedere una etichetta intitolata 'Omim dbSNP': lí puoi trovare la tua lista di snps.

Il problema è che il risultato che verrá fuori riguarderá solo gli SNPs la cui associazione con una malattia è certa e documentata direttamente; ma ci dovrebbero essere molti falsi negativi. Inoltre, dbSNP è stato abbondantemente criticato per la qualitá degli snps, quindi fai attenzione a non trovare varianti in cui l'allele a frequenza minore ha una frequenza nulla.

Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-)

Flap
Utente Junior

172 Messaggi

Inserito il - 05 ottobre 2010 : 16:00:15

Grazie mille per entrambe le risposte. Riguardo al promotore anch'io avevo il dubbio di non poter trovare una regione dettagliata ma solo ipotizzare una posizione che sembra piu probabile. E per questo degli SNP..quando ho fatto ladomanda BioMart non funzionava ma adesso si e quindi lo cerco da lì che mi viene piu facile..quando poi ho un po di tempo proverò anche la tua opzione.