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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
 Inserito il - 20 settembre 2006 : 09:53:34
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Salve, ho una domanda da porvi.
Vi viene in mente per caso qualche meccanismo attraverso il quale mutazioni sinonimo possono avere ripercussioni a livello proteico modificando quindi il fenotipo (escludendo la provocazione di eventuali splicing alternativi) ?
Finalmente sono arivata al capitolo "discussion"   eheheh...
Grazie infinite!
Ciao ciao
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AleXo
Moderatore
Prov.: Estero
Città: San Francisco, California
1550 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 11:24:28
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OT
dannataaaaa io inizio i results oraaaaa     |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 11:26:15
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Mah... la vedo dura!
L'unica cosa che mi viene in mente è in situazioni strane tipo i virus che hanno slippery sequences e lettura alternativa del mRNA in cui una mutazione sinonimo potrebbe prevenire questi meccanismi. |
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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 11:41:19
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Mmmm.. non è il mio caso 
Però concordi sul fatto che mutazioni sinonimo possano modificare sito accettore o donatore dello splicing, cosi' provocando splicing altrnativi?
All'inizio avevo escluso questo ipotesi perche le mie mutazioni non sono in zone di confine esone/introne.. ma poi ho realizzato che tali mutazioni potrebbero creare nuovi siti, oltre che modificare quelli già esistenti..
Troppo tirata come ipotesi? Per verificarla basterebbe guardare la lunghezza dell'mRNA, lo so.. ma sono impossibilitata a fare altri esperimenti!
E poi.. mutazioni sinonimo potrebbero modificare la struttura dell'RNA e la regolazione della traduzione? Sa troppo di fanta-biologia?
AleXo.. tu hai un mesetto in piu' mi sembra, no?
Comunque adoro la tua firma, ieri l'ho inoltrata ad un po' di gente nel bel mezzo del loro writing up..
Come si potrà capire io sono ormai ll'ultimo step: defend theory despite all evidence of the contrary!  vabbeh, non proprio, ma quasi!!!
Ciao ciao |
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AleXo
Moderatore
Prov.: Estero
Città: San Francisco, California
1550 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 12:09:38
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Vale ma non puoi dare in pasto le tue sequenze a quale tool bioinformatico per predizione splicing o amenitˆ simili?
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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 13:20:59
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In verità l'avevo anche fatto, ma i risultati non mi son piaciuti per niente!
Per esempio mi ritornavano splicing di qualsiasi tipo in un gene senza dubbio intronless.. Bho!
Sarà che io sono un disastro e della bioinformatica non è che mi fidi al 100% (non me ne voglia dallolio e tutti gli altri bioinformatici  ) |
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AleXo
Moderatore
Prov.: Estero
Città: San Francisco, California
1550 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 13:48:41
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Capisco... sincermante per˜ temo che proponendo una cosa del genere in discussione ho poi paura che " hai provato con la bioinfo" possa diventare una domanda abbastanza scontata...
prevenire meglio che.... |
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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 13:57:02
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Mmmm.. anche quello è vero! Posso sempre dire che ho provato ma che i risultati erano "inconcludenti".. Parola che vuol dire tutto e niente!
Disperazione!!
Anche se sinceramente penso che neanche il mio relatore italiano leggerà la tesi fino a quel punto! E oltretutto di punti deboli penso che, ahimè, che ne siano anche molti altri su cui la commissione potrà sfogarsi
Uff.. che faticaccia!
Grazie mille comunque!
Ciao ciao |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 18:20:30
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Citazione:
Mmmm.. anche quello è vero! Posso sempre dire che ho provato ma che i risultati erano "inconcludenti".. Parola che vuol dire tutto e niente!
Mi sembra che come risposta vada bene!
Anche a me alla discussione della tesi è successa una cosa analoga, si trattava di una analisi di vari polimorfismi in pazienti, presi singolarmente ho potuto fare l'analisi e avevano un significato, ma messi assieme no!
La mia risposta è stata tipo: "ho provato a fare l'analisi ma i risultati non erano statisticamente significativi dato l'esiguo numero di casi! Sicuramente si potrebbe ripetere su una casistica maggiore!"
Beh nessuno ha osato obbiettare, l'importante è che fai vedere che non hai lasciato nulla di intentato!
In bocca al lupo |
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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 18:29:32
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Un'altra delle mie risposte preferite in queste circostanze è "non si sa".. ben diverso da "non lo so"!
Speriamo non dover ricorrere al loro uso
A parte gli scherzi grazie mille davvero e crepi il lupo!
ciao ciao |
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Patrizio
Moderatore
Città: Barcellona
1915 Messaggi |
Inserito il - 20 settembre 2006 : 20:48:09
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Ciao Vale,è ormai risaputo che le definizioni classiche delle mutazioni geniche devono essere assolutamente rivedute e corrette: per esempio non sempre una mutazione nonsenso da una proteina tronca come ci si aspetterebbe,ma l'attivazione di meccanismi di regolazione post-trascrizionali possono far fuori il trascritto ed impedire la produzione di tale proteina; non sempre, e qui arrivo alla tua domanda una mutazione sinonimo non determina un cambiamento nella sequenza proteica. il meccanismo di plicing del pre-mRNA è alquanto intricato e soggeto a sistemi di regolazione che vanno oltre quello che fino ad oggi è scritto sui libri; esistono per esempio delle sequenze presenti sugli esoni stessi che prendono il nome di ESE (exonic splicing enhancer) o ESS (exonic splicing silencer) che legando specifiche proteine (SR proteins)che regolano lo splicing aumentando o diminuendo rispettivamente il riconoscimento esonico. é stato dimostrato che
mutazioni apparentemente silenti possano alterare tali sequenze impedire il corretto riconoscimento esonico e quindi un alterazione dello splicing che naturalmente viene riflesso sulla traduzione proteica. La cosa è alquanto complessa e molti ricercatori ci stanno lavorando ed una cosa è certa: CONOSCIAMO SOLO UNA PICCOLISSIMA PARTE DI CIò CHE REALMENTE è LA REGOLAZIONE GENICA, E POI CI PARLANO DI TERAPIA GENICA.........MA DOVE.....
By M.C |
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Mutazioni sinonimo ed effetto a livello proteico
Didattica
