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netbridge85
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 Inserito il - 06 dicembre 2010 : 11:24:15
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Ciao a tutti. Io non ho capito una cosa...
Partendo dal presupposto che:
1. Un gene può esistere o in due forme alleliche diverse (eterozigote) o in due forme alleliche uguali(omozigote).
2. Le differenze riguardano le parti codificanti, pertanto si genereranno isoforme proteiche diverse, ma cmq funzionali. In questo caso si possono chiamare loci biallelici.,
3. Se queste differenze sono frequenti l'1% nella popolazione allora si dicono polimorfiche, se sono frequenti più dell'1% allora sono varianti comuni nella popolazione; se la frequenza è inferiore all'1% allora sono dovute a mutazione.
4. I geni possono essere anche multiallelici, come il sistema ABO
Fin qui sono dunque polimorfismi allelici e riguardano la parte codificante del gene (gli esoni).
Se invece le variazioni riguardano le parti non codificanti si dicono Polimorfismi del DNA (RFLP, SNPs, VNTR....).
La mia domanda è questa: Se un polimorfismo riguarda le parti non codificanti di un gene, allora quando è detto biallelico vuol dire che:
a. il gene codificherà sempre per la globina, ma negli introni si avranno 2 varianti diverse nei 2 alleli che saranno poi utili a distinguere un organismo da un altro con la mappatura genica
b. gli allei polimorfici diversi non riguardano gli stessi geni ma le sequenze introniche comuni tra geni diversi che contengono delle varianti polimorfiche diverse (cioè ho 3 geni diversi codificano uno per la globina, uno per la tripsina, uno per la fosfofruttochinasi, e tutti e tre hanno una regione non codificante comune ATTGCCAAGTA, ma per la globina si ha la variante ATGGCCAAGTA, per la tripsina ATTGCTAAGTA e per la PFK ATTGCCAAGTT ??
Spero di aver fatto capire il mio loop.
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Se ti tramuti in qualcosa di più di un semplice uomo, se consacri te stesso a un ideale e se nessuno riesce a fermarti allora diventerai una leggenda! |
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GFPina
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8408 Messaggi |
 Inserito il - 09 dicembre 2010 : 21:37:29
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Non sono d'accordissimo con quello che hai scritto:
Citazione:
1. Un gene può esistere o in due forme alleliche diverse (eterozigote) o in due forme alleliche uguali(omozigote).
Un gene può esistere o in varie forme alleliche diverse (anche più di due!)
Un individuo (per gli individui diploidi) può avere due copie uguali (omozigote) oppure due copie diverse (eterozigote) dello stesso gene. Citazione:
2. Le differenze riguardano le parti codificanti, pertanto si genereranno isoforme proteiche diverse, ma cmq funzionali. In questo caso si possono chiamare loci biallelici.,
non è detto che una modificazione in una zona codificante porti a 2 isoforme diverse.
Comunque ho capito il discorso che volevi fare e che vuoi mettere in evidenza la differenza tra polimorfismi allelici e polimorfismi del DNA, ma come l'hai scritto non è correttissimo.
Io ricelcando i tuoi punti direi più o meno così:
La presenza di 2 o più alleli nello stesso locus è definita polimorfismo allelico, i loci possono essere biallelici quindi avrò un polimorfismo biallelico, o multiallelici (polimorfismo multiallelico).
I polimorfismi allelici riguardano la parte codificante del gene, se si ha un polimorfismo in una regione non codificante questo viene definito "polimorfismo del DNA".
Citazione:
Se un polimorfismo riguarda le parti non codificanti di un gene, allora quando è detto biallelico vuol dire che:
a. il gene codificherà sempre per la globina, ma negli introni si avranno 2 varianti diverse nei 2 alleli che saranno poi utili a distinguere un organismo da un altro con la mappatura genica
Il gene per la globina ... attenzione che eistono varie globine!... diciamo ad es. Il gene per la beta globina codifica "sempre" per la beta globina! Non è che se c'è un polimorfismo codifica per qualcos'altro! Se hai un polimorfismo allelico potrei ad es. avere due forme proteiche ad es. una normale e una mutata, ma sempre della beta globina! Se hai un polimorfismo del DNA può darsiu che tu non veda alcun effetto a livello fenotipico, pèerò in un certo punto avrai una sequenza diversa nei 2 alleli.
Citazione:
b. gli allei polimorfici diversi non riguardano gli stessi geni ma le sequenze introniche comuni tra geni diversi che contengono delle varianti polimorfiche diverse (cioè ho 3 geni diversi codificano uno per la globina, uno per la tripsina, uno per la fosfofruttochinasi, e tutti e tre hanno una regione non codificante comune ATTGCCAAGTA, ma per la globina si ha la variante ATGGCCAAGTA, per la tripsina ATTGCTAAGTA e per la PFK ATTGCCAAGTT ??
No, no! Questo assolutamente no! Un polimorfismo è "sempre" nella stessa sequenza di DNA, nello stesso punto! Le varianti le hai a livello di alleli diversi, di individui diversi, ma non introni diversi! Nello stesso punto un individuo può avere la sequenza ATGGCCAA e un altro ATTGCCAA.
Citazione:
3. Se queste differenze sono frequenti l'1% nella popolazione allora si dicono polimorfiche, se sono frequenti più dell'1% allora sono varianti comuni nella popolazione; se la frequenza è inferiore all'1% allora sono dovute a mutazione.
questo mi lascia un po' perplessa, un Polimorfismo è devinito tale solo se raggiunge almeno l'1% nella popolazione, ma se è più dell'1% comunque è un polimorfismo, non smette di esserlo! |
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netbridge85
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79 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2010 : 15:27:09
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c'è una cosa che nn capisco ancora...il polimorfismo è multiallelico perchè riferito alla popolazione, cioè un individuo ha sempre due alleli di un gene ma nella popolazione ci possono essere più varianti alleliche per quel locus. e fin qui ok. Per evidenziare più facilmente i polimorfismi si usa la PCR perchè più semplice del southern blot, ma non capisco il significato simbolico del gel...ti allego l'immagine. quello che nn capisco è che dopo aver tagliato in frammentini, vedo a seconda di dove si posizionano le bande, se c'è mutazione/polimorfismo o meno. nel caso dell'immagine il frammento a+b nel secondo pozzetto dimostra che è stato perso un sito di restrizione dell'allele due e pertanto le nucleasi non tagliano. quello che non capisco è: perchè in tre pozzetti ho tre risultati differenti? non dovrei avere in tutti e tre sia il frammento a,b che a+b? cioè quando amplfico un frammento so già quale allele sto amplificando? come lo so? sempre con l'uso di endonucleasi? e poi che cosa stanno a significare nella fattispecie dell'immagine i numerini 1,1; 2,2 e 2,1 per i rispettivi tre pozzetti?
perchè a rigor di logica nel pozzetto 3 dovrei avere 1,1,2
Immagine:
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GFPina
Moderatore
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8408 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2010 : 17:05:44
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I numerini sotto 1 e 2 sono gli alleli, quindi già rileggendo quello che hai scritto ti saresti già risposta da sola:
Citazione:
perchè a rigor di logica nel pozzetto 3 dovrei avere 1,1,2
Citazione:
cioè un individuo ha sempre due alleli di un gene
Un individuo ha due alleli, non ne può avere tre!
Comunque rivedendo punto per punto:
I° Amplifichi: hai il frammento lungo a+b ottenuto mediante PCR
II° Tagli con l'enzima di restrizione R:
qua sono possibili 2 casi:
- Se hai l'allele 1 l'enzima taglia e quindi hai i due frammenti a e b
- Se hai l'allele 2 l'enzima non taglia e quindi hai il frammento intero a+b
III° fai migrare su gel e si separano i frammenti, dall'analisi del gel risali al genotipo dell'individuo in esame:
- pozzetto 1: hai il frammento a e il frammento b --> l'individuo è omozigote per l'allele 1: 1,1
- pozzetto 2: hai il frammento a+b --> l'individuo è omozigote per l'allele 2: 2,2
- pozzetto 3: hai il frammento a e il frammento b e il frammento a+b --> l'individuo è eterozigote, ha sia l'allele 1 che l'allele 2: 1,2
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netbridge85
Nuovo Arrivato
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79 Messaggi |
Inserito il - 28 dicembre 2010 : 17:22:36
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| ahhhhhhhhhhhhhh ecco...chiaro...grazie 1000 |
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Dubbio sui polimorfismi
