Una sonda molecolare è un pezzo di DNA a singola catena oppurtunamente marcato con una sostanza in grado di essere rilevata(tipo un composto fluorescente). Se tu cerci la mutazione in un tratto di DNA non farai altro che denaturare il DNA che stai studiando e quindi aggiungerai la sonda che si legherà spcificamente al gene che stai cercando, sfruttando la ovvia complementarietà della doppia elica..
Es:il gene normale ha questa sequenza: GGTT (esempio molto scemo) Se tu aggiungi una sonda complementare per il gene normale avrai CCAA e si formerà l'ibrido che potrà essere rilevato. Ma se il gene era mutato tipo GTTT la sonda CCAA non si leghrà e quindi potra identificre la presenza di una mutazione.