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kiki
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 Inserito il - 07 gennaio 2011 : 14:37:07
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Ciao a tutti!
Recentemente ho letto si è scoperto grazie allo sviluppo di nuove tecnologie (come l'array cgh) che molte malattie ritenute monogeniche sono in realtà causate da riarrangiamenti cromosomici criptici...solo che non era citato alcun esempio.
Avete x caso idea di qualche malattia che era ritenuta monogenica e che poi si è scoperto invece essere causata da riarrangiamenti cromosomici?
Grazie!
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Lucaleo
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100 Messaggi |
Inserito il - 07 gennaio 2011 : 18:01:27
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Ciao kiki! io per malattia monogenica generalmente intendo quella malattia che si comporta come un carattere mendeliano nelle modalità di trasmissione. Cioè quelle malattie la cui manifestazione dipende da un "major locus". Questo indipendentemente dalla modalità con cui insorge la mutazione.
Se intendi sapere se esistono alleli mutati generati da riarrangiamenti cromosomici allora mi viene in mente l'allele dell'emofilia A, generato per un meccanismo di conversione per inversione (sequenza ripetuta in zona telomerica rispetto al gene si inserisce in sequenza ripetuta invertita in zona centromerica rispetto al gene), oppure gli alleli alterati della 17 steroido idrossilasi che nella congenital adrenal iperplasia si possono generare o per un meccanismo di conversione da uno pseudogene adiacente, o per crossing over diseguale.
Poi mi viene in mente la malattia di Charcot-Marie-Tooth nella forma autosomica dominante associata al cromosoma 17, dove il gene PMP22 subisce duplicazione per crossing over diseguale. Oppure la neuropatia tomaculare dove lo stesso gene subisce invece delezione tramite lo stesso meccanismo. Probabilmente anche molte forme di beta e alfa talassemia si generano similarmente. Poi c'è il una forma di rabdosarcoma alveolare ereditario, causato dalla fusione del gene PAX3 con il gene FKHT, tramite traslocazione reciproca. |
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kiki
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97 Messaggi |
Inserito il - 07 gennaio 2011 : 18:40:07
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| in realtà leggendo quella cosa lasciavano intendere come malattia monogenica una malattia causata da mutazione in un singolo gene; in pratica dievano che molte malattie considerate causate da mutazioni in un singolo gene si è scoperto poi essere in realtà causate da riarrangiamenti cromosomici solo che non citavano alcun esempio |
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Lucaleo
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100 Messaggi |
Inserito il - 07 gennaio 2011 : 21:02:51
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| Si, ma un riarrangiamento cromosomico può coinvolgere porzioni variabili di genoma, negli esempi precedenti un solo gene è coinvolto nei mini-riarrangiamenti, in quelle che invece per definizione di dicono "mutazioni cromosomiche" (traslocazioni, inversioni, delezioni, duplicazioni ecc ecc) la porzione di genoma è necessariamente ampia, in quanto rilevabile tramite analisi del cariotipo (dunque coinvolgeranno più geni). |
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malattie monogeniche
