citogenetica

Forum

Registrati Discussioni Recenti Preferiti Utenti Cerca Regolamento RSS Statistiche

Utilità

I libri
consigliati:

I mille volti della scienza. Cultura scientifica e umanistica nella società
Antonio Fernandez Ranada

Protein sequence analysis in the post-genomic era
Rita Casadio, Lanfranco Masotti

Dogma contro critica. Mondi possibili nella storia della scienza
Thomas S. Kuhn

Altri Libri

Nome Utente:	Password:
Riconoscimi automaticamente

Tutti i Forum

MolecularLab

Genetica

citogenetica

Nuova Discussione

Nuovo Sondaggio

Rispondi

Aggiungi ai Preferiti

Cerca nelle discussioni

Risorse di Genetica:

Didattica

Blog Inside the Cell

Protocolli

Siti Scientifici

Quiz

Ultime notizie

Aggiungi i tag

Quanto è utile/interessante questa discussione:

Autore

Discussione

biovivi86
Nuovo Arrivato

15 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2011 : 13:04:56

Salve, qualcuno saprebbe darmi informazioni dettagliate sulla diagnosi presintomatica della corea di Huntington?
So cos'è un test presintomatico,ma come viene effettuato?Mediante analisi di linkage, o con quale tecnica molecolare?Se la Corea di Huntington è caratterizzata dall'espansione della tripletta CAG, nell'individuo affetto vado a fare una PCR o un Southern blot e poi individuo il numero di triplette ripetute.Posso fare la stessa cosa anche se il soggetto non manifesta i sintomi?Grazie.

Daria85
Utente

678 Messaggi

Inserito il - 19 gennaio 2011 : 13:32:30

si, la sintome presintomatica è quella fatta prima della manifestazione dei sintomi.
La corea di H. è caratterizzata dall'espansione della tripletta CAG, che superato un certo livello di ripetizioni aumenta il rischio di manifestazione della patologia. in particolare per la Corea di H. al di sopra delle 39 ripetizioni si è affetti.
quindi è possibile monitorare e valutare il rischio di malattia eseguendo un analisi degli VNTR cn una PCR...ovviamente più saranno le triplette ripetute + il frammento amplificato sarà pesante.
questo è importante per il fenomeno dell'anticipazione, che comporta che da una generazione all'altra diminuisca l'età di insorgenza e aumenti la gravità della malattia.