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Martin.diagnostica
Utente Attivo
1582 Messaggi |
 Inserito il - 05 febbraio 2011 : 13:17:35
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Variabilità individuale mediante l’analisi dell’mt DNA.
ne vogliamo parlare?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 febbraio 2011 : 19:01:49
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Intendi l'eteroplasmia?
Comunque parliamone... ma forse dovresti dare uno spunto, di cosa di preciso vorresti parlare? |
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Lucaleo
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 06 febbraio 2011 : 18:55:35
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| forse intendi l'analisi dell'mtDNA come se fosse un aplotipo osservandone la distribuzione nella popolazione... |
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Martin.diagnostica
Utente Attivo
1582 Messaggi |
Inserito il - 06 febbraio 2011 : 19:03:32
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| nn so è una traccia di un concorso magari qualcuno mi può illuminare, esula dal mio background (gastroenterologia e biochimica clinica) |
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Lucaleo
Nuovo Arrivato
100 Messaggi |
Inserito il - 06 febbraio 2011 : 19:38:37
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detto così è un po' vago,
l'mtDNA è particolare perché il suo tasso di mutazioni è molto più elevato del DNA nucleare (non ci sono sistemi efficienti di riparazione del DNA e il materiale genetico è esposto ai ROS prodotti dalla OXPHOS). Inoltre ogni mitocondrio possiede in media 5 copie di DNA e i mitocondri di ogni cellula si distribuiscono in maniera casuale nelle cellule figlie (eteroplasmia). Per questo c'è una grossa variabilità intraindividuale nel mtDNA, dipendente sia dalla porzione di tessuto prelevata per la biopsia, sia dall'età in cui si analizza. La situazione è così fluida che lo schema dell'ereditarietà materna è soggetto a un'espressività e ad una penetranza molto variabile. Alcune malattie mitocondriali sono sporadiche, altre evolvono in altre malattie durante lo sviluppo (tipo la sindrome di Pearson che, nei soggetti che sopravvivono oltre i 10 anni, spesso evolve in sindrome di kearn-Sayre).
Oppure la domanda si può riferire al fatto che l'mtDNA si può considerare un aplotipo, e che non andando incontro a ricombinazioni e seguendo uno schema di ereditarietà materna, è usato negli studi di genetica delle popolazioni e di paleogenetica. Ma su questo non so dirti praticamente nulla. |
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Variabilità individuale mediante l'analisi dell'mtDNA
