In genere si parla di ACCUMULO DI CORPI CHETONICI che come sappiamo può causare gravi problemi come uremia, chetosi e conseguente acidosi metabolica.
Ma è possibile che si verifichino deficit enzimatici che impediscano la prduzione di corpi chetonici? Se si ha una bassa produzione di corpi chetonici cosa succede?
I corpi chetonici, anche se prodotti in basse quantità, sono molto importanti in caso di digiuno prolungato o dopo un intenso sforzo fisico, quando il cervello in mancanza di glucosio utilizza i corpi chetonici per ricavare energia. Quindi quali patologie cliniche si possono eventualmete verificare in mancanza di copri chetonici?
Stavo pensando che il D-beta-idrossibutirrato viene utilizzato nei tessuti extraepatici come il cervello, dove viene convertito mediante tre tappe enzimatiche in 2 molecole di acetil-CoA che entrano nel ciclo dell’acido citrico.
Quindi magari si portebbe fare un dosaggio enzimatico spettrofotometrico di tipo dietto dell'enzima #946;-idrossibutirrato DH per valutare l'eventuale deficit di questo enzima. In caso di defict potrebbe causare delle disfunzioni cerebrali? Cosa succede se si accumula Acetoacetato come corpo chetonico e se manca il #946;-idrossibutirrato?