Un bambino di 2 anni, unico figlio di una coppia senza altre malattie di famiglia č affetto da distrofia muscolare di Duchenne, malattia letale legata ad x. Quali sono le probabilitā che hanno i genitori di avere figli malati?
Se la madre č portatrice sana la probabilitā č di 1/4
Ma se la madre č sana come si fa a calcolare la probabilitā che vi sia una mutazione???
E' sana ma č portatrice!!! Per le malattie recessive esistono anche gli "etrozigoti" che hanno un allele sano e uno mutato, ma sono comunque fenotipicamente sani!