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Felisia
Nuovo Arrivato

15 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 11:49:15

Ciao a tutti,
volevo chiedervi gentilmente se potreste darmi informazioni precise sui geni coinvolti e responsabili della Sindrome di Down e se, e come, è possibile rilevarli.

So che questa malattia è causata dalla presenza della triplice copia del cromosama 21 nel corredo cromosomico e che esistono 3 forme di questa malattia ( trisomia 21 al 95% non ereditaria; trisomia 21 libera in mosaicismo rarissima; trisomia 21 da traslocazione robertsoniana).
Ho chiaro le cause e da cosa dipendono ma non mi son persa a livello dei geni che la causano. Nel web ho trovato riferimenti vaghi .. chi dice che non sono conosciute le cause di queste anomalie e articoli scientidici che fanno ricerche a livello transgenico .. e fan riferimento ai geni Dyrk1a e altri ...

Potete aiutarmi??? Grazie

Felisia
Nuovo Arrivato

15 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 12:02:56

Ho trovato questo nel web ... c'entra qualcosa?

Fenotipi associati con la Sindrome di Down posson esser correlati alla disregolazione dei fattori di trascrizione, in particolare NFAT; controllata in parte da 2 proteine, DSCR1 e DYrk 1A.

Il link è questo : http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-Research-%28Italian%29.aspx

GFPina
Moderatore

Città: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 19:30:15

Beh quello si riferisce a quest'articolo: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16554754
(forse è meglio leggere l'articolo originale)

Ti consiglierei di guardare direttamente in PubMed.

Ho trovato anche questi che potrebbero essere interessanti:
Down's syndrome: critical genes in a critical region.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16738647
Down syndrome--new prospects for an ancient disorder.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20571021

poi potresti cercare se c'è qualche review sull'argomento.

Lucaleo
Nuovo Arrivato

100 Messaggi

Inserito il - 28 marzo 2011 : 22:23:23

Tra i vari geni che mappano sul braccio lungo del cromosoma 21, c'è anche quello della beta-APP, la proteina da cui deriva la beta-AP coinvolta nella patogenesi dell'Alzheimer. Nei down è frequente l'insorgenza di una forma di demenza frontotemporale dalle caratteristiche patogenetiche, anatomo-patologiche e cognitive molto simili al morbo di Alzheimer.