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treseguet
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Massafra
8 Messaggi |
 Inserito il - 13 aprile 2011 : 09:57:44
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Ragazzi chiedo una piccola mano, mi manca qualche capitolo per finire di studiare il programma di genetica. Ho ricevuto questa mattina un fax simile di esame dal prof. che mi ha completamente spiazzato perchè a molte domande non ho trovato risposta. Vi prego aiutatemi. Il fax simile è questo:
1) Qual è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l’analisi del cariotipo?
• interfase
• fase G1
• metafase
• telofase
• prima profase meiotica
***
2) Quale delle seguenti affermazioni riguardanti mitosi e meiosi è errata:
• la meiosi produce 4 cellule figlie geneticamente diverse
• la mitosi produce 2 cellule figlie geneticamente identiche
• alla prima anafase meiotica si separano i cromosomi
• alla prima anafase meiotica si separano i cromatidi
• in anafase mitotica si separano i cromatidi
***
3) Durante la divisione mitotica una coppia di cromosomi omologhi viene ripartita con le seguenti modalità:
• un intero cromosoma a ciascuna delle due cellule figlie
• i due cromatidi di ciascun cromo¬soma cromo¬soma a ciascuna delle cellule figlie
• un cromatide di ciascun cromosoma a ciascuna delle quattro cellule figlie
• un cromatide di ciascun cromosoma a ciascuna delle due cellule figlie
• i quattro cromatidi sono ripartiti casualmente tra le due cellule figlie
***
4) Una cultura di cellule asincrone, il cui ciclo cellulare ha la durata di 48 ore, viene sottoposta a marcatura breve con timidina triziata ed analizzata mediante autoradiografia. Si trova che circa il 25% delle cellule hanno il nucleo marcato. Qual è la durata approssimativa della fase S?
• 24 ore
• 12 ore
• 8 ore
• 6 ore
• 4 ore
***
5) Il cavallo ha cariotipo 2n=64, l’asino 2n=62. Il mulo nasce da un incrocio fra una cavalla e un asino. Quanti cromosomi hanno le cellule somatiche del mulo?
• 62 come l’asino
• 63, valore intermedio
• 64 come il cavallo
• 126, la somma dei due
• circa metà delle sue cellule ha 62 cromosomi, l’altra metà ne ha 64
***
6) Quando ad una popolazione di cellule asincrone viene somministrata timidina triziata succede che:
• tutte le cellule incorporano il marcatore e diventano radioattive
• il marcatore viene incorporato solo da cellule che stanno sintetizzando RNA
• il marcatore viene incorporato solo dalle cellule che si trovano nella fase M del ciclo
• il marcatore viene incorporato solo dalle cellule che si trovano nella fase S del ciclo
• il marcatore viene incorporato solo dalle cellule che si trovano nella fase G2 del ciclo
***
7) È stato dimostrato che gli istoni hanno sequenze aminoacidiche praticamente identiche anche in eucarioti evolutivamente molto lontani come mammiferi, insetti, piselli. Quale deduzione si può trarre da questa osservazione?
• i geni per gli istoni sono esenti da eventi di mutazione
• le mutazioni nei geni per gli istoni si verificano solo nelle sequenze introniche
• le mutazioni nei geni per gli istoni sono sempre di tipo silente
• le mutazioni a carico dei geni per gli istoni sono deleterie e vengono eliminate per selezione naturale
• negli eucarioti esiste un sistema di riparazione molto efficiente, specifico per le mutazioni dei geni per gli istoni
***
8) Considerati i 4 alleli del gene per la catena b dell’emoglobina (HbA, HbC, HbS e HbE), quanti sono i genotipi omozigoti ed eterozigoti?
• 2 omozigoti e 2 eterozigoti
• 4 omozigoti e 4 eterozigoti
• 4 omozigoti e 6 eterozigoti
• 8 omozigoti e 6 eterozigoti
• 8 omozigoti e 4 eterozigoti
***
9) In una popolazione un gene presenta due alleli codominanti. Qual è il rapporto fenotipico atteso nell’incrocio tra due eterozigoti?
• 3:1
• 1:2:1
• 1:1
• 9:7
• 1:4
***
10) L’allele recessivo a di un gene A localizzato sul cromosoma X provoca nel topo l’interruzione dello sviluppo embrionale. Embrioni di sesso femminile eterozigoti per la mutazione hanno un normale sviluppo. Qual è il rapporto sessi alla nascita nella prole dell’incrocio tra una femmina etero-zigote e un maschio normale?
• 1:1
• 2:1
• 3:1
• nascono solo maschi
• nascono solo femmine
***
11) Una donna daltonica con genotipo omozigote per questo carattere ha due figli maschi, uno emofilico e daltonico, l’altro solo daltonico. Tra i seguenti genotipi, quale potrebbe essere quello del padre della donna?
• eterozigote in trans per daltonismo ed emofilia
• eterozigote in cis per daltonismo ed emofilia
• emizigote solo per il daltonismo
• emizigote solo per l’emofilia
emizigote per gli alleli normali per visione dei colori e fattore della coagulazione
***
12) Due genitori con normale visione dei colori possono avere tutti i seguenti tipi di figli tranne uno. Quale?
• maschi daltonici
• femmine daltoniche
• maschi normali
• femmine normali
• gemelli maschi dizigotici di cui uno solo daltonico
***
13) Il locus genico per la distrofia miotonica mostra le seguenti distanze di mappa dai seguenti marcatori genetici polimorfici: A=20cM, B=10cM, C=1cM, D=0,5cM, E=5cM. Quale dei marcatori è più affidabile per identificare i portatori o per diagnosi prenatale?
• nessuno dei suddetti marcatori è affidabile
• tutti i marcatori sono ugualmente affidabili
• il marcatore D
• il marcatore A
• il marcatore C
***
14) Quale dei seguenti incroci (è riportato il fenotipo dei genitori e dei figli) dimostra che il primo genitore è eterozigote per entrambi i loci indipen¬denti A e B?
• AB x ab -> 7/8 AB + 1/8 ab
• AB x aB -> 1/2 AB + 1/2 aB
• AB x ab -> 1/4 AB + 1/4 aB + 1/4 Ab + 1/4 ab
• AB x Ab -> 1/2 AB + 1/2 Ab
• AB x ab -> AB
***
15) Un individuo con genotipo AaBb produce i seguenti tipi di gameti con le frequenze indicate: AB=43%, Ab=7%, ab=43%, aB=7%. Qual è la localizza¬zione cromosomica dei loci A e B?
• i loci sono indipendenti
• i loci sono associati in cis e distano 43 unità di mappa
• i loci sono associati in cis e distano 14 unità di mappa
• i loci sono associati in trans e distano 7 unità di mappa
• i loci sono codominanti
***
16) Da un reincrocio di Drosophila si ottengono 4 classi fenotipiche di figli nelle seguenti proporzioni: ++=14; ab=15; a+=136; +b=135. Quale delle seguenti affermazioni è corretta?
• i geni a e b sono indipendenti
• il genotipo della femmina utilizzata è a+/+b (geni in trans)
• i figli con fenotipo uguale a quello dei genitori derivano da gameti di tipo parentale
• i geni a e b sono strettamente associati e non ricombinano mai
• la distanza di mappa tra a e b è 29 centimorgan
***
17) La trascrizione dei geni strutturali dell’operone lattosio richiede:
• l’inattivazione del gene repressore
• l’inattivazione del gene operatore
• la presenza di lattosio
• l’assenza di cAMP
• la contemporanea presenza di lattosio e cAMP
*** 18) L’RNA viene trascritto sullo stampo del DNA. In una cellula batterica, tutto l’RNA trascritto risulta essere complementare a non più del 50% di tutto il DNA presente. Per quale motivo?
• le sequenze introniche non vengono trascritte
• solo una delle due emieliche è trascritta
• l’eterocromatina non è trascritta
• il cromosoma batterico è circolare
• solo metà del genoma contiene informazione genetica
***
19) In quali dei seguenti casi consigliereste l’analisi del cariotipo ad una coppia?
• Il marito ha uno zio emofiliaco
• La moglie ha una sorella con sindrome di Turner
• Entrambi sono portatori sani di anemia falciforme
• Hanno avuto un figlio affetto da sindrome di Down a 47 cromosomi
• Hanno avuto un figlio affetto da sindrome di Down a 46 cromosomi
***
20) Due geni A e B in Drosophila sono associati e distano 24cM. In un ceppo essi mostrano una distanza di 10cM. Questo può essere dovuto a:
• non-disgiunzione
• duplicazione
• traslocazione
• mutazione genica
• inversione
***
21) Femmine negative per la cromatina sessuale (corpo di Barr) hanno una maggiore frequenza di daltonismo rispetto alle femmine positive per la cromatina sessuale. Come si spiega questo fenomeno?
• la causa risiede nella eterocro¬matizzazione del cromosoma X
• sono femmine con sindrome di Turner
• il daltonismo è una caratteristica ereditaria autosomica recessiva
• il daltonismo si eredita per via materna
• la femmina è un mosaico per quello che riguarda i geni localizzati sui cromosomi sessuali
***
22) In quali famiglie è indicata l’analisi del cariotipo dei genitori?
• entrambi i genitori hanno fratelli talassemici
• i genitori sono anziani
• un fratello del padre è portatore di una traslocazione bilanciata
• un fratello della madre è portatore di un’inversione del cromosoma Y
• è nato un bambino Down a 47 cromosomi
***
23) Quale delle seguenti affermazioni sul cariotipo è corretta?
• i genitori di un bambino Down 47,XY,+21 hanno di solito cariotipo normale
• è necessario richiedere l’analisi del cariotipo di una donna in età avanzata prima di una gravidanza
• è consigliabile l’analisi del cariotipo alle madri di un individuo affetto da emofilia
• individui con una mutazione genetica dominante hanno sempre un cariotipo anomalo
#61589;#61472;da due genitori con cariotipo normale non può nascere un figlio con cariotipo anomalo
***
24) Un maschio affetto da sindrome di Klinefelter che presenta le varianti A e B per G6PD è nato da una donna che presenta entrambe le varianti e da un uomo G6PD-B. In quale divisione cellulare è avvenuta la non¬disgiunzione?
• I divisione meiotica paterna
• II divisione meiotica paterna
• I divisione meiotica materna
• II divisione meiotica materna
• divisione meiotica paterna o materna
***
25) Una mutazione a carico del gene per l’enzima HGPRT comporta una normale quantità di mRNA per HGPRT ma l’attività enzimatica è assente. Quale delle seguenti mutazioni non può essere responsabile della situazione?
• mutazione missenso
• mutazione nonsenso
• delezione dell’intero promotore
• delezione di due basi consecutive
• inserzione di due basi consecutive
***
26) Le malattie genetiche a carico del sangue sono attribuibili a:
• intossicazioni avvenute al sangue della madre prima della gravidanza
• cambiamenti alla struttura delle cellule del sangue dell’embrione
• cambiamenti al materiale genetico dell’uovo o dello spermatozoo che daranno origine all’embrione
• perdita dei cromosomi delle cellule del sangue del padre
• le stesse malattie a carico del sangue negli zii o nei cugini da parte della madre o del padre
***
27) Una grave forma di anemia umana, la beta-talassemia, deriva dalla mancata sintesi di catene beta della globina. Infatti negli individui affetti esiste una mutazione che impedisce la trascrizione del gene codificante le catene beta dell’Hb. La mutazione ha probabilmente danneggiato:
• l’RNA polimerasi DNA-dipendente
• la struttura terziaria della catena b
• gli spliceosomi
• il promotore del gene per la catena
beta
#61589;#61472;l’enzima responsabile della poliade¬nilazione dei trascritti primari
***
28) In un organismo diploide un locus è integro mentre quello omologo presenta una delezione totale della sequenza codificante. In questo caso, se consideriamo come fenotipo cellulare la presenza della proteina, l’allele con la delezione risulterà:
• dominante
• recessivo
• codominante
• dominante parziale
• a penetranza ridotta
***
29) In una popolazione di 4x106 bambini, 40 sono affetti da aniridia (autosomica dominante) e hanno genitori non affetti. Qual è il tasso di mutazione spontanea per il locus dell’aniridia, ammettendo penetranza completa per la mutazione? (nota: l’asterisco indica elevazione a potenza)
• 1x10*-5
• 2x10*-5
• 5x10*-5
• 5x10*-6
• 1x10*-7
***
30) Indicare quale fra i seguenti eventi quello che non è altamente mutageno:
• esposizione di cellule in coltura ad agenti alchilanti
• esposizione di batteri all’acridina
• fenomeni di trasposizione
• fenomeni di riparazione di tipo SOS
• deamminazione della metilcitosina
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31) Due uomini che lavorano in una centrale nucleare hanno avuto rispettivamente un figlio maschio affetto da emofilia (carattere recessivo X-linked) e uno affetto da acondroplasia (carattere autosomico dominante). Le mogli di entrambi sono fenotipicamente normali. Quale delle due nascite può essere causata da una esposizione accidentale alle radiazioni?
• la nascita dell’individuo acondro¬plasico
• la nascita dell’individuo emofiliaco
• nessuna delle due nascite
• entrambe le nascite
• non si può sapere
Avvertitemi se sto facendo qualcosa contrario al regolamento come vedete sono nuovo.
Attendo qualche angelo in mio soccorso.
Le risposte che io penso di sapere sono queste
1) 3 2) 1 3) 2 5) 2 6)4 8)1 9)2 12)2 13)forse 5
14) 3 15) 3
per le altre ho tantissimi dubbi confido in voi grazie ancora e complimenti per il lavoro che state svolgendo
Un saluto a tutti 
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 13 aprile 2011 : 14:59:09
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Citazione:
Messaggio inserito da treseguet
Ragazzi chiedo una piccola mano, mi manca qualche capitolo per finire di studiare il programma di genetica. Ho ricevuto questa mattina un fax simile di esame dal prof. che mi ha completamente spiazzato perchè a molte domande non ho trovato risposta. Vi prego aiutatemi.
Facs-simile? 
E su quale libro hai studiato? Qualsiasi libro di Genetica degli ultimi vent'anni dovrebbe essere sufficientemente approfondito, credo.
Ti conviene rimandare l'esame e prepararti meglio.
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So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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treseguet
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Massafra
8 Messaggi |
Inserito il - 13 aprile 2011 : 15:52:44
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| sinceramente mi aspettavo qualcosa di più costruttivo..sto studiando dal russell..mi serviva solo qualche spunto per ragionare e capire cosa devo rivedere meglio..spero in qualcuno un po più disponibile |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 aprile 2011 : 23:50:13
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31 domande sono veramente tante e alcune (ho letto solo le prime) sono abbastanza banali, basta aver studiato meiosi e mitosi.
Se vuoi che ti venga data una risposta focalizzati su quelle dove hai veramente dubbi e magari metti anche la tua soluzione e il tuo ragionamento.
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treseguet
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Massafra
8 Messaggi |
Inserito il - 14 aprile 2011 : 10:44:09
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Salve GFPina, finalmente trovo qualcuno disponibile a risolvere i miei dubbi in maniera costruttiva. So che 31 domande son tante, infatti io vorrei concentrarmi su quelle a cui non sono riuscito a dare una risposta. Come detto alla fine del messaggio iniziale le domande a cui sono riuscito a rispondere sono :
Domanda Risposta
1) 3
2) 1
3) 2
5) 2
6) 4
8) 1
9) 2
12) 2
13) forse 5
14) 3
15) 3
A queste aggiungo :
4) 5
31) 2
Alla luce di questo, vi chiedo le soluzioni da me trovate sono corrette?Così potremmo dibattere sulle risposte sbagliate. Un altra domanda potrebbe essere, io so in cosa consiste l'analisi del cariotipo e come si svolge, ma nn riesco a capire per quali malattie è consigliato. Vi ringrazio anticipatamente.
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illy88
Nuovo Arrivato
46 Messaggi |
Inserito il - 14 aprile 2011 : 11:34:41
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| salve ragazzi!ho letto le domande e volevo sapere come si fa la domanda 15 non mi è mai capitato un esercizio simile e non so proprio da dove iniziare!!! |
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treseguet
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Massafra
8 Messaggi |
Inserito il - 14 aprile 2011 : 11:45:51
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La risposta alla domanda 15 dovrebbe essere la 3..e ti spiego il ragionamento fatto da me:
I geni sono associati o indipendenti? i geni indipendenti hanno un rapporto di 1:1:1:1 quindi avendo AB=43%, Ab=7%, ab=43%, aB=7% questo ci indica che siamo in presenza di geni associati. Per la distanza il mio ragionamento è dato dalla seguente formula num. ricombinanti/ num totale progenie * 100 essendo i dati già in percentuale io penso basta sommare (aB = 7 + Ab = 7 ) quindi 14 um. Datemi conferma please |
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illy88
Nuovo Arrivato
46 Messaggi |
Inserito il - 14 aprile 2011 : 12:10:32
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ok grazie mille!comunque ho risposto ad alcune domante ma nn le ho fatte tutte mi sono fermata alla 16 per ora ti invio le mie risposte
1)3 2)4 3)4 4) 5)2 6) 7)4 8) 9)3 10)2 11) 12)5 13) 14)4 15) 16)1 |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 14 aprile 2011 : 23:33:03
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Caro treseguet,
ripeto che 31 domande sono veramente molte e sopratutto se scrivi le cose così a chiunque passa la voglia di risponderti!
Prova a pensare che qua sei su un forum e chi ti risponde lo fa nel suo tempo libero e senza alcun obbligo, se tu scrivi una sfilza di domande e sotto l'elenco delle tue risposte vuol dire che chi legge deve fare continuamente su e giù nella pagina per scorrere le domande e le risposte, ti assicuro che dopo 2 o tre ci si stufa!
Le prime su meiosi e mitosi richiedono solo un mimino di studio, e su questo 0barra1 che ti ha risposto per primo aveva ragione.
Comunque sia:
la prima è giusta
per la seconda e la terza... se le tue risposte sono veramente queste:
Citazione:
2) 1
3) 2
forse dovresti andare a ristudiarti la mitosi e la meiosi (tra l'altro nella seconda domanda anche volendo sparale a caso si vede subito tra le risposte ce ne sono 2 che non possono essere contemporaneamente vere!)
Citazione:
5)2
giusta
Citazione:
6) 4
giusta
Citazione:
8) 1
ovviamente sbagliata, hai 4 alleli... prova a contare i genotipi che ti possono venire fuori!
Citazione:
9) 2
giusta
Citazione:
12) 2
giusta
Citazione:
13) forse 5
per quale motivo proprio la 5???
Citazione:
14) 3
giusta
Citazione:
15) 3
giusta
ed è giusta anche la spiegazione che hai dato dopo a illy88!
Citazione:
31) 2
sbagliata! |
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treseguet
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Massafra
8 Messaggi |
Inserito il - 15 aprile 2011 : 16:42:44
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Salve GfPina,
in primo luogo volevo chiedere scusa a tutti per la confusione creata su questo forum e sulla effettiva mancanza di leggibilità, effettivamente solo una persona MOLTO disponibile avrebbe potuto assecondare una richiesta come la mia.(31 domande scritte in maniera confusionaria e disordinata)Ti volevo ringraziare tantissimo dell'aiuto e del tempo che stai mettendo a mia disposizione. Adesso, dopo un'attenta analisi delle mie risposte sbagliate e di un ripassino un pò più approfondito, sono riuscito a dare una risposta (spero corretta) ad alcune domande e a correggere i miei errori. Questa volta scriverò la domanda segnando in grassetto la risp che ritengo corretta e al termine di alcune domande scriverò il mio ragionamento.
Citazione:
2) Quale delle seguenti affermazioni riguardanti mitosi e meiosi è errata:
• la meiosi produce 4 cellule figlie geneticamente diverse
• la mitosi produce 2 cellule figlie geneticamente identiche
• alla prima anafase meiotica si separano i cromosomi
• alla prima anafase meiotica si separano i cromatidi
• in anafase mitotica si separano i cromatidi
***
Citazione:
3) Durante la divisione mitotica una coppia di cromosomi omologhi viene ripartita con le seguenti modalità:
• un intero cromosoma a ciascuna delle due cellule figlie
• i due cromatidi di ciascun cromosoma a ciascuna delle cellule figlie
• un cromatide di ciascun cromosoma a ciascuna delle quattro cellule figlie
• un cromatide di ciascun cromosoma a ciascuna delle due cellule figlie
• i quattro cromatidi sono ripartiti casualmente tra le due cellule figlie
***
Citazione:
4) Una cultura di cellule asincrone, il cui ciclo cellulare ha la durata di 48 ore, viene sottoposta a marcatura breve con timidina triziata ed analizzata mediante autoradiografia. Si trova che circa il 25% delle cellule hanno il nucleo marcato. Qual è la durata approssimativa della fase S?
• 24 ore
• 12 ore
• 8 ore
• 6 ore
• 4 ore
Il ragionamento per questa risp è stato in genere il ciclo cellulare dura 24 ore e la fase S dura 9 ore. Questo ciclo dura 48 ore quindi la fase S durerà 18 ore. riscontrando il 25% delle cell con nucleo marcato. Io faccio il 25% di 18 ore e ottengo 4,5 approssimato a 4 ore.
***
Citazione:
8) Considerati i 4 alleli del gene per la catena b dell’emoglobina (HbA, HbC, HbS e HbE), quanti sono i genotipi omozigoti ed eterozigoti?
• 2 omozigoti e 2 eterozigoti
• 4 omozigoti e 4 eterozigoti
• 4 omozigoti e 6 eterozigoti
• 8 omozigoti e 6 eterozigoti
• 8 omozigoti e 4 eterozigoti
Questa volta spero di aver fatto il calcolo corretto
***
Citazione:
10) L’allele recessivo a di un gene A localizzato sul cromosoma X provoca nel topo l’interruzione dello sviluppo embrionale. Embrioni di sesso femminile eterozigoti per la mutazione hanno un normale sviluppo. Qual è il rapporto sessi alla nascita nella prole dell’incrocio tra una femmina etero-zigote e un maschio normale?
• 1:1
• 2:1
• 3:1
• nascono solo maschi
• nascono solo femmine
Sono andato a riprendere quanto scritto sul libro per l'esperimento sui topi in caso di allele letale recessivo ed ho notato che vi era proprio indicato il rapporto 2:1. Spero di non dimenticarlo più.
***
Citazione:
13) Il locus genico per la distrofia miotonica mostra le seguenti distanze di mappa dai seguenti marcatori genetici polimorfici: A=20cM, B=10cM, C=1cM, D=0,5cM, E=5cM. Quale dei marcatori è più affidabile per identificare i portatori o per diagnosi prenatale?
• nessuno dei suddetti marcatori è affidabile
• tutti i marcatori sono ugualmente affidabili
• il marcatore D
• il marcatore A
• il marcatore C
La risposta è in riferimento a quanto letto su una ricerca molto approfondita (spero di aver interpretato correttamente). Diceva che un singolo marcatore localizzato a 5cm dal locus della distrofia miotonica risulta essere informativo. Non essendovi il marcatore E fra le risp ho pensato fosse la D. Qui spero di avere delle delucidazioni che sono andato un pò a senso.
***
Citazione:
17) La trascrizione dei geni strutturali dell’operone lattosio richiede:
• l’inattivazione del gene repressore
• l’inattivazione del gene operatore
• la presenza di lattosio
• l’assenza di cAMP
• la contemporanea presenza di lattosio e cAMP
Studiando l'operone lattosio ho letto che la trascrizione è favorita dalla presenza del lattosio e dalla assenza di glucosio che porta alla formazione del cAMP una molecola che funge da segnale di carenza energetica.
***
Citazione:
19) In quali dei seguenti casi consigliereste l’analisi del cariotipo ad una coppia?
• Il marito ha uno zio emofiliaco
• La moglie ha una sorella con sindrome di Turner
• Entrambi sono portatori sani di anemia falciforme
• Hanno avuto un figlio affetto da sindrome di Down a 47 cromosomi
• Hanno avuto un figlio affetto da sindrome di Down a 46 cromosomi
Il ragionamento: Analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. La sindrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma in più: il cromosoma 21. Ho indicato l'ultima risposta perchè se un individuo presenta la sindrome di down a 46 cromosomi, significa che ne ha di base 45 e ha due copie del cromosoma 21. Farei fare l'analisi del cariotipo ai genitori.
***
Citazione:
22) In quali famiglie è indicata l’analisi del cariotipo dei genitori?
• entrambi i genitori hanno fratelli talassemici
• i genitori sono anziani
• un fratello del padre è portatore di una traslocazione bilanciata
• un fratello della madre è portatore di un’inversione del cromosoma Y
• è nato un bambino Down a 47 cromosomi
Il ragionamento: L'età avanzata in due individui che vogliono avere un figlio può portare alla presenza di malattie nel figlio. Quindi indicherei di fare l'analisi del cariotipo.
***
Citazione:
23) Quale delle seguenti affermazioni sul cariotipo è corretta?
• i genitori di un bambino Down 47,XY,+21 hanno di solito cariotipo normale
• è necessario richiedere l’analisi del cariotipo di una donna in età avanzata prima di una gravidanza
• è consigliabile l’analisi del cariotipo alle madri di un individuo affetto da emofilia
• individui con una mutazione genetica dominante hanno sempre un cariotipo anomalo
• da due genitori con cariotipo normale non può nascere un figlio con cariotipo anomalo
L'ho letto studiando la sindrome di down
***
Citazione:
31) Due uomini che lavorano in una centrale nucleare hanno avuto rispettivamente un figlio maschio affetto da emofilia (carattere recessivo X-linked) e uno affetto da acondroplasia (carattere autosomico dominante). Le mogli di entrambi sono fenotipicamente normali. Quale delle due nascite può essere causata da una esposizione accidentale alle radiazioni?
• la nascita dell’individuo acondroplasico
• la nascita dell’individuo emofiliaco
• nessuna delle due nascite
• entrambe le nascite
• non si può sapere
So che è sbagliata ma ti dico il mio ragionamento e mi dici gli errori. Ho ragionato per assurdo.In pratica nelle malattie x-linked recessivo se la donna è fenotipicamente normale e supponiamo che l'uomo sia emofiliaco i figli non saranno emofiliaci, l'uomo sarà responsabile della malattia per i nipoti (maschio) attraverso una figlia.A quetso punto ho pensato se avviene un avvenimento del genere sarà dato dalla esposizione dell'uomo a radiazioni. Cosa ho sbagliato? .
Ringrazio GFPina per il suo aiuto e chiunque mi aiuti a far diradare questa nebbia dal cervello.
Un saluto a tutti
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 15 aprile 2011 : 17:07:06
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31.
Io la vedo cos�:
- se si trattasse di emofilia: la madre � fenotipicamente normale. Potrebbe essere omozigote dominante o eterozigote. Il marito possiamo supporre sia sano, trattandosi di una mutazione rara e non avendo altre indicazioni dal testo, dunque possieda il gene dominante. Il figlio nasce emofiliaco: il padre dona all'individuo il proprio cromosoma Y, poco importa della sua condizione quindi. La madre invece dona l'X, che pu� contenere l'allele recessivo (50% dei casi nell'eventualit� sia portatrice) o dominante (50% dei casi se portatrice). Che il figlio sia emofiliaco o meno, non dipender� di certo dai fenomeni mutagenizzanti delle radiazioni, visto che la "storia clinica" del cromosoma X del padre non � di interesse (lui deve infatti donare il cromosoma maschile, forzatamente). Quindi escluso.
- acondroplasia: la madre deve essere omozigote recessiva (� fenotipicamente normale). Possiamo suppore la medesima situazione per il padre. Il figlio invece presenta una mutazione in almeno una delle due coppie alleliche, sufficiente perch� si esperisca la condizione patologica essendo la variante allelica mutata dominante. Questo caso sarebbe compatibile con una mutazione a danno del DNA delle cellule germinali dell'uomo, magari indotta da radiazioni.
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So, forget Jesus. The stars died so that you could be here today.
A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 15 aprile 2011 : 23:55:13
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Ok così mi sembra decisamente più chiaro! 
Per quelle giuste non sto a ricitarle però, ti metto solo l'elenco:
2) giusta
3) giusta
8) giusta
10) giusta
Citazione:
Citazione:
13) Il locus genico per la distrofia miotonica mostra le seguenti distanze di mappa dai seguenti marcatori genetici polimorfici: A=20cM, B=10cM, C=1cM, D=0,5cM, E=5cM. Quale dei marcatori è più affidabile per identificare i portatori o per diagnosi prenatale?
• nessuno dei suddetti marcatori è affidabile
• tutti i marcatori sono ugualmente affidabili
• il marcatore D
• il marcatore A
• il marcatore C
La risposta è in riferimento a quanto letto su una ricerca molto approfondita (spero di aver interpretato correttamente). Diceva che un singolo marcatore localizzato a 5cm dal locus della distrofia miotonica risulta essere informativo. Non essendovi il marcatore E fra le risp ho pensato fosse la D. Qui spero di avere delle delucidazioni che sono andato un pò a senso.
Questa è giusta ma dovresti spiegare il "perché" un marcatore a 5cM (e mi raccomando centiMorgan si scrive cM e non cm che vuol dire centimetri!!!) può essere considerato informativo, in sostanza dovresti spiegare il significato della distanza espressa in cM!
17) giusta
19) ni... la risposta è corretta ma non mi convince molto la tua spiegazione:
Citazione:
Il ragionamento: Analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo. La sindrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma in più: il cromosoma 21. Ho indicato l'ultima risposta perchè se un individuo presenta la sindrome di down a 46 cromosomi, significa che ne ha di base 45 e ha due copie del cromosoma 21. Farei fare l'analisi del cariotipo ai genitori.
Se avesse 45 comosomi + un altro 21, quindi 3 cromosomi 21 e 43 di tutti gli altri, mancherebbe all'appello un cromosoma quindi avrebbe anche una monosomia di qualche altro cromosoma. Dovresti spiegare meglio il motivo per cui puoi avere una sindrome di Down con 46 cromosomi.
Citazione:
Citazione:
22) In quali famiglie è indicata l’analisi del cariotipo dei genitori?
• entrambi i genitori hanno fratelli talassemici
• i genitori sono anziani
• un fratello del padre è portatore di una traslocazione bilanciata
• un fratello della madre è portatore di un’inversione del cromosoma Y
• è nato un bambino Down a 47 cromosomi
Il ragionamento: L'età avanzata in due individui che vogliono avere un figlio può portare alla presenza di malattie nel figlio. Quindi indicherei di fare l'analisi del cariotipo.
Il cariotipo secondo te è influenzato dall'età???
Citazione:
Citazione:
23) Quale delle seguenti affermazioni sul cariotipo è corretta?
• i genitori di un bambino Down 47,XY,+21 hanno di solito cariotipo normale
• è necessario richiedere l’analisi del cariotipo di una donna in età avanzata prima di una gravidanza
• è consigliabile l’analisi del cariotipo alle madri di un individuo affetto da emofilia
• individui con una mutazione genetica dominante hanno sempre un cariotipo anomalo
• da due genitori con cariotipo normale non può nascere un figlio con cariotipo anomalo
L'ho letto studiando la sindrome di down
giusto ma... "l'ho letto" non è una una buona risposta, viste sopratutto le altre tue risposte sul cariotipo, sembra che tu non abbia capito molto.
31) ti ha risposto bene 0barra1
comunque ti dico che il tuo ragionamento non stava in piedi, qualunque cosa succeda alla X del padre al figlio maschio non "interessa" visto che del padre prenderà la Y!
Al massimo col tuo ragionamento avresti avuto emofiliaco il nipote (figlio della figlia) ma non il figlio dell'uomo! |
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treseguet
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Massafra
8 Messaggi |
Inserito il - 23 aprile 2011 : 12:14:03
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| Scusate tutti se non ho più risp..ma ho approfittato per immergermi negli ultimi capitoli del libro..visto che l'esame era imminente..volevo ringraziare di cuore GFPina per l'aiuto e anche OBarra1 ho affrontato l'esame ed ho preso un bel 20..quindi vi volevo fare i miei più sinceri auguri pasquali e i complimenti per il bel servizio che offrite vi invio un uovo di pasqua virtuale a tutti alla prox |
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