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paganoracingkart
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Inserito il - 16 giugno 2011 : 16:59:06
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Ciao ragazzi stamattina mi sono cimentato in alcuni esercizi quindi vorrei sapere se sono stati svolti in modo corretto
1) due genitori entrambi di gruppo sanguigno A e vista normale hanno un figlio maschio daltonico e di gruppo sanguigno 0. Qual'è la probabilità che il loro prossimo figlio sia un maschio con vista normale e gruppo sanguigno A?
Allora visto che i due genitori hanno gruppo sanguigno A e il figlio gruppo 0 ho ipotizzato che sono tutti e due eterozigoti per l'allele A (quindi IA-i)e visto che il daltonismo si trova sul cromosoma X, ovvero la X ereditata dalla madre, ella è portatrice. Quindi la probabilità che nasca un individuo con vista normale è il 50% mentre la probabilità che nasca con gruppo sanguigno A sia il 75% GIUSTO?????
2)Una malattia genetica è determinata da una mutazione autosomica dominante R la cui penetranza è del 90%. Una donna la cui madre era eterozigote per R sposa un uomo eterozigote per R. Qual'è la probabilità che il primo figlio sarà malato???
Allora ho raggionato così. Ho costruito il mio albero genealgico
MADRE ETEROZIGOTE R/r | | FIGLIA--------------MARITO ETEROZIGOTE R/r
allora la madre essendo eterozigote ha il 50% delle possibilità di essere eterozigote per R quindi unendosi con il marito anch'esso eterozigote per R la possibilità che il primo figlio sia malato è del 25 % GIUSTO??????
Aspetto delle vostre info grazie di tutto Salvatore
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germy
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Inserito il - 16 giugno 2011 : 17:24:12
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1)- i due genitori hanno genotipo AO - AO, quindi la probabilità che nasca un fenotipo A- è pari a 3/4, quindi si 75% - la madre è portatrice di daltonismo ma solo 1/2 dei figli maschi ne sarà affetto, le femmine non mostreranno il fenotipo - la probabilità di avere un figlio maschio è 1/2
a questo punto moltplichi tutte le probabilità ottenute: figlio maschio 1/2 x figlio con vista normale 1/2 x fenotipo A- 3/4 = 3/16 che equivale al 18.75%
2)in questo caso non hai considerato la penetranza, ovvero la percentuale dei casi in cui presente la mutazione si presenta anche la patologia. la figlia ha probabilità di essere portatrice pari a 1/2 (questo vaolre lo devi moltiplicare per la probabilità di avere un figlio malato). in caso di doppia eterozigosi dominante la possibilità di essere affetto sale a 3/4 che va moltiplicato per 1/2 (in quanto non sai se la madre è affetta)= 3/8 - a questo valore (3/8) devi cmq considerare la penetranza, di quei 3 casi su 8 di mutazione il 90% sarà affetto.se 3/8 è pari al 37,5% di probabilità, il 90% di 37,5% è 33,75% di probabilità.
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germy
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Inserito il - 16 giugno 2011 : 17:25:21
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spero di esserti stato d'aiuto |
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paganoracingkart
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16 Messaggi |
Inserito il - 16 giugno 2011 : 18:36:31
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ok grazie, però poco mi è chiaro il perchè esce quel 3/8 nel secondo esercizio, se presumiamo che la mamma sia eterozigote e anche il padre lo è allora da R/r x R/r otteniamo 1/4 RR; 1/2 R/r; 1/4 r/r, quinidi la probabilità che sia malato non è solo 1/4 RR gli esterozigoti mica sono malati????? inizio a non capirci nulla |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
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Inserito il - 16 giugno 2011 : 19:05:19
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Certo che gli eterozigoti sono malati! E' una malattia autosomica dominate! Se hai un incrocio RrxRr avrai come fenotipo 1/4 r e 3/4 R, quei 3/4 possono essere malati, per l'esattezza il 90% di quei 3/4 (quindi 67.5%) saranno malati.
Comunque sia questa probabilità è più complicata, alla soluzione di germy manca un pezzo. La madre non sai che genotipo ha, può avere ereditato dalla nonna l'allele R oppure no, quindi è giusto dire che è 1/2 Rr, però non bisogna dimenticare che può essere anche rr. Quindi hai 2 casi, entrambi con probabilità 1/2: - 1/2 madre Rr (quello già spiegato) l'incrocio è RrxRr che dà 3/4 R quindi la P finale (per questo incrocio) è 3/8 - 1/2 madre rr (quello che manca) l'incrocio è rrxRr che dà 1/2 R quindi la P finale (per questo incrocio) è 1/4 a questo punto calcoli la probabilità totale che il figlio abbia ereditato l'allele R, siccome i due eventi sopracitati sono esclusivi (o avviene uno o l'altro) devi sommare le probabilità, quindi: 3/8 + 1/4 = 5/8 = 0.625 5/8 è la P che il figlio abbia l'allele R, ora devi considerare la penetranza per vedere che P ha di esprimerlo e quindi di risultare malato. 0.625 * 0.9 = 0.5625 = 56.25% |
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germy
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Inserito il - 17 giugno 2011 : 09:28:11
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ciao GFPina ...sinceramente non comprendo bene questo pezzo.. cioè se io ho inserito 1/2 come probabilità che sia portatrice, questa probabilità è già informativa che per l'altro 1/2 la donna non sarà portatrice.. e poi così facendo in realtà la % dovrebbe diminuire, in quanto se la donna fosse rr rispetto al 33% circa che ottieni dal mio passaggio in teoria la probabilità dovrebbe ulteriormente abbassarsi no? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
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Inserito il - 17 giugno 2011 : 10:23:34
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Si tratta di una malattia autosomica dominate, quindi per essere affetti (lasciamo perdere per il momento la penetranza) basta avere un allele dominante, e fin qui ci siamo. Il padre sappiamo essere eterozigote, quindi a prescindere da quale sia la madre può trasmettere il gene dominate. Della madre non sappiamo con certezza il genotipo, ma diciamo che ha 1/2 di P di essere Rr, di conseguenza 1/2 di essere rr. Se consideriamo quel 1/2 Rr allora va bene il ragionamento che hai fatto tu e ottieni 3/8 (sempre senza considerare la penetranza). Peró devi tener conto anche del caso in cui la madre sia rr, perché anche in quel caso possono venir fuori figli affetti! Facendo i conti ti viene fuori 1/4 per questo caso. Tu dici: Citazione: e poi così facendo in realtà la % dovrebbe diminuire, in quanto se la donna fosse rr rispetto al 33% circa che ottieni dal mio passaggio in teoria la probabilità dovrebbe ulteriormente abbassarsi no?
Infatti se tu fossi certo che la donna sia rr, la probabilità sarebbe piú bassa, in quel caso sarebbe 1/2 (ovviamente se sei certo che é rr non devi moltiplicare per 1/2 che lo sia). Se tu fossi invece certo che la madre sia Rr allora la P sarebbe 3/4. Quindi è vero, se la madre è rr la P è più bassa che non se la madre è Rr. Il passaggio che ti manca è che devi considerare entrambi i casi, quindi sommare le due probabilità e alla fine quindi ottieni una P maggiore che ogni singolo caso.
N.B. Questo in realtà è il modo di ragionare SEMPRE, anche se tu avessi lo stesso caso con una malattia recessiva. Madre 1/2Aa 1/2AA X padre Aa Consideri i due casi: - 1/2 Aa X Aa = 1/4 aa --> 1/16 - 1/2 AA X Aa = 0 aa --> 0 Ora dovresti sommarle, ma vedi subito che essendo la seconda P uguale a 0 consideri solo la prima, ma questo non toglie che non possa esistere il secondo caso, che però non darà figli affetti. Nel caso di prima invece in cui entrambi i casi possono dare figli affetti, se tu non consideri il secondo commetti un errore e sottostimi la probabilità.
Chiaro ora? |
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amarillys87
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Inserito il - 17 giugno 2011 : 13:14:53
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aggiungo un altro esercizio: un individuo trisomico sposa un individuo normale,assumendo che il soggetto sia fertile,che la segregazione cromosomica sia casuale e che tutte le combinazioni siano vitali e trasmissibili ci si aspetta che i figli sono: a)50% trisomici 50% normali b)tutti trisomici c)tutti normali d)in maggioranza trisomici se è la madre trisomica e)in maggioranza trisomici se è il padre trisomico
secondo me la risposta è la a 50 e 50 perchè facendo i quadrati di Punnett tra un uomo trisomico XXY ed una donna normale XX mi trovo 50%XXX e 50% XY ,se invece faccio donna XXX con maschio normale ho 50% trisomici XXX-XXY e 50% normali XY e XX... ora visto che devo sempre complicarmi la vita,stavo pensando è se l'uomo trisomico è 47,XYY non mi trovo più un rapporto di 1:1 perchè gli YYY muoiono!!! devo prendere come buone le prime per rispondere???? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 18 giugno 2011 : 00:30:06
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Ti parla semplicemente di trisomia, non c'è scritto da nessuna parte che sia nei cromosomi sessuali. Io considererei un caso piú generale. |
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