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JGuardaGliUfo
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 Inserito il - 03 luglio 2011 : 11:44:23
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Salve a tutti!
Ho alcuni esercizi su cui ho dei dubbi e vorrei chiarimenti; vi posto le domande con la mia possibile soluzione.
1.Una bambina con la sindrome di Turner risulta affetta da emofilia. Qual è il genotipo dei genitori fenotipicamente normali? In quale genitore si è verificata la non disgiunzione?
a) eY x EE, I meiosi paterna
b) EY x Ee, I meiosi materna o II meiosi paterna
c) Ey x EE, neomutazione
d) Ey x Ee, I meiosi paterna o II meiosi materna
e) EY x Ee, I o II meiosi paterna
Il cariotipo di una donna affetta da sindrome di Turner è 45 X0. Questa monosomia può originare da un uovo o uno spermatozoo che NON contengono un cromosoma sessuale. Il cariotipo della bambina in questione, invece, è Xe0, dove la "e" sta per emofiliaca. Ora, il testo mi dice che i genitori sono fenotipicamente normali, per cui ho escluso la risposta a poichè il padre è eY: l'emofilia è X linked recessiva quindi dovrebbe essere malato. Ho disegnato tutte le meiosi con i possibili errori di non disgiunzione in meiosi I o II, sia materna che paterna, e l'unica risposta possibile mi sembra la e: EY x Ee, I o II meiosi paterna. La madre è molto probabilmente eterozigote per la malattia, di conseguenza, ammettendo che la meiosi dalla madre vada a buon fine, lei produrrebbe il 50% dei gameti e e il 50% dei gameti E . Tuttavia, se avvenisse un errore di non disgiunzione nella meiosi paterna, che sia I divisione o II, si produrrebbero dei gameti senza cromosoma, e poichè il cariotipo della bambina è Xe0 (la bimba è emofiliaca), ho pensato potesse essere un errore dovuto a non disgiunzione paterna.
2.1 Un neonato con sindrome di Down presenta un cariotipo: 70% di cellule 47, XY, 21+ e 30% di cellule normali 46, XY. Quando probabilmente è avvenuto l'evento di non disgiunzione?
a) I o II meiosi materna
b) I meiosi materna o II paterna
c) durante la fecondazione
d) neomutazione
e) errore mitotico post-zigotica
Questa domanda mi lascia un po' perplessa. Il cariotipo del bambino, è attribuibile a mosaicismo? Cioè, popolazioni cellulari diverse che però originano dallo stesso zigote. Se così fosse, come posso determinare quando è avvenuto l'evento di non disgiunzione? E' possibile un erorre mitotico nelle successive divisioni cellulari dopo che lo zigote si è formato? Quindi, potrebbe essere corretta la risposta e?
3. Un coppia fenotipicamente normale ha un neonato con la sindrome di Down. L'analisi di due marcatori SNP sul cromosoma 21, A e B, ognuno con due alleli, ha dato i seguenti risultati; dove è avvenuta la non disgiunzione?
PADRE A 1,1 B 1,1
MADRE A 1,2 B 2,2
FIGLIO A 1,1,2 B 1,2,2
a) I meiosi materna
b) I meiosi materna o II paterna
c) II meiosi materna
d) II meiosi paterna
e) I meiosi paterna
Per questo esercizio ho pensato che la risposta corretta fosse la b. Ma non ne sono affatto sicura.
Spero possiate aiutarmi, vi ringrazio tanto! 
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GFPina
Moderatore
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Inserito il - 03 luglio 2011 : 22:52:08
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Le prime 2 due sono giuste, la terza è sbagliata.
Prova a disegnare i cromosomi 21 dei genitori con i marcatori A e B e a disegnare i casi possibili di non disgiunzione, come hai fatto per l'esercizio precedente. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 03 luglio 2011 : 23:15:01
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GFPina, grazie mille. Volevo chiederti una cosa sull'ultimo esercizio.. Per risolverlo ( e confesso di non aver capito bene) disegnavo le meiosi con 1,1 o 1,2 a seconda del caso. Non ho capito se devo disegnare il cromosoma 21 con i marcatori o con i numeretti.. Non so se mi sono spiegata.. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 03 luglio 2011 : 23:36:08
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1,1 o 1,2 sono gli alleli dei marcatori A e B, quindi ad es.
MADRE A 1,2 B 2,2
avrà un cromosoma 21 con A1e B2 e l'altro con A2-B2 |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2011 : 11:06:06
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| Dunque, ho provato a disegnare il cromosoma 21 con associato l'allele A e il marcatore 1 e l'allele B e il marcatore 2 (come nel caso della madre). E' possibile che la non disgiunzione avvenga nella II meiosi materna? |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2011 : 11:20:56
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Avrei anche questo dubbio da togliermi:
Una donna, con padre emofiliaco e madre fenotipicamente normale, ha cariotipo 46 XXX e risulta essere emofiliaca. Dove puo' essere avvenuto l'evento di non disgiunzione responsabile della anomalia cromosomica? Due risposte possibili:
a) I meiosi materna
b) I meiosi materna o II paterna
c) II meiosi materna
d) II meiosi paterna
e) I meiosi paterna
Dunque, ammesso che la donna sia XeXeXE e percio' affetta da emofilia, la non disgiunzione si e' verificata I o II divisione meiotica materna o II divisione meiotica materna. Spero di aver capito..
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
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Inserito il - 05 luglio 2011 : 11:21:57
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| II paterna, scusatemi. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
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Inserito il - 05 luglio 2011 : 16:51:43
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Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Dunque, ho provato a disegnare il cromosoma 21 con associato l'allele A e il marcatore 1 e l'allele B e il marcatore 2 (come nel caso della madre). E' possibile che la non disgiunzione avvenga nella II meiosi materna?
NO!
Comunque non ho capito che cromosoma 21 hai disegnato, i genitori hanno 2 cromosomi 21 ciascuno e il figlio ha 3 cromosomi 21, dovresti disegnarli tutti!
Ad es. ti disegno io il padre:
PADRE A 1,1 B 1,1
E' omozigote per entrambi i marcatori quindi sarà:
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A1-| A1-|
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B1-| B1-|
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La madre è: MADRE A 1,2 B 2,2
secondo te quindi quali sono i suoi 2 cromosomi 21?
Poi prova a fare i possibili casi di non disgiunzione e vedi cosa ti viene fuori.
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2011 : 16:55:12
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Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Dunque, ammesso che la donna sia XeXeXE e percio' affetta da emofilia, la non disgiunzione si e' verificata I o II divisione meiotica materna o II divisione meiotica materna. Spero di aver capito..
Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
II paterna, scusatemi.
Se la donna fosse XeXeXE sarebbe sana perché avrebbe un allele "E", per essere affetta deve avere tutti i recessivi.
Poi non ho capito alla fine quali sono le tue risposte, dimmi quale sceglieresti alla fine tra a, b, c, d o e (sono 2 le risposte!) |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2011 : 17:17:43
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| Ho sbagliato a scrivere il genotipo che e' XeXeXe, e' vero. E quindi le non disgiunzioni sono avvenute o in d o in c .. |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 05 luglio 2011 : 18:41:46
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Sì ora è giusto!  |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2011 : 11:10:43
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| Dunque, io credo di sbagliare l'esercizio perche' non disegno bene i marcatori sui relativi cromosomi, materni e paterni. Se questa volta ho disegnato bene i cromosomi (e ormai non ci spero piu'), la risposta esatta dovrebbe essere la c . |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 06 luglio 2011 : 23:34:27
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Citazione:
Messaggio inserito da JGuardaGliUfo
Dunque, io credo di sbagliare l'esercizio perche' non disegno bene i marcatori sui relativi cromosomi, materni e paterni. Se questa volta ho disegnato bene i cromosomi (e ormai non ci spero piu'), la risposta esatta dovrebbe essere la c .
NO! La c è " II meiosi materna".
Come ti dicevo se disegni i cromosomi dei genitori con i marcatori hai:
PADRE A 1,1 B 1,1
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A1-| A1-|
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B1-| B1-|
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MADRE A 1,2 B 2,2
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A1-| A2-|
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B2-| B2-|
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Il figlio è: FIGLIO A 1,1,2 B 1,2,2
Il padre è omozigote 1 in entrambi i marcatori, ha passato quindi al figlio A1-B1
non si tratta di non disgiunzione nel padre perché altrimenti il figlio avrebbe. 2 cromosomi 21 A1-B1.
Se hai non disgiunzione alla meiosi I della madre non hai separazione degli omologhi quindi rimangono A1-B2 e A2-B2
e ottieni un figlio A 1,1,2 B 1,2,2 che è quello dato dall'esercizio.
Se ci fosse invece non disgiunzione alla meiosi II il figlio erediterebbe dalla madre due cromosomi 21 uguali.
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 07 luglio 2011 : 13:39:55
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| Grazie mille!! Adesso è chiaro: sbagliavoma disegnare i marcatori sui cromosomi. Grazie! |
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