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Bimbagioia
Nuovo Arrivato
Cittā: Torino
70 Messaggi |
 Inserito il - 16 settembre 2011 : 11:34:23
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Ciao a tutti,
qualcuno saprebbe dirmi qualcosa in pių della malattia rarissima e congenita, Progeria?
Per esempio, so che č originata da una mutazione troncante...ma per quale gene?
Grazie!! 
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Ricercatori si nasce! |
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0barra1
Utente Senior
Cittā: Paris, VIIčme arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 15:17:31
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Hai provato a dare un'occhiata su Wiki.en?
Volessi approfondire, leggi la bibliografia associata. |
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A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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Bimbagioia
Nuovo Arrivato
Cittā: Torino
70 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 15:36:03
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Grazie...
Comunque su wiki sapevo andarci anche io, pensavo che magari qualcuno sapeva qualcosa in pių, nonostante sia rarissima da vedere, siccome mi riguarda abbastanza da vicino, volevo sapere qualche dettaglio!
Grazie comunque |
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SpemannOrganizer
Utente
Cittā: Los Angeles
955 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 15:52:09
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la cosa migliore č che ti informi attraverso la letteratura scientifica, che puoi reperire attraversi pubmed. Non ne so molto di questa malattia, so che in alcune forme sono coinvolte le lamine nucleari. Poi conosco anche questo lavoro:
Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1016-21. Epub 2009 Aug 2.
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Reversade B, Escande-Beillard N, Dimopoulou A, Fischer B, Chng SC, Li Y, Shboul M, Tham PY, Kayserili H, Al-Gazali L, Shahwan M, Brancati F, Lee H, O'Connor BD, Schmidt-von Kegler M, Merriman B, Nelson SF, Masri A, Alkazaleh F, Guerra D, Ferrari P, Nanda A, Rajab A, Markie D, Gray M, Nelson J, Grix A, Sommer A, Savarirayan R, Janecke AR, Steichen E, Sillence D, Hausser I, Budde B, Nürnberg G, Nürnberg P, Seemann P, Kunkel D, Zambruno G, Dallapiccola B, Schuelke M, Robertson S, Hamamy H, Wollnik B, Van Maldergem L, Mundlos S, Kornak U. |
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Bimbagioia
Nuovo Arrivato
Cittā: Torino
70 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 16:26:39
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ok grazie!  |
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GFPina
Moderatore
Cittā: Milano
8408 Messaggi |
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0barra1
Utente Senior
Cittā: Paris, VIIčme arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 19:09:43
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Citazione:
Messaggio inserito da Bimbagioia
Grazie...
Comunque su wiki sapevo andarci anche io
Per quello ti consigliavo di dare un'occhiata alla bibliografia di Wiki.en, comunque non ci vedo niente di cosė malvagio nel mio consiglio. Allora buona, sterminata, ricerca, su pubmed. |
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GFPina
Moderatore
Cittā: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 20:03:15
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Sinceramente non ci vedo neanche io nulla di malvagio nel consiglio di 0barra1, nonostante credo che per queste cose sia meglio andare direttamente nei database scientifici e non sul wiki. Comunque su Wikipedia trovi tante informazioni con relativi riferimenti bibliografici, inoltre se guardi il riquadro a sinistra sono indicati link a database scientifici, come ad es. quello ad OMIM (che trovi anche tra i link di Orphanet).
Sinceramente di sconsiglio vivamente di partire con una ricerca in PubMed, come giustamente faceva notare anche 0barra1, ci sono un "mare" di pubblicazioni.
Ti consiglio di partire da qualcosa come i sopracitati Orphanet o OMIM che sono stati creati appunto a tal scopo (o al massimo appunto wikipedia), dove trovi le informazioni raccolte e organizzate e tutte con il riferimento bibliografico, in questo modo se vuoi approfondire un aspetto vai direttamente all'articolo che ti interessa, senza passare inutili ore a spulciarti tutti gli abstract in cerca di qualcosa che ti possa interessare. |
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Bimbagioia
Nuovo Arrivato
Cittā: Torino
70 Messaggi |
Inserito il - 16 settembre 2011 : 22:01:44
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Grazie! neanche io ci trovo niente di male nel consiglio di Obarra1, dicevo soltanto che non scrivevo qui se mi bastava wiki...tutto qui!
Grazi a tutti cmq |
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0barra1
Utente Senior
Cittā: Paris, VIIčme arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 17 settembre 2011 : 00:48:32
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Insomma, non mi pare di averti detto leggiti wiki e basta, comunque l'importante č che tu abbia ricevuto le indicazioni desiderate.
Normalmente comunque quando voglio rovistare su pubmed parto dalla bibliografia di wiki.en, scovo un articolo o due interessanti e a questi mi aggancio per estendere la rete di pubblicazioni.
E pensa un po', senza scomodare il forum per qualcosa a portata di un paio di clic!  |
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chick80
Moderatore
Cittā: Edinburgh
11491 Messaggi |
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