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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 13 ottobre 2011 : 19:22:03
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Ciao a tutti! Vorrei chiedervi aiuto per un esercizio che mi lascia un po' perplessa, questo è il testo:
La probanda si presenta ad un consultorio per conoscere il rischio di essere portatrice della sindrome di cui è affetta la sorella. Mediante PCR è stato individuato un polimorfismo per due frammenti interni al gene utilizzato come marcatore per la diagnosi presintomatica. Qual è il gentoipo della probanda per l'allele respondabile della sindrome?
a. omozigote recessiva
b. famiglia non informativa
c. omozigote w.t.
d. eterozigote a rischio
e. eterozigote o omozigote w.t.
Innanzitutto, dall'albero genealogico posso dedurre che la malattia è autosomica recessiva. Quindi, posso passare ai genotipi. La donna II-4 è malatia, quindi, ammesso che l'allele a determini la malattia, il suo genotipo è a_____7 a_____5 o. I genitori della donna sono fenotipicamente normali, poichè hanno avuto una figlia malata è presumibile che il loro genotipo sia:
- I-1 A______7 e a______5
- I-2 a______7 e A______5
oppure:
- I-1 A______5 e a______7
- I-2 a______5 e A______7
La probanda ha genotipo:
A______5 a_______5
tuttavia, non so da chi eredita l'allele A e da chi l'allele a, cioè non so con chi segrega l'allele. La risposta che darei è b: famiglia non informativa.
Non sono convinta.. Spero possiate aiutarmi, grazie mille!
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
 Inserito il - 13 ottobre 2011 : 19:47:56
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Non potresti mettere l'immagine ritagliata?
Così è enorme e si fa fatica a vedere il post (sopratutto da dispositivi mobili).
Comunque, a cosa ti serve sapere se a___5 lo ha ereditato del padre o dalla madre? Ti interessa solo sapere se è portatrice o no, e questo lo sai! |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 13 ottobre 2011 : 20:11:05
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Scusami, non mi ero resa conto fosse così grande, spero così sia più leggibile. Comunque, stabilito che la donna è portatrice, qual è la risposta più adatta?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 ottobre 2011 : 20:29:42
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Ok grazie, ho sostituito l'immagine.
Comunque a questo punto dovresti dire tu qual è la risposta più adatta secondo te, è portatrice... quindi? |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 13 ottobre 2011 : 22:32:34
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Perdonami: mi sono persa.
Ricapitolando: ho stabilito che la probanda è portatrice della malattia, perciò dovrebbe essere eterozigote a rischio. Ma perchè? E soprattutto: è davvero eterozigote a rischio? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 13 ottobre 2011 : 23:13:08
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Beh è di sicuro eterozigote!
Poi quel "a rischio" non si capisce se intende per trasmettere l'allele mutato o per il fatto che il marcatore analizzato è presintomatico. |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 14 ottobre 2011 : 19:08:39
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| Ok! Grazie mille GFPina! |
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Polimorfismi e genotipi
