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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 04 gennaio 2012 : 17:27:42
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Ciao! Auguri di buon anno a tutti!
Ho bisogno di voi 
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La consegna dell'esercio è la seguente:
a) Spiegate perchè voi sareste d’accordo oppure no con il parere del
medico.
b) Supponendo che l’individuo IV-1 nell’albero genealogico desideri sposare
l’individuo IV-6 e venga da voi per conoscere la probabilità che
da questo matrimonio nasca un figlio affetto, quale probabilità gli
indichereste?
La malattia in questione è la polidattilia che so essere autosomica dominante a penetranza incompleta. Questo albero genealogico è particolare poichè nella generazione II due sorelle sposano due fratelli e nella III c'è (oltre a questo) un matrimonio tra consaguinei. Posto ciò, per quanto riguarda il punto a), non sono d'accordo col medico. Dubito che la malattia si presenti in alternanza! Per conoscere la probabilità che il prossimo figlio della coppia III-3/III-4 sia malato, devo conoscere il loro genotipo. Questi hanno avuto 3 figli malati su 5, ragion per cui, almeno uno dei due (se non entrambi) devono essere portatori dell'allele malattia. Quello che mi chiedo è: questo è un caso in cui si osserva il difetto di penetranza o devo pensare ad una mutazione de novo? La polidattilia è il classico esempio di malattia a penetranza incompleta ed ho pensato che proprio a causa di questa la malattia non si è verificata in tutti i membri della genealogia. Ma come posso stabilire con certezza che si tratta di difetto di penetranza? Inoltre, ancora a causa della penetranza, ho trovato delle difficoltà a determinare il genotipo dei genitori. Ho pensato fossero entrambi Pp (P malato, p normale), cioè eterozigoti normali avendo generato più della metà della prole malata. Invece, per quanto riguarda il punto b), non saprei quale sarà la probabilità di avere un figlio malato. Posso ipotizzare che IV-1 e IV-6 sia omozigoti wild type, quindi la p. di generare un figlio malato è 0. Ma possono essere entrambi portatori della malattia che non si manifesta a causa della penetranza; nel qual caso, il loro gentipo può essere o omozigote PP o eterozigote Pp. Perciò, per calcolare la probabilità, dovrei fare tutti i calcoli o c'è qualcosa che mi sfugge?
Grazie della pazienza 
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Polidattilia con albero genealogico
