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abissweb
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Taranto
6 Messaggi |
 Inserito il - 14 dicembre 2006 : 01:04:39
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Salve a tutti
Sono nuovo del forum
Premetto che io con la genetica non ho nulla a che vedere, però avrei un quesito da sottoporvi:
Può esistere un uomo perfettamente sano con un cariotipo 48XY invece di 46XY?
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 14 dicembre 2006 : 05:55:15
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Ciao e benvenuto!
Un individuo 48XY dovrebbe avere una doppia trisomia (cioè due cromosomi presenti in 3 copie ciascuno) oppure una tetrasomia (cioè un cromosoma in 4 copie, cosa piuttosto rara).
In generale le trisomie autosomiche, cioè riguardanti gli autosomi (cromosomi non legati al sesso, in pratica tutti tranne X e Y) sono tutte legate a problemi piuttosto grossi.
Esistono anomalie che portano a individui generalmente sani, come la 47XYY o la 47XXX ma ad es. individui con 47XXY (sindrome di Klinefelter) hanno diversi problemi.
Esistono poi casi di "mosaicismo", in cui solo alcune cellule dell'organismo hanno 3 copie del cromosoma. Nota che questi casi sono a volte trovati a livello placentale ma non sono riconfermati nell'adulto.
Per fare una lista delle trisomie:
Trisomia 1 -> rarissima, generalmente associata a mancato sviluppo del feto
Trisomia 2 -> generalmente porta ad aborto nel primo trimestre, anche se esistono casi di mosaicismo, tuttavia con gravi problemi
Trisomia 3 -> rara e letale. Il mosaicismo a volte può essere asintomatico
Trisomia 4 -> letale. Il mosaicismo è molto raro.
Trisomia 5 -> rara e letale. Il mosaicismo a volte può essere asintomatico
Trisomia 6 -> rara. Sono stati identificati pochi casi di mosaicismo asintomatici.
Trisomia 7 -> letale. Il mosaicismo può avere effetti moderati.
Trisomia 8 -> letale. Il mosaicismo è stato ben caratterizzato e porta a vari problemi come ritardo mentale e varie malformazioni.
Vedi anche http://en.wikipedia.org/wiki/Warkany_syndrome_2
Trisomia 9 -> Può avere esito da letale a asintomatico. Vedi http://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_9
Trisomia 10 -> Letale. Il mosaicismo porta a malformazioni e anomalie del sistema nervoso.
Trisomia 11 -> Il mosaicismo non sembra dare problemi.
Trisomia 12 -> Può essere asintomatica.
Trisomia 13 -> Sindrome di Patau. Vedi http://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome
Trisomia 14 -> Porta a malformazioni.
Trisomia 15 -> Letale. Il mosaicismo solitamente porta a malformazioni.
Trisomia 16 -> E' la più comune, in più dell'1% delle gravidanze. Spesso porta ad aborto spontaneo nel primo trimestre. In vari casi di mosaicismo si osservano anomalie.
Trisomia 17 -> Rara e letale. Il mosaicismo può essere asintomatico.
Trisomia 18 -> Sindrome di Edwards. Vedi http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome
Trisomia 19 -> Molto rara. La trisomia completa sembra essere letale. E' stato riportato 1 caso di mosaicismo normale.
Trisomia 20 -> Letale. Il mosaicismo non dà problemi nel 90% dei casi.
Trisomia 21 -> Sindrome di Down. Vedi http://it.wikipedia.org/wiki/Trisomia_21
Trisomia 22 -> Letale, generalmente anche in caso di mosaicismo. |
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abissweb
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Taranto
6 Messaggi |
Inserito il - 14 dicembre 2006 : 13:38:47
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Grazie innanzitutto per avermi risposto
Il caso in questione non rientra in tutte le casistiche da te riportate ma si tratterebbe di un cariotipo 23 coppie di autosomi più XY; di cui 22 riscontrabili in un cariotipo comune più XY e una coppia di autosomi in più. E' possibile?
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 14 dicembre 2006 : 21:13:45
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E' possibile in caso di tetrasomia.
Quello che può succedere è che si replichi solo parte di un cromosoma.
Un cromosoma ha due bracci, chiamati p e q. In alcuni casi il braccio p può essere presente in due copie addizionali, come se fosse un cromosoma a se, come nel caso della tetrasomia 18p (è solo un esempio ovviamente, non ti so dire se il caso di cui parli sia di questo tipo).
Da http://mysite.verizon.net/jmcging/
Se vedi il cromosoma 18 ha due copie più due pezzettini piccolini a fianco che sono altre 2 copie del suo braccio corto.
Se vuoi ti posso anche linkare degli articoli molto più specifici, ma credo che il link sopra l'immagine sia più facile da capire se non ne sai molto di genetica.  |
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abissweb
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Taranto
6 Messaggi |
Inserito il - 15 dicembre 2006 : 11:17:12
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Grazie per il tempo dedicatomi, penso che mi hai chiarito un pò le idee in merito alla questione.
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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abissweb
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Taranto
6 Messaggi |
Inserito il - 16 dicembre 2006 : 10:27:00
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Ho modificato l'immagine che mi hai inviato per farti vedere a cosa mi riferisco e per chiederti cosa ne pensi;
come ti comporteresti di fronte a questa situazione?
Grazie |
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abissweb
Nuovo Arrivato
Prov.: Ta
Città: Taranto
6 Messaggi |
Inserito il - 16 dicembre 2006 : 10:32:17
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Ho modificato l'immagine che mi hai inviato per farti vedere a cosa mi riferisco e per chiederti cosa ne pensi;
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come ti comporteresti di fronte a questa situazione?
Grazie
Non riesco ad inviarti la foto |
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abissweb
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Prov.: Ta
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Alterazione numerica dei cromosomi
