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chica.longo
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
 Inserito il - 29 maggio 2012 : 21:59:08
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Buonasera a tutti, sono nuova nel forum, per cui innanzitutto vi saluto e vi faccio i complimenti..è davvero un gran bel sito!
Ora, vi chiedo un parere...secondo voi questo albero genealogico che tipo di ereditarietà descrive?
Io sono indecisa tra autosomica recessiva e autosomica dominante...autosomica perchè si vede benissimo che c'è un equa distribuzione di maschi e femmine malati, quindi non è legata al sesso...l'autosomica recessiva però mi lascia perplessa considerando che è una malattia rara, quindi gli individui non imparentati è difficile che siano tutti eterozigoti. l'autosomica dominante mi lascia perplessa invece perchè l'individuo III2 per dare il IV2 dovrebbe essere eterozigote e quindi manifestare la malattia, ma non è così...una soluzione potrebbe essere che si tratti di una malattia autosomica dominante con penetranza incompleta, ma voi cosa ne pensate?!
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
 Inserito il - 29 maggio 2012 : 22:18:02
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 Scritto da MolecularLab Mobile
Ciao e benvenuta! Forse sarebbe stato meglio aprire un'altra discussione: non preoccuparti, qulacuno lo farà :)! Tornando all'esercizio, ho dato un'occhiata all'albero e alle tue considerazioni e, per quanto ne so, mi trovi d'accordo. Sicuramente non è una malattia legata al sesso, X-linked per intederci: non solo sono affetti maschi e femmine con la stessa frequenza, ma da un padre malato d'una patologia X-linked, che sia essa recessiva o domknante, non possono nascere figli maschi malati, come in questa genealogia. Di solito, in patologie X-linked si trova il salto generazionale e, come dici tu, è difficile che persone non imparentate e preze a caso dalla popolazione siano portatori proprio di quell'allele malato. Posto questo, sono propensa anche io a credere si tratti di una malattia AD a penetranza incompleta: l'unione III-1/2 credo possa rafforzare la nostra ipotesi :). Aspettiamo conferme! :) |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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JGuardaGliUfo
Utente
Città: Roma
641 Messaggi |
Inserito il - 29 maggio 2012 : 22:19:48
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Scritto da MolecularLab Mobile
Ops, scusami, nella fretta ho scritto una cosa per un'altra: in patologie autosomiche recessive s'osserva il salto generazionale. Scusami! |
I could not love except where Death
Was mingling his with Beauty’s breath —
Or Hymen, Time, and Destiny
Were stalking between her and me.
E. A. Poe |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 29 maggio 2012 : 23:29:33
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Spostata la discussione e ridotta l'immagine, la prossima volta per favore inseriscila più piccola.
Comunque concordo con autosomica dominante a penetranza incompleta. |
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chica.longo
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 30 maggio 2012 : 08:25:52
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 sarà fatto!!! scusami ma è la prima volta che lo faccio, quindi non sono molto pratica... comunque grazie per le vostre risposte! |
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Fuz
Nuovo Arrivato
Città: Roma
4 Messaggi |
Inserito il - 07 giugno 2012 : 14:57:48
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Concordo con AD a penetranza incompleta! 
...e complimenti per la spiegazione!!! |
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