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nerpol
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23 Messaggi |
 Inserito il - 09 luglio 2012 : 14:25:05
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ciao a tutti...vi posto un esercizio che mi ha fatto venire un dubbio:
L'anemia falciforme è una patologia causata da un gene autosomico recessivo. Se nella popolazione l'allele recessivo ha una frequenza del 10%, qual è il rischio per la coppia II2/II3 di avere un figlio affetto? La coppia ha già avuto 2 figli sani come si modifica questo rischio?
ALBERO:
I1 e I2 sani (moglie e marito)
II1 e II2 (figli di I1-I2) dove II1 è malato. II2 sana sposa uomo sano(II3).
Io ho pensato di risolvere così:
poichè II1 è malato e la malattia è aut recessiva,i genitori I1-I2 devono essere necessariamente eterozigoti Aa.
II2 è sana e ha 1/3 di prob di essere AA e 2/3 di essere Aa. per avere un figlio malato (aa) sia II2 che II3 devono essere Aa.
considerando la f(a)= 0.1 allora f(A)=0.9 ; le frequenze genotipiche sono:
P^2 (AA) = 0.81
2pq (Aa) = 0.18
q^2 (aa) = 0.01
A II3 devono considerare la prob che sia eterozigote come 2pq/p^2+2pq
Ma a II2 devo considerare la prob 2/3 per 2pq/p^2+2pq che sia Aa o solo qella mendeliana??? (QUESTO E' IL MIO DUBBIO)
cioè la prob di avere un figlio affetto sarà: 2pq/p^2+2pq (II3) per 2/3 per 2pq/p^2+2pq (II2) per 1/4 (che abbiano il figlio affetto)
oppure
p= 2pq/p^2+2pq (II3) per 2/3 (II2) per 1/4 (che abbiano il figlio affetto)??
Per quanto riguarda la seconda domanda, poichè ho l'info dei 2 figli sani uso Bayes poichè ho una prob condizionale che mi modifica quella a priori di essere eterozigote di II2. Ora,nei calcoli della prob condizionale devo considerare il fatto che essendo eterozigote abbia 2 figli sani quindi (3/4)^2 o devo includere anche la frequenza?
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 09 luglio 2012 : 15:04:15
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Mi sa che fai un po' di confusione tra le frequenze della popolazione e quelle all'interno della famiglia.
Se hai i dati per calcolarti le frequenze all'interno di una famiglia in un albero genealogico, non ti interessa quale sia la frequenza nella popolazione. Quella ti interessa solo per gli individui esterni alla famiglia che inserisci nell'albero.
Un individuo "sano" figlio di due eterozigoti a P=2/3 di essere portatore a prescindere di quale sia la frequenza degli alleli nella popolazione.
Quindi:
Citazione:
Messaggio inserito da nerpol
...Ma a II2 devo considerare la prob 2/3 per 2pq/p^2+2pq che sia Aa o solo qella mendeliana??? (QUESTO E' IL MIO DUBBIO)
cioè la prob di avere un figlio affetto sarà: 2pq/p^2+2pq (II3) per 2/3 per 2pq/p^2+2pq (II2) per 1/4 (che abbiano il figlio affetto)
oppure
p= 2pq/p^2+2pq (II3) per 2/3 (II2) per 1/4 (che abbiano il figlio affetto)??
La seconda! La P di II2 sarà semplicemente 2/3.
Citazione:
Messaggio inserito da nerpol
Ora,nei calcoli della prob condizionale devo considerare il fatto che essendo eterozigote abbia 2 figli sani quindi (3/4)^2 o devo includere anche la frequenza?
Stesso discorso di prima, la frequenza "nella popolazione" non ti interessa. La donna se è eterozigote avrà P 3/4 di generare un figlio sano. |
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nerpol
Nuovo Arrivato
23 Messaggi |
Inserito il - 09 luglio 2012 : 15:47:58
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Grazie GFPina  ... ho appena risolto altri 2 esercizi simili ed effettivamente è giusto non considerare all'interno della famiglia una frequenza allelica della popolazione! con tutti qst esercizi mi vengono dubbi assurdi.... . |
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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
Inserito il - 03 settembre 2012 : 10:23:29
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GFPina!Non sto capendo questo esercizio!che significa:
oppure
p= 2pq/p^2+2pq (II3) per 2/3 (II2) per 1/4 (che abbiano il figlio affetto)??
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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
Inserito il - 03 settembre 2012 : 10:36:05
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Ma per la seconda domanda devo usare Bayes in questo modo?
II-2: p a priori Portat 2/3 ; Non port 1/3
p.condizion (2/3)^2 1
perchè ha avuto già 2 figli sani!
p.congiunta 2/3 *(2/3)^2 1/3*1
p,finale (me la calcolo )
è così? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 03 settembre 2012 : 16:36:30
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Citazione:
Messaggio inserito da martolina86
GFPina!Non sto capendo questo esercizio!che significa:
oppure
p= 2pq/p^2+2pq (II3) per 2/3 (II2) per 1/4 (che abbiano il figlio affetto)??
E' la P finale che II3 e II2 possano avere un figlio affetto!
II3 ha P = 2pq/(p^2+2p) di essere portatore
II2 ha P = 2/3 di essere portatrice
la P di avere un figlio affetto dall'incrocio di due portatori è = 1/4
la P finale sarà:
P II3 portatore x P II2 portatrice x P di avere un figlio affetto da due eterotozigoti
= 2pq/(p^2+2pq) x 2/3 x 1/4
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 03 settembre 2012 : 16:43:01
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Citazione:
Messaggio inserito da martolina86
Ma per la seconda domanda devo usare Bayes in questo modo?
II-2: p a priori Portat 2/3 ; Non port 1/3
p.condizion (2/3)^2 1
perchè ha avuto già 2 figli sani!
p.congiunta 2/3 *(2/3)^2 1/3*1
p,finale (me la calcolo )
è così?
Sì esatto!
N.B. ho sistemato il tuo messaggio, per far rimanere il testo allineato utilizza il tag code (trovi le spiegazioni su come formattare il testo qui: http://www.molecularlab.it/forum/faq.asp#format) |
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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
 Inserito il - 03 settembre 2012 : 16:50:41
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Grazie!!:D ma mica ho capito questo: II3 ha P = 2pq/(p^2+2p) di essere portatore. e per quale oscuro motivo?Da dove viene questo calcolo? |
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GFPina
Moderatore
Città: Milano
8408 Messaggi |
Inserito il - 03 settembre 2012 : 17:14:12
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Citazione:
Messaggio inserito da martolina86
Grazie!!:D ma mica ho capito questo: II3 ha P = 2pq/(p^2+2p) di essere portatore. e per quale oscuro motivo?Da dove viene questo calcolo?
Genetica di popolazione!
Un individuo preso a caso nella popolazione avrà una probabilità di presentare un dato fenotipo che dipenderà dalle frequenze alleliche (p e q)
la frequenza di un eterozigote è 2pq
tu però sai che l'uomo è sano quindi la P che sia portatore è:
2pq --> frequenza eterozigote
-----------
2pq + p² --> fenotipo dominante (eterozigote (2pq) + omo. dom.(p²))
è esattamente la stessa cosa di quando hai un individuo sano figlio di 2 eterozigoti e la P è 2/3 e non 1/2 perché sai che è sano. |
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martolina86
Nuovo Arrivato
Prov.: Pisa
Città: Calci
83 Messaggi |
Inserito il - 03 settembre 2012 : 17:17:27
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| aaaah,ma io avevo solo fatto 2pq=0,18 e quindi moltiplicato per 1/4*2/3 mi dava 0.03 e quindi , è questa la prob per il figlio di essere aa!! |
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ab
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 28 marzo 2013 : 10:11:36
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ciao ragazzi, sono nuova del forum e vorrei chiedervi un piccolo chiarimento.
non capisco bene perche in questo esercizio, quando calcoliamo la probabilità condizionata, questa esce (2/3) al quadrato e non (3/4) al quadrato. cioè consideriamo l'individuo II 1 sano AA?. vi ringrazio .
cmq colgo l'occasione per dirvi che qst forum è stupendo e moooolto utileeeee. :) |
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ab
Nuovo Arrivato
8 Messaggi |
Inserito il - 29 marzo 2013 : 21:39:35
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ragazzi, ho provato a svolgere l'esercizio. sarà sbagliato però vorrei capire un pò il ragionamento da seguire.
io ho considerato, nel calcolo bayesiano anche l'individuo II3 e non solo II2 e cioè ho calcolato la probabilità che qst due individui siano o non siano eterozigoti.quindi:
PORTATORI NON PORTATORI
p. priori 0,18*(2/3)=0.12(1/3)*0.81=0.27
p.condizion (3/4)^2 1
p.congiunta 0.0675 0.27
p,finale 0.2
alla fine la probabilita che II2 e II3 abbiano un figlio affetto è dunque data:
0.2* (1/4) cioè la probabilità che da due eterozigoti nasca figlio affetto.
aspettp una risposta. ragaaaa aiutoooo grazie tantissimo. |
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Anemia falciforme con frequenza
