Ciao! Mi stanno testando per sospetta delezione del cromosoma 22 da novembre. In ordine cronologico mi hanno detto che: 1) Avendo trovato una copia non so di cosa (credo di alleli uguali)hanno bisogno del sangue del DNA dei miei genitori 2) Poichè i marcatori non sono significativi ripeteranno tutte le analisi 3) Hanno ripetuto le analisi, ma per dare una risposta definitiva (la delezione c'è o non c'è) hanno bisogno del DNA di mia sorella
...ma voi ci capite qulcosa? Che razza di analisi stanno facendo? Non era più semlice un test FISH? ....qualcuno mi sveli il mistero per favore!!
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Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-)
Premetto che non sono un esperto di FISH, ma credo che una delezione la vedrebbero molto velocemente con questa tecnica. Potrebbe darsi che abbiano trovato qualche traslocazione (???) ma sinceramente è difficile da dire così.
Non hai qualche informazione più precisa? Tipo, non ti hanno rilasciato un foglio col risultato delle analisi?
Mi spiace ma purtroppo più di così non sono in grado di aiutarti. Magari qualcuno più esperto di diagnostica potrà illuminarci. Comunque, sebbene sia più stressante per te, è meglio che facciano più analisi e siano sicuri di quel che ti dicono piuttosto che dirti qualcosa di sbagliato.
Documentandomi un pò (per quello che posso, essendo completamente profano) ho l'impressione che stiano utilizzando una tecnica chiamta "array CGH" per l'individuazione della delezione.
Qualcuno saprebbe spiegarmi (in parole semplici) in cosa consiste?
Allora. Ho letto di una tecnica detta "PERDITA DI ETEROZIGOSITA' DEI MARCATORI DNA" (LOH) che permetterebbe di individuare delezioni cromosomiche...Sembrerebbe abbastanza coerente con quello che mi stanno facendo! Qualcuno conosce tale tecnica e può darmi una conferma?