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Cristiana.B.
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
 Inserito il - 26 settembre 2012 : 19:08:38
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Buongiorno a tutti!
Sono iscritta da poco e sto per iniziare il secondo anno di biologia molecolare. Volevo chiedere se qualcuno di voi sa qualcosa riguardo alla cardiomiopatia dilatativa, in particolare la forma ereditaria, malattia che mi incuriosisce sia per interesse scientifico sia per questioni personali.
Ho cercato in internet non sapendo bene dove guardare ma le informazioni sulla trasmissione del gene difettoso sono veramente poco chiare, probabilmente anche per colpa della mia poca esperienza e conoscenza. Ho letto che il gene in questione si trova sul cromosoma X e nonostante sia presente può essere che la malattia non si manifesti.
E' vero?
Ringrazio chi saprà e vorrà rispondermi.
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2012 : 19:58:21
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Mio umile consiglio sulla strategia da attuare in casi similari:
Ricerca in inglese
Se non conosco la traduzione: ricerca con google in italiano -> pagina wiki italiana -> passaggio a pagina wiki in inglese.
Leggo la pagina wiki inglese, individuo le informazioni che mi interessano e vado alla bibliografia ad essa associata. Qui trovo articoli solitamente presenti su pubmed.
Vado su pubmed e mi leggo gli articoli.
Se non ho l'accesso diretto, chiedo sul forum.
Per es., wiki.en dice questo a proposito della Dilated cardiomyopathy:
Genetics
About 25-35% of patients have familial forms of the disease,[3] with most mutations affecting genes encoding cytoskeletal proteins,[3] while some affect other proteins involved in contraction. The disease is genetically heterogeneous, but the most common form of its transmission is an autosomal dominant pattern.[3] Autosomal recessive (as found, for example, in Alström syndrome[3]), X-linked (as in Duchenne muscular dystrophy), and mitochondrial inheritance of the disease is also found.[9] Some relatives of patients with dilated cardiomyopathy have preclinical, asymptomatic heart-muscle changes.[10] Other cytoskeletal proteins involved in DCM include #945;-cardiac actin, desmin, and the nuclear lamins A and C.[3] Mitochondrial deletions and mutations presumably cause DCM by altering myocardial ATP generation.[3]
Although the disease is more common in African-Americans than in Caucasians,[11] it may occur in any patient population.
http://en.wikipedia.org/wiki/Dilated_cardiomyopathy
Altrimenti, puoi provare a cercare una review molto generica sull'argomento, sempre su pubmed e dalla bibliografia dell'articolo risalire agli articoli di tuo interesse.
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A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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Cristiana.B.
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2012 : 20:39:59
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| Grazie mille! Cercherò di fare una ricerca più approfondita su PubMed allora, o forse anche su OMIM c'è qualcosa, avevo già cercato ma posso ritentare. Grazie ancora:) |
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0barra1
Utente Senior
Città: Paris, VIIème arrondissement
3847 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2012 : 20:43:09
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E non snobbare la versione inglese di wikipedia, mi raccomando
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A Universe From Nothing, Lawrence Krauss
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Cristiana.B.
Nuovo Arrivato
7 Messaggi |
Inserito il - 26 settembre 2012 : 20:56:56
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| Certo, grazie ancora!! |
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Familiarità nella cardiomiopatia dilatativa
