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elvielvira
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7 Messaggi

Inserito il - 18 febbraio 2013 : 09:04:03

ho un dubbio sulle traslocazioni..
ho questi due cariotipi:
45,XX,der(14;21)(q10;q10)
46,xx,der(14;21)(q10;q10),+21

da quello che ho capito il primo ha una traslocazione robertsoniana tra il cr14 e 21 quindi ha un cr14, un cr21 e un cr dato dalla fusione dei bracci lunghi del cr14 e 21.
il secondo ha sempre una traslocazione robertsoniana ma ha anche un cr21 in più; quindi ha un cr14, due cr21 e un cr dato dalla fusione dei due bracci lunghi del cr14 e 21.

i miei dubbi sono: 1)il secondo si può dire sia affetto da sindrome di down?
2)sono entrambe traslocazioni robertsoniane sbilanciate? perchè di fatto in entrambi si son persi i bracci corti dei due cr, ma ho trovato definizioni discordanti..

spero mi possiate aiutare:) grazie mille:)