Identificazione di una Patologia Target

Forum

Registrati Discussioni Recenti Preferiti Utenti Cerca Regolamento RSS Statistiche

Utilità

I libri
consigliati:

Ologenesi
Daniele Rosa

L'avventura della ricerca. Storia degli uomini che hanno inventato il mondo
Daniel J. Boorstin

Alla conquista del Monte Improbabile. L'incredibile avventura dell'evoluzione
Richard Dawkins

Altri Libri

Nome Utente:	Password:
Riconoscimi automaticamente

Tutti i Forum

MolecularLab

Genetica

Identificazione di una Patologia Target

Nuova Discussione

Nuovo Sondaggio

Rispondi

Aggiungi ai Preferiti

Cerca nelle discussioni

Risorse di Genetica:

Didattica

Blog Inside the Cell

Protocolli

Siti Scientifici

Quiz

Ultime notizie

Aggiungi i tag

Quanto � utile/interessante questa discussione:

Autore

Discussione

GenMed
Nuovo Arrivato

1 Messaggi

Inserito il - 30 aprile 2013 : 11:23:08

Ciao! Sto cercando di identificare una patologia target che abbia determinate caratteristiche. Potete darmi qualche suggerimento?
Vi riporto le caratteristiche che dovrebbe avere:
-patologia a singolo gene
-patologia non oncologica, possibilmente rara (prevalenza <5:10.000)
-mutazione ricorrente
-mutazione missenso di almeno 3 basi o pi�, oppure delezione intragenica
-fisiopatologia: il gene mutato se silenziato dovrebbe portare alla scomparsa del fenotipo patologico (es. dominanza negativa ma senza aploinsufficienza)...

...forse una malattia metabolica?
Grazie!