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melisandre
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7 Messaggi |
 Inserito il - 04 settembre 2013 : 13:51:58
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Salve a tutti; ho un esercizio da sottoporre alla vostra attenzione, più che altro per avere un'idea di qualche possibile soluzione alternativa alla mia.
Ho un pedigree in cui segrega la DMD (patologia recessiva X-linked). L'albero è così costituito: da una coppia sana nascono due figli, una femmina sana e un maschio affetto; questa femmina, sposata con un maschio normale) ha a sua volta due figlie femmine, una con debolezza muscolare, deperimento e biopsia muscolare anormale, l'altra sana. Entrambe hanno cariotipo normale.
Calcolare la probabilità che la figlia non affetta sia portatrice.
Io ho calcolato tale probabilità pari a 1/2, in quanto la sorella affetta deve aver necessariamente ricevuto il cromosoma patologico dalla madre, essendo il padre sano. Ho pensato che il fenotipo patologico dell'altra figlia femmina potesse essere dovuto a un caso di inattivazione casuale dell'X o anche a un caso di isodisomia, che da un cariotipo apparentemente normale, ma secondo la prof non è così.
La soluzione quale potrebbe essere? Grazie mille
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Esercizio malattia X-linked
