Non riesco a capire differenza Prader-Willi e Angelman

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loricci90
Nuovo Arrivato

3 Messaggi

Inserito il - 02 giugno 2014 : 18:23:46

Salve a tutti mi rivolgo a voi per dei chiarimenti sulle malattie da difetti dell' imprinting, Angelman e Prader-Willi
Ho letto le vostre vecchie discussioni a riguardo e penso di aver capito come funzionano, mi sono rimasti dei dubbi che spero possiate risolvermi

Prendiamo come esempio la SPW � una malattia da difetto dell' imprinting causata da 4 situazioni:
1 delezione in 15q11 15q13
2 disomia uniparentale entrambi i cromosomi 15 sono materni
3 mutazioni al centro di controllo dell' imprinting
4 anomalie cromosomiche

fin qui ci siamo ora la mia domanda �: come mai � presente sia nei maschi che nelle femmine?
il mio ragionamento � questo se la SPW � causata da danni al cromosoma 15 paterno questo dovrebbe essere evidente solo nei maschi visto che subiscono un imprinting di tipo paterno dopo la fecondazione mentre nelle femmine che subiscono un imprinting materno dopo la fecondazione come mai si manifesta lo stesso?
sono sicuro di sbagliare qualcosa in questo ragionamento se potete aiutarmi ve ne sarei molto grato � un vero ROMPICAPO!

grazie a tutti dell' attenzione

GFPina
Moderatore

Citt�: Milano

8408 Messaggi

Inserito il - 03 giugno 2014 : 11:38:31

Ciao e benvenuto su MolecularLab!

La spiegazione � questa:
I gameti contengono l'imprinting dell'individuo da cui derivano, quindi:
- oocita imprinting femminile
- spermatozoo imprinting maschile
quando i due gameti si fondo e si forma lo zigote si ha una serie di cromosomi con "imprinting materno" e una serie con "imprinting paterno" e questo viene mantenuto per TUTTA la vita dell'individuo nelle cellule somatiche.
Solo nelle cellule germinali si ha azzeramento e riprogrammazione dell'imprinting secondo il sesso dell'individuo in questione.

Tu mando anche un'immagine che spiega il processo via PM, non la metto sul forum perch� � materiale protetto da copyright.

loricci90
Nuovo Arrivato

3 Messaggi

Inserito il - 03 giugno 2014 : 17:58:04

Grazie mille!!!in effetti era proprio l� che pensavo di sbagliare il ragionamento...ora tutto torna!
� un piacere essere dei vostri
grazie mille GFPina