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amhd92
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2 Messaggi

Inserito il - 04 giugno 2014 : 17:18:10  Mostra Profilo Invia a amhd92 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Buonasera, ho un esame di genetica a breve e mi servirebbero delle spiegazioni su un esercizio. vi scrivo il testo:

nell'albero genealogico sotto riportato, i simboli pieni rappresentato individui affetti da retinite pigmentosa (forma autosomica dominante a insorgenza tardiva) e i numeri rappresentato il genotipo (alleli 1 e 2) per un ipotetico RFLP che dista 2 cM dal gene che, nella sua forma mutata, produce la malattia.
qual'è la probabilità che la bambina della F2, ancora in età presintomatica, abbia ereditato l'allele RP.

Il nonno è sano a ha genotipo 2/2,la nonna è malata e ha genotipo 1/1, il loro figlio (ovvero il papà della bambina) è malato e genotipo 1/2, la mamma della bambina è sana genotipo 1/1, la bambina è 1/1.

RISPOTE:
-O,98
-1
-0,5
-0,02
-0

GRAZIE IN ANTICIPO!

Neuroscience
Utente



659 Messaggi

Inserito il - 09 giugno 2014 : 14:45:52  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di Neuroscience Invia a Neuroscience un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
bhé, il testo dell'esercizio è un po' strano ma facciamo qualche considerazione
per allele RP intendo l'allele malato ereditato dal genitore... forse sbaglio?

1) a quanto pare l'allele 1 è responsabile della malattia quindi per me è uguale all'allele RP (?).
2) E' un po' strano che la madre abbia il genotipo 1/1 come la nonna ma non è malata. Forse per l'insorgenza tardiva?
3) La bambina ha genotipo 1/1, quindi ha un allele 1 ereditato dal padre malato, ed un allele 1 ereditato dalla madre ancora sana
4) La malattia è una forma autosomica dominante... e serve sapere se ha almeno 1 allele mutato ereditato dal genitore
5) Se si escludono fattori come la penetranza incompleta, ricombinazioni ed infedeltà...

La bambina sarà sicuramente malata come il padre, la probabilità di aver ereditato l'allele malato è del...%

Non so se la mia interpretazione sia effettivamente giusta... quindi prendila con le dovute cautele

in bocca al lupo

n.
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GFPina
Moderatore

GFPina

Città: Milano


8408 Messaggi

Inserito il - 18 giugno 2014 : 16:42:51  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
L'utente che ha messo la domanda non è più tornato sul forum, comunque scrivo lo stesso alcuni chiarimenti.

Si tratta di un RFLP che è "associato" al gene per la RP, non causa lui stesso il fenotipo! Come detto anche nel testo:
Citazione:
...i numeri rappresentato il genotipo (alleli 1 e 2) per un ipotetico RFLP che dista 2 cM dal gene che, nella sua forma mutata, produce la malattia...


Quindi è normale che la mamma anche se ha genotipo 1/1 per l'RFLP come la nonna paterna sia sana, ha gli stessi alleli per l'RFLP ma non l'allele del gene che causa la malattia.

Se l'utente stesso o qualcun altro fosse comunque interessato a risolvere l'esercizio può farlo e scriverlo qui, le indicazioni per risolverlo sono:
1) individuare qual'è l'allele dell'RFLP associato a RP nella nonna e nel padre
2) vedere se la bambina ha ereditato quell'allele dell'RFLP dal padre
3) tenere in considerazione la distanza tra il marcatore RFLP e il gene RP!
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