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beba75
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 Inserito il - 24 ottobre 2014 : 07:26:01
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 Scritto da MolecularLab Mobile
Nel risultato delle indagini genetiche di mia figlia e stata evidenziata una sostituzione nucleotidica in Eterozigosi a cui corrisponde una sostituzione aminoacidica troncante.Qualcuno riesce a spiegarmi che tipo di mutazione e? Grazie
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midichloria
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75 Messaggi |
 Inserito il - 24 ottobre 2014 : 19:12:08
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Significa che il codone per un aminoacido é stato sostituito con un codone di stop, causando un blocco prematuro nella produzione della proteina codificata da quel gene.
E' peró difficile da dire che cosa causa...
Potrebbe essere che la proteina tronca non sia funzionante ma, essendo in eterozigosi, l'altra copia del gene, che é funzionante, permetta di produrre ugualmente proteina sufficiente da non dare nessuna manifestazione visibile della mancanza dell'altra copia.
Altre volte puó succedere che se una delle due copie del gene non funziona, l'unica copia funzionante non riesce a produrre abbastanza proteina da compensare la mancanza dell'altra copia.
Oppure puó essere che la proteina tronca funzioni normalmente senza problemi, oppure puó essere che assuma una nuova o diversa funzione, non per forza deleteria.....
Ma piú di questo é difficile da dire senza avere piú informazioni.
Ovviamente deve parlare con il medico che le ha consigliato le analisi genetiche per avere piú informazioni, e piú precise.
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beba75
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2 Messaggi |
Inserito il - 25 ottobre 2014 : 10:03:29
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Scritto da MolecularLab Mobile
Grazie mille per la risposta ho capito un po meglio ma come mi hanno gia detto i medici purtroppo non si puo prevedere questo tipo di mutazione che consegunze portera a mia figlia con sindrome di dravet accertata da queste indagini solo il tempo ci dira quale sara il decorso....
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midichloria
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75 Messaggi |
Inserito il - 27 ottobre 2014 : 11:12:06
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| Sono mamma anche io e posso immaginare il momento difficle che state passando. Posso solo dire: coraggio, e speriamo che le conseguenze siano il piú possibile minime. |
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Gene SCN1A
