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midichloria
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 Inserito il - 19 febbraio 2015 : 15:56:35
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L'unica cosa che mi viene in mente é che per esempio se avviene una mutazione a carico delle sequenze responsabili dello splicing, la rimozione dell'introne non avviene e questo puó causare il mantenimento e la conseguente traduzione dell'introne e quindi l'inserzione di una sequenza che nel gene originale non c'era (nel caso in cui l'introne abbia un numero di basi che permette di mantenere il frame della sequenza genica a valle dell'introne) altrimenti puó succedere che non solo venga aggiunta una sequenza assente nel gene originario, ma che venga alterato anche tutto il frame di lettura a valle dell'introne, portando a un prodotto genico completamente diverso.
A proposito della fibrosi cistica peró non ti so confermare se la mutazione sia a carico di una sequenza intronica o meno. |
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Mutazioni introniche
