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mattb96
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Inserito il - 04 giugno 2017 : 12:09:09

buongiorno a tutti
a breve dovr� sostenere un esame di genetica e ho dei dubbi su alcune domande di simulazione a cui darei pi� di una risposta giusta. scusate per la lunghezza di questo messaggio, ma mi servirebbe un'anima pia che mi aiuti a trovare le soluzioni.
1)indicare quale/i fra le metodologie indicate, permettono di evidenziare sia SNP che CNV:
a)CGH-array b)PCR-array c)mutations-array d)DNA-array e)FISH-array

2)un gene clonato pu� essere espresso in modo stabile da una cellula eucariotica quando:
a)non si integra nel DNA della cellula ospite
b)si replica numerose volte nel nucleo della cellula
c)viene trascritto abbondantemente
d)si integra nel DNA della cellula ospite
e)nessuna delle opzioni

3)un vettore d'espressione per le cellule eucariotiche deve avere:
a)un gene per la selezione nell'ospite batterico
b)un gene per la selezione nella cellula eucariotica
c)un promotore per l'espressione nel sistema eucariotico
d)un sito di clonaggio per pi� enzimi di restrizione
e)tutte le opzioni sopra riportate

4)il clonaggio di geni ha permesso la produzione e commercializzazione di farmaci ricombinanti preferibili a quelli ottenuti da altre fonti per:
a)la purezza b)il basso costo c)la mancanza di effetti immuogenici
d)la disponibilit� illimitata
e)tutte le opzioni sopra riportate

5)le mutazioni che insorgonno de novo in pazienti sporadici sono spesso osservabili in:
a)malattiee X-linked recessive
b)malattie autosomiche recessive
c)malattie mitocondriali
d)malattie autosomiche dominanti
e)malattie X-linked dominanti

6)nelle malattie monogeniche il fenotipo � dovuto:
a)alla sola mutazione causale
b)alla mutazione causale e all'effetto di possibili geni modulatori
c)all'ambiente
d)alla mutazione causale, ai geni modulatori e all'ambiente
e)a nessuna delle cause sopra riportate

7)quale metodo si utilizza per la diagnosi molecolare della anemia falciforme:
a)PCR
b)RT-PCR
c)sequenziamento del DNA genomico
d)ASO-PCR
e)nessuno di quelli riportati

8)quali proteine sono coinvolte nel meccanismo molecolare della ricombinazione:
a)proteine che legano il DNA a singolo filamento
b)proteine REC
c)enzima telomerasi
d)coesine centromeriche
e)coesine telomeriche

9)quale dei seguenti comportamenti NON � necessario per clonare un frammento di DNA in batteri:
a)DNA ligasi
b)vettore plasmidico
c)DNA polimerasi
d)enzima di restrizione
e)cellule batteriche competenti

10)quale tra le seguenti caratteristiche NON � comune ai vettori per clonaggio in cellule batteriche:
a)essere in grado di entrare nella cellula ospite
b)essere in grado di replicarsi autonomamente rispetto alla cellula batterica
c)contenere dei geni in grado di conferire delle caratteristiche selezionabili (resistenza a farmaci...)
d)avere siti di restrizione singoli per inserimento del DNA esogeno
e)avere adiacente al sito di clonaggio una sequenza promotore riconosciuta dall'RNA polimerasi del batterio

11)in una provetta metto DNA costituito da un singolo filamento, mediante PCR con due oligonucleotidi per l'amplificazione del primo esone del gene per la beta gobina, quante copie della sequenza d interesse saranno presenti all'interno della provetta dopo 4 cicli di amplificazione:
a)6
b)8
c)16
d)48
e)256

12)quale delle seguenti � la migliore definizione di penetranza
a)la proporzione di eterozigoti di una popolazione
b)la proporzione di eterozigoti che manifestano una malattia
c)la gravit� della malattia
d)nessuna delle precedenti

13)l'eterogeneit� allelica �:
a)rara nelle malattie monofattoriali
b)assente nelle malattie genetiche
c)comune nelle malattie monofattoriali
d)non ancora nota
e)presente solo nella fenilchetonuria

14)la ricorrenza familiare in una malattia multifattoriale � una stima che permette di valutare:
a)l'eterogeneit� genetica
b)l'ereditabilit�
c)la consanguineit�
d)il tasso di mutazione
e)la deriva genetica

15)quale delle seguenti affermazioni NON � vera? il sequenziamento dell'esoma:
a)genera quantit� di dati di sequenza inferiore a quella del sequenziamento del genoma
b)permette di sequenziare gli esoni
c)ha attualmente un costo pari a circa 1000$ per individuo (si riferisce a qualche anno fa)
d)permette di studiare il livello di espressione di tutti i geni
e)ha permesso di identificare mutazioni patogenetiche in numerose malattie mendeliane

grazie in anticipo a tutti quelli che risponderanno