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ET
Nuovo Arrivato
Prov.: Perugia
Città: Perugia
5 Messaggi |
 Inserito il - 27 maggio 2007 : 17:21:07
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Un buon testo che spiega il legame di questo gene e di altri oncogeni con la FAP (Adenomatosi familiare del Colon) è il Robbins, nella parte relativa alle neoplasie.
In sostanza si tratta di una forma di ereditarietà tumorale che coinvolge questo gene oncosoppressore (appunto il gene APC). Se il gene APC è mutato sarà mutato anche il suo prodotto genico che è la proteina omonima: Proteina APC, localizzata normalmente nel citoplasma. Chiaramente essendo un gene oncosoppressore affinchè la mutazione sia efficace deve essere diallelica. Questa mutazione al gene APC provoca nelle cellule del colon un processo di displasia, in quanto la proteina APC interagisce con una B-catenina degradandola e quindi contribuendo a mantenere bassi i livelli di questa proteina che ha la funzione di entrare nel nucleo e di promuovere la crescita cellulare attraverso la trascrizione di altri geni. Successivamente si possono verificare ulteriori mutazioni ad esempio del gene Ras, il cuo prodotto genico è coinvolto nella trasduzione del segnale, che provocano formazione di adenomi polipomatosi al colon. Il 100% poi dei soggetti affetti da FAP se non trattati opportunamente sviluppano entro i primi 50 anni di vita carcinoma al colon.
Piccola osservazione ancora non ben accertata sembrerebbe che la proteina APC interagisca con una famiglia di proteine dette Caderine E, le quali sono proteine di membrana che mantengono l'adesività cellulare. Se la proteina APC è mutata allora non interagisce più con tali caderine e questo spiegherebbe la ridotta adesività cellulare tra le cellule già displastiche.
Spero di essere stata abbastanza chiara...
Se ti servono ulteriori chiarimenti non esitare a chiedere  |
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