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ema_biotech
Nuovo Arrivato
Città: Caserta
26 Messaggi |
 Inserito il - 21 maggio 2007 : 22:05:21
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Ciao! volevo ke mi kiarisse un dubbio ke mi è venuto parlando oggi a pranzo con la mia famiglia. Ho scritto ke il dubbio è "banale" non xkè l' argomento è banale, ma xkè mi sono reso conto ke da biotecnologo forse non dovrei averlo, anke se cmq devo dire ke ho abbandondato l'indirizzo medico per quello industriale da un anno, quindi forse una giustificazione ce l'ho.
In pratica, oggi mia madre mi parlava di un bambino ke è nato nel mio paese ke ha dei problemi motori (non so dirvi bene di cosa si tratta),per cui non cammina e non parla. La madre di questo bimbo le ha detto ke col passare degli anni questa cosa peggiorerà solo!
Allora mio fratello mi ha fatto una domanda. Mi kiedeva: se invece di farlo nascere,i genitori avessero effettuato uno screening genetico sull' embrione e avessero individuato la mutazione responsabile della malattia, sarebbe stato possibile intervenire sul genoma dell' embrione mutandolo in modo tale da ripristinare il genoma sano? Bhè, a questa domanda mi sono accorto di non saper rispondere, e mi sono limitato a dire solo "credo di si".
La domanda adesso la inoltro a voi (soprattutto a quelli ke stanno all' estero xkè immagino ke all' estero siano un più avanti nella ricerca rispetto a noi): conoscete x caso se si fanno da qualke parte nel mondo terapie di questo tipo? Oppure lo screening genetico sull' embrione serve solo per dare ai genitori la certezza di una data malattia, per poi lasciare a loro la difficile decisione dell'aborto?
Spero di essere stato kiaro, e soprattutto spero ke rispondiate in tanti
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dallolio_gm
Moderatore
Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna
2445 Messaggi |
 Inserito il - 22 maggio 2007 : 00:19:13
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Io dico che non si può fare:
- per quelle che sono le mie conoscenze sugli ogm (che cmq sono ferme agli esperimenti di Capecchi), gli organismi con genoma modificato vengono creati attraverso due passaggi, modificando inizialmente delle cellule staminali, rimpiantandole in un embrione e quindi facendo crescere un individuo ibrido, e successivamente incrociando quest'ultimo in modo da ottenere una parte della prole modificata; e proprio perché si devono fare due passaggi (due generazioni), non si potrebbe applicare agli esseri umani.
- anche se si potesse fare in laboratorio, come faresti per superare le fasi di sperimentazione obbligatorie nell'uomo? Chi ti consentirebbe di condurre dei test sugli embrioni?
- forse una soluzione verosimile potrebbe essere quella di aggiungere un plasmide o un vettore per mediare l'effetto di mutazioni recessive dannose. Però da quello che so, mi sembra che ci abbiano provato (su individui adulti naturalmente, non su embrioni), e ci sono stati problemi perché inducevano una predisposizione ai tumori.
- in ogni caso ti dovresti accorgere della mutazione sfavorevole fin dal punto dell'uovo fecondato... da lì in poi, devi trovare un sistema per trasformare tutte le cellule necessarie in vivo oppure indovinare quali modificare affinché siano modificati i tessuti necessari.
p.s. se vuoi un consiglio, quando apri un topic, metti un titolo chiaro: per esempio, per questo avresti potuto scrivere 'é possibile modificare il genoma di un embrione in vivo?' |
Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-) |
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Dionysos
Moderatore
Città: Heidelberg
1913 Messaggi |
Inserito il - 22 maggio 2007 : 00:53:41
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Citazione:
intervenire sul genoma dell' embrione mutandolo in modo tale da ripristinare il genoma sano
Quello di cui parli si chiama terapia genica, ed è solo una prospettiva
non ancora una realtà. Pensare di applicarla su degli embrioni, poi,
rappresenta un'ulteriore prospettiva ancor più difficile e lontana.
Citazione:
lo screening genetico sull' embrione serve solo per dare ai genitori la certezza di una data malattia, per poi lasciare a loro la difficile decisione dell'aborto?
Quello che tu chiami "screening genetico" , oggi, è possibile farlo in due modi:
- Diagnosi prenatale: viene normalmente effettuata
dal terzo mese di gravidanza e permette solo di
"osservare" il genotipo, decidendo eventualmente
di abortire (in italia:applicazione della legge 194).
- Test genetici in vitro sull'embrione :
occorre che la fecondazione sia avvenuta in provetta
e occorre 'strappare' dall'embrione delle cellule senza
danneggiarlo. Inutile che ti dica che ciascuno di questi
passaggi è strettamente regolamentato e quasi dappertutto
proibito. Figuriamoci in italia , dove a momenti non puoi
nemmeno far fecondare il tuo ovulo in vitro da un donatore.
Per ora questa cosa si applica solo su modelli animali
(mentre nel Regno Unito la musica è ben diversa  ...)
Insomma per fare quello che dici tu bisogna non solo scavalcare la legislazione,
ma anche riuscire a trovare un modo SICURO per ottenere cellule embrionali
senza distruggere l'embrione, e questo non è sempre fattibile (la cosa diventa
particolarmente complicata, poi, se quelle che vuoi sono cellule STAMINALI
embrionali: in quel caso il discorso va ancor più verso l'impossibile... )
La terapia genica "sicura" (cioè quella che non genera complicazioni) è ancora
lontana, quindi a che serve screenare il DNA del tuo figlio-embrione quando puoi
tranquillamente fare una diagnosi prenatale? |
Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)
Less Jim Morrison, more Sean Morrison!
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Biochica
Utente Junior
285 Messaggi |
Inserito il - 22 maggio 2007 : 12:20:33
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Citazione:
- Test genetici in vitro sull'embrione :
occorre che la fecondazione sia avvenuta in provetta
e occorre 'strappare' dall'embrione delle cellule senza
danneggiarlo. Inutile che ti dica che ciascuno di questi
passaggi è strettamente regolamentato e quasi dappertutto
proibito. Figuriamoci in italia, dove a momenti non puoi
nemmeno far fecondare il tuo ovulo in vitro da un donatore.
Per ora questa cosa si applica solo su modelli animali
(mentre nel Regno Unito la musica è ben diversa ...)
a dire la verità i test genetici si possono fare anche in prenatale...è piuttosto delicato vista la possibilità di inquinamento da dna materno ma si fa...si estrae il dna del feto dai villi coriali...
Citazione:
Oppure lo screening genetico sull' embrione serve solo per dare ai genitori la certezza di una data malattia, per poi lasciare a loro la difficile decisione dell'aborto?
per curiosità che screening proporresti?i sintomi che descrivi vanno bene per un sacco di patologie...lo screening genetico normalmente viene fatto se ci sono delle chiare indicazioni di patologia, tipo qualche familiare affetto o portatore di patologia...sarebbe complicato screenare l'intero genoma in cerca di qualche mutazione patologica (incorrendo oltretutto in continui snp viste le caratteristiche di plasticità del nostro dna)insomma almeno al momento è una cosa pressocchè impossibile...e poi...in realtà, alcune patologie sono causate da complicazioni durante il parto...
Quoto con dallolio sulla terapia genica...con punto focale su tutti i problemi etici oltre a quelli scientifici...cmq oltre alla FAMOSISSIMA terapia genetica ci sono anche altri approcci quali la terapia proteomica nel caso di deficit da proteina...
 Chica
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Io non sono cattiva...è che mi disegnano così...
-Jessica Rabbit- |
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ema_biotech
Nuovo Arrivato
Città: Caserta
26 Messaggi |
Inserito il - 22 maggio 2007 : 15:27:20
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mah, allora, credevo di averlo specificato nel messaggio di apertura della discussione, ma mi sono sbagliato. In ogni caso, io non volevo assolutamente kiedere se queste terapie erano possbili da un punto di vista legale, perchè è ovvio ke sopratuttot qui in Italia non si può fare un cacchio.
Io più ke altro volevo kiedere se era possibile da un punto di vista "tecnico", cioè se la scienza è riuscita a formulare terapie di questo tipo.
Citazione:
Messaggio di Chica:
i sintomi che descrivi vanno bene per un sacco di patologie...lo screening genetico normalmente viene fatto se ci sono delle chiare indicazioni di patologia, tipo qualche familiare affetto o portatore di patologia...sarebbe complicato screenare l'intero genoma in cerca di qualche mutazione patologica
Allora il mio discorso è ovvio ke era generico, non riferito tanto al caso da me descritto (del quale non sono neanke tanto informato). Kiedevo se in generale, in presenza del sospetto di una malattia genetica sul nascituro, era possibile fare queste terapie.
Dionysos dice ke c'è la diagnosi prenatale; io allora vorrei kiedere di farmi un pò di kiarezza almeno sulle definizioni fondamentali, grazie alle quali almeno potrei capire meglio.
in pratica vorrei sapere, se c'è qualcuno di buona volontà, cos'è la terapia genica e cos'è la diangosi prenatale. E soprattutto, per quanto riguarda la terapia genica, visto ke è impossibile farla sugli embrioni, se è praticata da qualke parte del mondo sull' uomo adulto, oppure rimane qualcosa da mettere ancora a punto. Perchè non può essere efffettuata sugli embrioni? E nel caso della diagnosi di una grave malattia su un embrione, non è possibile fare alcun tipo di intervento altrenativo, tipo quello proteomico proposto da biochica? |
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Biochica
Utente Junior
285 Messaggi |
Inserito il - 22 maggio 2007 : 16:10:34
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Cavolo quante domande...
A dire la verità non volevo essere critica, volevo solo cercare di farti ragionare...qdo ti ho chiesto che tipo di screening proporresti era per farti ragionare su più o meno quanti sono i geni del nostro genoma e qdi la quasi impossibilità di analizzarli tutti...e il caso specifico di cui parlavi un bellissimo esempio su cui discutere...
Per quanto riguarda la terapia genica credo che Dionysos e Dallolio ti abbiano dato un accenno di risposta abbastanza chiaro...il discorso terapia genica è un gran casino e piuttosto complicato da applicare, ancora non si capisce come riuscire a trasfettare il modo sicuro e senza effetti collaterali specifiche cellule (vedi induzione tumorale citata da Dallolio)
Per diagnosi prenatale ti posso dare qualche esempio...tipo cariotipo per l'individuazione di macromodificazione del dna, quindi modificazioni visibili a livello cromosomico(prelievo di liquido amniotico e messa in coltura)...tipo trisomia del 21 o del 9, il cariotipo viene fatto, per esempio anche nei centri di fecondazione assistita alle coppie che cercano di concepire, questo perchè esistono alcune traslocasioni che non sono patologiche ma che provocano sterilità, lentezza o scarso numero degli spermatozoi (prelievo di dna periferico e messa in coltura dei linfociti)...ma sulle tecniche citogenetiche so per certo che nel forum c'è chi ne sa molto più di me, io mi baso su quello che ho imparato dalle citogenetiste che lavorano con me...
Per la diagnosi prenatale con tecniche di biologia molecolare invece arriviamo a quello che ti dicevo prima...se c'è una familiarità o un portatore per una data malattia (nota per essere causata da mutazione del gene) tramite estrazione del dna fetale da villi coriali (o da amnio se non sbaglio) si va a caccia della mutazione in quel preciso gene...
Ci sono poi indagini molecolari che vengono fatte sui genitori...tipo lo screening per il gene della fibrosi cistica (frequenza 1:250) ma in realtà è un altro di quei test da centri di fecondazione assistita perchè ci sono mutazioni non patologiche (non hai la FC) ma che rallentano gli spermatozoi...ma tempo fa sono stata ad un seminario in cui il medico genetista che teneva la relazione diceva che quest'ultimo tipo di indagini dipendevano dalla "moda" presente in quel momento tra i ginecologi (ci sono altre patologie come la FC che però non vengono screenate...)
Mi sa che sono stata troppo prolissa ma sono disponibile a qualunque domanda... |
Io non sono cattiva...è che mi disegnano così...
-Jessica Rabbit- |
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Terapia genica [Era: Dubbio "banale"]
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