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demish
Nuovo Arrivato
45 Messaggi |
 Inserito il - 25 maggio 2007 : 20:19:28
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http://ulisse.sissa.it/scienzaEsperienza/notizia/2007/mag/Uesp070514n001
Leggendo questo articolo ho compreso che una singola mutazione puntiforme può cambiare il fenomeno dello splicing.
In generale, si sa di preciso da cosa è controllato lo splicing o si tratta pur sempre di ipotesi?
Questo aprirebbe le porte soprattutto ad un altro fenomeno: la mutazione puntiforme potrebbe essere dannosa anche per un altro motivo (oltre per esempio l'inserimento una tripletta "stop"=proteina tronca) ovvero modificando lo splicing potrebbe venirsi a creare un'altra proteina non funzionante diversa dall'originale.
O no?
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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
Inserito il - 25 maggio 2007 : 20:40:41
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Urca!
Ma modificazioni dello splicing non portano solo a produzione di proteine non funzionanti... Ma a proteine (isoforme) con proprieta' piu o meno smili a quelle della proteina d'origine!
Quel piu' o meno dipende principalmente dalla lunghezza e posizione del frammento diversamente spliciato!
E' impressionante quello che un sigolo nucleotide puo' fare...
Ma mi pare che qualcuno lavori proprio sullo splicing alternativo, no?  |
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Dionysos
Moderatore
Città: Heidelberg
1913 Messaggi |
Inserito il - 25 maggio 2007 : 22:39:26
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Le connettivopatie ereditarie ne sono un esempio: sono generate da mutazioni a carico
dei siti di splicing alternativo del collagene o di glicoproteine del connettivo.
La proteina funziona male e l'intero tessuto ne risente, deformandosi. |
Volere libera : questa é la vera dottrina della volontà e della libertà
(F.W. Nietzsche)
Less Jim Morrison, more Sean Morrison!
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HnACP
Nuovo Arrivato
Prov.: MI
Città: Milano
78 Messaggi |
Inserito il - 10 giugno 2007 : 18:14:45
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| Se nn mi sbaglio dallolio lavora (o lavorava) sullo splicing alternativo. |
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valia
Moderatore
Prov.: UK
1001 Messaggi |
Inserito il - 10 giugno 2007 : 19:13:33
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Citazione:
Ma mi pare che qualcuno lavori proprio sullo splicing alternativo, no?
Infatti quel qualcuno era lui... |
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dallolio_gm
Moderatore
Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna
2445 Messaggi |
Inserito il - 11 giugno 2007 : 12:44:50
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Ah ecco perche' mi fischiavano le orecchie... 
Allora in generale lo splicing (o meglio lo splicing alternativo) e' uno dei fenomeni piu' importanti nel creare variabilita' genomica di un organismo: le modificazioni nella sua regolazione non sono necessariamente dannose ma probabilmente sono necessarie per l'evoluzione di un organismo complesso.
Per esempio, negli ultimi anni si e' capito che il numero di geni umani e' molto inferiore a quello che ci si aspettava, e si e' passato da 50000 a circa 25000, mentre si e' compreso che la varieta' di proteine presenti nell'organismo umano e' creata dal modo in cui gli esoni dei geni vengono assemblati, piuttosto che da una gran quantita' di geni singoli (si ritiene che circa il 50-70% dei geni umani abbia piu' di una isoforma di splicing).
Inoltre e' necessario studiare lo splicing se si vuole comprendere l'effetto di mutazioni puntiformi in un gene... per esempio, molte malattie ereditarie sono causate da una mutazione puntiforme che cade nei segnali di splicing che spesso si trovano nelle regioni non codificanti, le quali spesso non vengono studiate con la stessa attenzione di quelle codificanti. |
Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-) |
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HnACP
Nuovo Arrivato
Prov.: MI
Città: Milano
78 Messaggi |
Inserito il - 11 giugno 2007 : 15:50:30
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Cioè da nn codificanti diventano codificanti? |
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Gabry
Nuovo Arrivato
Prov.: Ancona
Città: santa maria nuova
64 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2007 : 21:45:20
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esattamente
i geni possono subire delle mutazioni tali da trasformare il loro prodotto in una proteina funzionante.
da come ne so è una tecnica usata per ottenere nuove forme di proteine a partire da un gene conosciuto no? |
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demish
Nuovo Arrivato
45 Messaggi |
Inserito il - 15 gennaio 2008 : 19:34:51
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mi viene in mente ora che mutazioni puntiformi sinonime cioè che non "cambierebbero" l'amminoacido inserito, possono avere degli effetti se si trovano in un sito di splicing.
Quindi mentre non provocherebbe nessun cambiamento se si trovasse in una zona codificante, in realtà potrebbe avere effetti pesanti sulla proteina se si trovasse in una zona di splicing! |
MdM |
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splicing
