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 PATOLOGIA RECESSIVA ED ETEROZIGOSI COMPOSTA
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pollon
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17 Messaggi

Inserito il - 14 giugno 2007 : 18:11:05  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di pollon Invia a pollon un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ciao a tutti
posso chiedervi cosa significa ,parlando di patologia rara,che
un individuo affetto sia in eterozigosi composta?come trasmettera' a sua volta la patologia alla prole?
grazie
:-)

tween20
Nuovo Arrivato



8 Messaggi

Inserito il - 30 giugno 2007 : 01:09:17  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di tween20 Invia a tween20 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Eterozigosi composta significa che l'individuo presenta nello stesso gene due mutazioni puntiformi simili o anche di diverso tipo(missenso o nonsenso o delezioni in caso di patologia o sinonime in caso di semplici polimorfismi) localizzate in differenti loci del gene su entrambi i cromosomi omologhi. Ciò significa che questo individuo trasmetterà ai figli almeno un cromosoma con la mutazione e il figlio sarà necessariamente almeno eterozigote obbligato per una delle due mutazioni. L'eterzigosi composta, da un punto di vista del fenotipo e della condizione patologica recata dalle mutazioni del gene, è del tutto simile ad una condizione classica di omozigosi mut/mut

Nicola
Genetica Medica
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