ciao a tutti posso chiedervi cosa significa ,parlando di patologia rara,che un individuo affetto sia in eterozigosi composta?come trasmettera' a sua volta la patologia alla prole? grazie :-)
Eterozigosi composta significa che l'individuo presenta nello stesso gene due mutazioni puntiformi simili o anche di diverso tipo(missenso o nonsenso o delezioni in caso di patologia o sinonime in caso di semplici polimorfismi) localizzate in differenti loci del gene su entrambi i cromosomi omologhi. Ciò significa che questo individuo trasmetterà ai figli almeno un cromosoma con la mutazione e il figlio sarà necessariamente almeno eterozigote obbligato per una delle due mutazioni. L'eterzigosi composta, da un punto di vista del fenotipo e della condizione patologica recata dalle mutazioni del gene, è del tutto simile ad una condizione classica di omozigosi mut/mut