Dipende dalla situazione e dai dati che hai.
Ti faccio un esempio:
Avendo una malattia monogenica autosomica recessiva tu sai che esistono :
individui sani (AA)
individui sani ma portatori (Aa)
individui malati (aa)
Immaginiamo di avere due genitori sani (nel senso che possono essere sia AA che Aa), che probabilità hanno di avere un figlio malato?
Abbiamo 4 possibili situazioni
Madre | Padre
AA | AA
AA | Aa
Aa | AA
Aa | Aa
Ora, a meno di non avere altre indicazioni (es. sui nonni etc), devi supporre che questi 4 casi siano egualmente probabili.
Quindi la probabilità che abbiano un figlio malato è:
1/4 * p1 + 1/4 * p2 + 1/4 * p3 + 1/4 * p4
dove p1 è la probabilità che abbiano figli malati nella situazione 1, p2 nella situazione 2 etc
Quindi, ora calcoliamo p1, p2, p3 e p4:
p1 = 0 - Se i genitori non sono portatori non possono avere figli malati (teoricamente si dovrebbe considerare la possibilità di mutazioni spontanee, ma per questo tipo di esercizi si tralascia)
p2 = 0 - Poichè la malattia è recessiva servono 2 alleli mutati perchè il figlio sia malato. In questo caso 1/2 dei figli sarà portatore, in quanto la madre dà sempre A e il padre ha il 50% di dare A ed il 50% di dare a
p3 = 0 - Stesso ragionamento di p2
p4 = 1/4 - La madre avrà 1/2 di probabilità di trasmettere A e 1/2 di trasmettere a. Stesso vale per il padre. Se fai un quadrato di Punnet vedi come ciò ti porti ad avere 1/4 di progenie AA, 1/2 Aa e 1/4 aa.
Quindi, da due genitori fenotipicamente sani (quindi AA o aa) avrai 1/4 * 1/4 = 1/16 di possibilità di avere figli malati.
Ovviamente se il problema ti diceva in partenza che i due genitori sono portatori, allora non avresti avuto le altre 3 possibilità e la probabilità sarebbe stata 1/4.
Per le malattie X- o Y-linked il discorso è lo stesso, ma devi considerare in più che le donne hanno due cromosomi X e gli uomini un X ed un Y, quindi le probabilità sono diverse.
PS: se cerchi nel forum ci dovrebbero essere altre discussioni a riguardo e nella sezione quiz ci sono degli esercizi.
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Inserito il - 08 luglio 2007 : 19:31:34
